Thin basement membrane disease with heavy proteinuria or nephrotic syndrome at presentation

A vékony bazális membrán betegség (TBMD) eredetileg a glomeruláris bazális membrán (GBM) diffúz elvékonyodása, amely minden betegnél hematuriával jár. Bár a TBMD-ben szenvedő betegek akár 60%-ánál fehérjevizelést írtak le, ez szinte mindig enyhe, a 24 órás kiválasztás többnyire 500 mg-nál kevesebb. Nyolc olyan TBMD-s beteget (négy férfi és négy nő 32 és 66 év között) írunk le, akiknél súlyos proteinuria vagy nefrotikus szindróma jelentkezett. A hét családi anamnézissel rendelkező eset közül ötnél hematuriát észleltek. Valamennyi betegnél régóta fennállt mikroszkopikus hematuria, két betegnél epizodikus durva hematuria. A vese biopsziák minden betegnél a GBM diffúz elvékonyodását mutatták (átlagosan 185,3 x 29,8 nm és 232,6 x 34,5 nm között, míg a kontroll 325 x 35 nm és 350 x 15 nm között). Három esetben csak a GBM elvékonyodását mutatták ki (I. csoport); a fennmaradó öt esetben a GBM elvékonyodása fokális szegmentális glomeruloszklerózissal társult. Az I. csoport mindhárom betegénél nefrotikus szindróma és normális vesefunkció állt fenn. A szteroidkezelés két betegnél a nefrotikus szindróma remisszióját eredményezte, míg a kezeletlen betegnél a nefrotikus szindróma továbbra is fennállt. A II. csoport öt betege közül kettőnél nephroticus szindrómát és normális vesefunkciót észleltek a megjelenéskor, míg a másik három betegnél súlyos proteinuria (2,2, 2,5, illetve 2,6 g/nap) és enyhén csökkent vesefunkció (szérum kreatinin 1,8, 1,3, illetve 1,5 mg/dl) volt. Az utolsó utánkövetéskor, bár a vesefunkció mind az öt betegnél stabil volt, csak a szteroidkezelésben részesülő három betegnél volt remisszió vagy a proteinuria jelentős javulása. A hematuria azonban mindkét csoport mind a nyolc betegénél fennállt. Még tisztázásra vár, hogy a specifikus génmutációk a túlzott GBM-vékonyodásért és a fokozott transzkapilláris permeabilitásért egyaránt felelős szerkezeti változásokká alakulnak-e át. Az is lehet, hogy a súlyos proteinuria/nephrotikus szindróma nem a TBMD-vel áll összefüggésben, hanem inkább társuló glomeruláris betegségek megnyilvánulása. A követés, beleértve a szteroidokra adott választ is, az utóbbi hipotézist támasztja alá.