A 11-Deoxikortisol (S vegyület) a kortizol közvetlen előanyaga:
11-béta-hidroxiláz
11-deoxikortisol—————————>kortisol
Az S vegyület jellemzően akkor emelkedik, ha az adrenokortikotróp hormon (ACTH) szintje megnövekszik (pl. Cushing-kór, ACTH-termelő tumorok) vagy 11-béta-hidroxiláz hiányban, a veleszületett mellékvesehiperplázia (CAH) ritka alformájában. A 11 béta-hidroxiláz-hiány miatt kialakuló CAH-ban a kortizolszint alacsony, ami fokozott hypophysis ACTH-termelődést és emelkedett szérum- és vizelet 11-deoxikortisolszintet eredményez.
A 11 béta-hidroxiláz metyraponnal történő farmakológiai blokkolása alkalmazható a hipotalamusz-hipofízis-mellékvese tengely (HPA) működésének értékelésére. Ebben az eljárásban metyrapont adnak a betegeknek, és a szérum 11-deoxikortisol szintjét vagy a vizelet 17-hidroxi-szteroid szintjét mérik vagy a kiindulási időpontban (éjfélkor) és 8 órával később (éjszakai vizsgálat), vagy a kiindulási időpontban és naponta egyszer egy 2 napos metyrapon vizsgálat során (napi 4-szeri metyrapon adagolás 2 napon keresztül). A kétnapos metyraponvizsgálatról nagyrészt lemondtak a többszörös időzített vizelet- és vérvétel logisztikai problémái és az a tény miatt, hogy az éjszakai vizsgálat nagyon hasonló eredményeket ad. Mindkét esetben a metyrapon beadására adott normális válasz a szérum kortizolszintjének csökkenése, ami az agyalapi mirigy ACTH-szekréciójának emelkedését váltja ki, ami viszont a 11-deoxikortisol szintjének emelkedéséhez vezet a folyamatban lévő 11-deoxikortisol-kortisol konverziós blokk miatt.
A mellékveseelégtelenség gyanújának diagnosztikai feldolgozásában az éjszakai metyraponvizsgálat eredményei szorosan korrelálnak a HPA-tengely értékelésének arany standardjával, az inzulinhipoglikémia vizsgálatával. A 11-deoxikortisol-mérések és az ACTH-mérések kombinálása a metyraponvizsgálat során tovább javítja a vizsgálat teljesítményét. A HPA-tengely bármely komponensének károsodása a 11-deoxikortisolszint szubnormális emelkedését eredményezi. Ezzel szemben a standard dózisú vagy alacsony dózisú ACTH(1-24) (kozyntropin)-stimulációs vizsgálat, amely az elsődleges mellékvesekéreg-elégtelenség (Addison-kór) diagnózisának gerincét képezi, csak a mellékvesesejtek ACTH-stimulációra való válaszadási képességét értékeli. Míg ez lehetővé teszi az elsődleges mellékvesekéreg-elégtelenség egyértelmű diagnózisát, másodlagos vagy harmadlagos mellékvesekéreg-elégtelenség esetén a metyrapon-vizsgálat érzékenyebb és specifikusabb, mint akár a standard dózisú, akár az alacsony dózisú ACTH(1-24)-stimulációs vizsgálat.
A metyrapon-vizsgálatot néha a Cushing-szindróma differenciáldiagnózisában is alkalmazzák. Cushing-kórban (hipofízisfüggő ACTH-túltermelés) az ACTH-hypersekretáló hipofízisszövet továbbra is reagál a szokásos visszacsatolási ingerekre, csak a normál állapotnál magasabb “set-point”-on, ami metyrapon beadása után fokozott ACTH-szekréciót és 11-deoxikortisol-termelődést eredményez. Ezzel szemben a primer mellékvesekéreg-kortikoszteroid túlszekréció vagy ektopikus ACTH-szekréció miatt kialakuló Cushing-szindrómában az agyalapi mirigy ACTH-termelését megfelelően leállítják, és általában nincs további emelkedés az ACTH-ban és így a 11-deoxikortisolban sem a metyrapon beadása után. A metyrapon-teszt a nagy dózisú dexametazon-szuppressziós teszthez hasonló szenzitivitással és specificitással rendelkezik a Cushing-kór differenciáldiagnózisában, de kevésbé elterjedt, mivel nem áll rendelkezésre egyszerű, automatizált 11-deoxikortisol-teszt. Az utóbbi években mindkét tesztet bizonyos mértékig kiszorította a kortikotropin-felszabadító hormon (CRH)-stimulációs vizsgálat a petrosalis sinus szérum ACTH-mintavétellel.