Concetto di genetica

Spieghiamo cos’è la genetica, qual è la sua storia e perché è così importante. Inoltre, cos’è la genetica umana e l’eredità genetica.

Che cos’è la genetica?

La genetica è una branca della biologia che studia come le caratteristiche fisiche e i tratti vengono passati da una generazione alla successiva. Per capire questa eredità, esamina i geni che si trovano nelle cellule del corpo, che hanno un codice speciale chiamato DNA (acido desossiribonucleico). Questo codice determina il tuo aspetto e la probabilità che tu abbia certe malattie.

I geni funzionano come unità di immagazzinamento delle informazioni e contengono istruzioni su come le cellule devono funzionare per formare le proteine. Sono queste proteine che danno origine a tutte le caratteristiche dell’individuo. Il DNA è una proteina che controlla la struttura e la funzione di ogni cellula e ha la capacità di creare copie esatte di se stessa. L’RNA (acido ribonucleico) è una molecola che serve come messaggero delle informazioni contenute nel DNA.

Vedi anche: Evoluzione

Storia della genetica

La genetica è una scienza del XX secolo (così chiamata nel 1906 da William Bateson) che iniziò con la riscoperta delle “leggi di Mendel”. Alcuni progressi concettuali del XIX secolo sono stati fondamentali per il successivo pensiero genetico, per esempio:

• 1858. Il tedesco Rudolf Virchow introduce il principio della continuità della vita attraverso la divisione cellulare e stabilisce la cellula come unità di riproduzione.
• 1859. Il britannico Charles Darwin presenta la sua teoria “L’origine delle specie”, in cui sostiene che gli organismi esistenti sono derivati da esseri che esistevano in passato e sono passati attraverso un processo di discendenza graduale, con alcune modifiche.
• 1865. Il ceco Gregor Mendel, oggi considerato il fondatore della genetica, stabilì le “leggi di Mendel”, che erano le prime regole di base sulla trasmissione dei modelli per eredità dai genitori alla prole. A quel tempo il suo lavoro fu ignorato.
• 1900-1940. Periodo della “genetica classica”. La genetica emerse come propria scienza indipendente con la riscoperta delle “leggi di Mendel”.
• 1909. Il danese Wilhem Johannsen introdusse il termine “gene” per indicare i fattori ereditari della ricerca di Mendel.
• 1910. Thomas Hunt Morgan e il suo gruppo alla Columbia University scoprirono la base dei cromosomi presenti in ogni cellula.
• 1913. Alfred Sturtevant ha disegnato la prima mappa genetica che mostra la posizione dei geni, tra le altre caratteristiche importanti.
• 1930. È stato confermato che i fattori ereditari (o geni) sono l’unità di base dell’eredità funzionale e strutturale e che si trovano sui cromosomi.
• 1940-1969. La proteina DNA è stata riconosciuta come la sostanza genetica e l’RNA come la molecola messaggera dell’informazione genetica. Anche la conoscenza della struttura e delle funzioni dei cromosomi era avanzata.
• 1970-1981. Durante questo periodo, sono emerse le prime tecniche di manipolazione del DNA, e i primi topi e mosche artificiali sono stati prodotti dall’ingegneria genetica di una miscela di DNA di altri organismi.
• 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins e John Riordan hanno trovato il gene difettoso che, se mutato, è responsabile della malattia ereditaria chiamata “fibrosi cistica”. James Watson e Francis Crick, insieme ad altri collaboratori, lanciano il progetto “genoma umano” e scoprono la struttura a doppia elica della molecola del DNA.
• 1995-1996. Negli anni della rivoluzione scientifica e sociale, Ian Wilmut e Keith Campell riuscirono a catturare la sequenza completa di un genoma e ottennero il primo mammifero clonato da cellule mammarie. Questa era la pecora Dolly, che non è nata dall’unione di due cellule (un uovo e uno spermatozoo) ma è venuta da una cellula ghiandolare mammaria di un’altra pecora che non era più viva.
• 2001-2019. Durante questo periodo, considerato il “secolo della genetica”, il progetto del genoma umano fu completato con successo e raggiunse il 99% del genoma sequenziato. Questo risultato ha inaugurato una nuova era della ricerca genetica che ha offerto contributi significativi alla biologia, alla salute e alla società.

Importanza della genetica

La genetica è una scienza che studia la trasmissione dei tratti ereditari di un organismo, e la sua traiettoria mostra che è una scienza di crescita esponenziale. I suoi contributi all’evoluzione delle specie e a fornire soluzioni a problemi o malattie congenite sono la sua più grande risorsa, anche se alcuni esperimenti vanno di pari passo con controversie etiche e filosofiche, come la clonazione animale.

Genetica umana

La genetica umana esamina l’eredità biologica negli esseri umani attraverso le cellule, che sono piccole unità viventi che compongono muscoli, pelle, sangue, nervi, ossa, organi e tutto ciò che costituisce un organismo. Gli esseri umani nascono dall’unione di due cellule, un uovo e uno spermatozoo, che formano una nuova cellula chiamata “zigote” che si divide successivamente per formare un bambino con tutti i suoi tratti e caratteristiche.

Gli esseri umani hanno circa 30.000 geni che contengono le istruzioni che determinano la crescita, lo sviluppo e il funzionamento dell’organismo. I geni sono distribuiti in 23 coppie di cromosomi (o 46 cromosomi in totale) all’interno delle cellule. I cromosomi sono strutture che contengono DNA e RNA, cioè contengono una sequenza di informazioni chimiche che determinano la morfologia e la funzione dell’organismo.

Eredità genetica

L’eredità genetica è la trasmissione, attraverso informazioni nel nucleo delle cellule, di caratteristiche anatomiche, fisiologiche o di altro tipo di un essere vivente alla sua prole. Per comprendere l’eredità genetica, non basta conoscere l’origine delle somiglianze tra i membri di una stessa famiglia; è anche necessario considerare l’epidemiologia genetica (malattie degli antenati) e l’ambiente in cui un individuo interagisce. La trasmissione del materiale genetico ha le seguenti caratteristiche:

• Genotipo. L’insieme di tutte le informazioni trasmissibili contenute nei geni.
• Fenotipo. Qualsiasi caratteristica visibile di un individuo (fisica o comportamentale) determinata dall’interazione tra genotipo e ambiente.
• Meiosi. Una delle forme di divisione cellulare caratteristica delle cellule riproduttive, in cui si produce un’unione o zigote di due cellule (una cellula uovo e una cellula spermatica).
• Mitosi. Una divisione cellulare che risulta in due nuove cellule con lo stesso numero di cromosomi, cioè con la stessa informazione genetica rispettivamente.
• Mutazione. È la variazione che si verifica nel genotipo di un individuo e può essere spontanea o indotta da agenti mutageni, che hanno luogo nel DNA.

Tipi di eredità genetica

Ci sono diversi tipi di eredità genetica che dipendono da unità discrete chiamate “geni”. Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, un paio provenienti dalla madre, l’altro paio dal padre. I cromosomi sono strutture che contengono geni e dove possono esistere diverse forme dello stesso gene, chiamate “alleli”.

Per esempio, nel gene per il colore degli occhi, un individuo può ereditare un allele dal padre che determina che gli occhi sono blu ed ereditare un allele diverso dalla madre che indica che gli occhi sono verdi. Pertanto, il colore degli occhi dell’individuo dipenderà dalla combinazione di alleli dello stesso gene. Da questo esempio, si possono comprendere meglio i diversi tipi di eredità genetica sviluppati di seguito.

• Eredità dominante-recessiva. Si verifica quando uno degli alleli domina su un altro e i loro tratti diventano dominanti.
• Eredità dominante incompleta. Si verifica quando nessuno dei due alleli domina sull’altro, in modo che il tratto nella prole è una miscela di entrambi gli alleli.
• Ereditarietà poligenica. Si verifica quando un tratto individuale è controllato da due o più coppie di geni e si esprime sotto forma di piccole differenze. Per esempio, altezza.
• Eredità legata al sesso. Si verifica quando gli alleli si trovano sui cromosomi sessuali (corrispondenti al 23° paio), che sono rappresentati dal segno “XY” nei maschi e “XX” nelle femmine. I maschi possono solo trasmettere il loro cromosoma Y ai loro figli, quindi nessun tratto X-linked è ereditato dal padre. Al contrario, è la madre che passa solo il suo cromosoma X alla sua prole femminile.

Variabilità genetica

La variabilità genetica è la modifica dei geni di individui della stessa specie che differiscono a seconda della popolazione che abitano. Per esempio, i giaguari in Brasile sono quasi il doppio di quelli del Messico, anche se appartengono alla stessa specie. Ci sono due fonti principali di variazione genetica:

• Mutazione. Questo è causato da qualsiasi cambiamento in una sequenza di DNA, sia da un errore nella replicazione del DNA o da radiazioni o sostanze chimiche nell’ambiente.
• Combinazione di geni. Si genera durante la riproduzione cellulare ed è il modo in cui avviene la maggior parte delle variazioni ereditarie.

Manipolazione genetica

La manipolazione genetica, o anche chiamata “ingegneria genetica”, si concentra sullo studio del DNA con lo scopo di ottenere la sua manipolazione. Consiste in una serie di metodi di laboratorio che permettono di modificare le caratteristiche ereditarie di un organismo isolando geni o frammenti di DNA, clonandoli e introducendoli in altri genomi per l’espressione. Per esempio, quando nuovi geni sono introdotti in piante o animali, gli organismi risultanti sono chiamati “transgenici”.

Riferimento:

• “Genetica” in Bioinformatica.
• “Cos’è un gene?” in Kids Health.
• “Sex-Linked Inheritance” in Professor Online.
• “Storia della genetica” in News Medical Life Sciences.
• “Tipi di eredità genetica esistenti e loro caratteristiche” su CeFeGen.
• “Gregor Mendel” su Wikipedia.
• “Genetica di base” su Hemophilia Guide.
• “Principi generali di conservazione delle risorse genetiche” su F.A.O.

Ultima modifica: 28 luglio 2020. Come citare: “Genetica”. Autore: María Estela Raffino. Da: Argentina. A: Concepto.de. Disponibile presso: https://concepto.de/genetica-2/. Accesso: 26 marzo 2021.