Vysvětlíme si, co je to genetika, jaká je její historie a proč je tak důležitá. Také co je to lidská genetika a genetická dědičnost.
Co je to genetika?
Genetika je odvětví biologie, které studuje, jak se fyzické vlastnosti a znaky předávají z jedné generace na druhou. K pochopení této dědičnosti zkoumá geny, které se nacházejí v tělesných buňkách a které mají speciální kód zvaný DNA (deoxyribonukleová kyselina). Tento kód určuje, jak vypadáte a jaká je pravděpodobnost, že onemocníte některými chorobami.
Geny fungují jako jednotky pro ukládání informací a obsahují pokyny, jak mají buňky fungovat při tvorbě proteinů. Právě tyto bílkoviny jsou základem všech vlastností jedince. DNA je protein, který řídí strukturu a funkci každé buňky a má schopnost vytvářet přesné kopie sebe sama. RNA (ribonukleová kyselina) je molekula, která slouží jako posel informací z DNA.
Viz také: Evoluce
Historie genetiky
Genetika je věda 20. století (takto ji v roce 1906 nazval William Bateson), která začala znovuobjevením „Mendelových zákonů“. Některé koncepční pokroky 19. století byly klíčové pro pozdější genetické myšlení, například:
- 1858. Němec Rudolf Virchow zavedl princip kontinuity života dělením buněk a stanovil buňku jako jednotku reprodukce.
- 1859. Brit Charles Darwin představil svou teorii „Původ druhů“, v níž tvrdí, že existující organismy jsou odvozeny od bytostí, které existovaly v minulosti a prošly procesem postupného vzniku s určitými modifikacemi.
- 1865. Čech Gregor Mendel, dnes považovaný za zakladatele genetiky, stanovil „Mendelovy zákony“, které byly prvními základními pravidly o přenosu zákonitostí dědičností z rodičů na potomky. V té době byla jeho práce ignorována.
- 1900-1940. Období „klasické genetiky“. Genetika se stala samostatnou vědou po znovuobjevení „Mendelových zákonů“.
- 1909. Dán Wilhem Johannsen zavedl termín „gen“ pro označení dědičných faktorů Mendelova výzkumu.
- 1910. Thomas Hunt Morgan a jeho skupina na Kolumbijské univerzitě objevili základ chromozomů, které se nacházejí v každé buňce.
- 1913. Alfred Sturtevant nakreslil první genetickou mapu, která mimo jiné zobrazuje umístění genů.
- 1930. Bylo potvrzeno, že dědičné faktory (nebo geny) jsou základní jednotkou funkční i strukturální dědičnosti a že se nacházejí na chromozomech.
- 1940-1969. Protein DNA byl uznán za genetickou látku a RNA za posla genetické informace. Byly také prohloubeny znalosti o struktuře a funkcích chromozomů.
- 1970-1981. V tomto období se objevily první techniky manipulace s DNA a genetickým inženýrstvím směsi DNA z jiných organismů byly vyrobeny první uměle upravené myši a mouchy.
- 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins a John Riordan objevili vadný gen, jehož mutace je příčinou dědičného onemocnění zvaného „cystická fibróza“. James Watson a Francis Crick spolu s dalšími spolupracovníky zahájili projekt „lidského genomu“ a objevili dvoušroubovicovou strukturu molekuly DNA.
- 1995-1996. V letech vědecké a společenské revoluce se Ianu Wilmutovi a Keithu Campellovi podařilo zachytit kompletní sekvenci genomu a získat prvního savce naklonovaného z mléčných buněk. Jednalo se o ovci Dolly, která se nenarodila ze spojení dvou buněk (vajíčka a spermie), ale vznikla z buňky mléčné žlázy jiné ovce, která již nebyla naživu.
- 2001-2019. V tomto období, které je považováno za „století genetiky“, byl úspěšně dokončen projekt lidského genomu a bylo dosaženo 99 % osekvenovaného genomu. Tento výsledek zahájil novou éru genetického výzkumu, která přinesla významný přínos pro biologii, zdraví a společnost.
Význam genetiky
Genetika je věda, která studuje přenos dědičných znaků v organismu, a její vývoj ukazuje, že se jedná o vědu s exponenciálním růstem. Její přínos k evoluci druhů a k řešení vrozených problémů nebo nemocí je její největší předností, i když některé experimenty provázejí etické a filozofické kontroverze, například klonování zvířat.
Lidská genetika
Lidská genetika zkoumá biologickou dědičnost u člověka prostřednictvím buněk, což jsou malé živé jednotky, které tvoří svaly, kůži, krev, nervy, kosti, orgány a vše ostatní, co tvoří organismus. Člověk vzniká spojením dvou buněk, vajíčka a spermie, z nichž se vytvoří nová buňka zvaná „zygota“, která se postupně dělí a vzniká dítě se všemi svými znaky a vlastnostmi.
Člověk má asi 30 000 genů, které obsahují instrukce určující růst, vývoj a fungování organismu. Geny jsou v buňkách rozmístěny ve 23 párech chromozomů (celkem 46 chromozomů). Chromozomy jsou struktury obsahující DNA a RNA, tj. obsahují sekvenci chemické informace, která určuje morfologii a funkci organismu.
Genetická dědičnost
Genetická dědičnost je přenos anatomických, fyziologických nebo jiných vlastností živé bytosti na její potomky prostřednictvím informace v jádře buněk. Pro pochopení genetické dědičnosti nestačí znát původ podobností mezi členy jedné rodiny, ale je třeba vzít v úvahu také genetickou epidemiologii (nemoci předků) a prostředí, ve kterém jedinec působí. Přenos genetického materiálu má následující charakteristiky:
- Genotyp. Soubor všech přenositelných informací obsažených v genech.
- Fenotyp. Jakákoli viditelná vlastnost jedince (fyzická nebo behaviorální) určená interakcí mezi genotypem a prostředím.
- Meióza. Jedna z forem buněčného dělení charakteristická pro
reprodukční buňky, při níž vzniká spojení neboli zygota dvou buněk (vaječné buňky a spermie). - Mitóza. Buněčné dělení, jehož výsledkem jsou dvě nové buňky se stejným počtem chromozomů, tj. se stejnou genetickou informací.
- Mutace. Je to změna, která se vyskytuje v genotypu jedince a může být spontánní nebo vyvolaná mutagenními činiteli, které probíhají v DNA.
Typy genetické dědičnosti
Existují různé typy genetické dědičnosti, které závisí na diskrétních jednotkách zvaných „geny“. Lidé mají 23 párů chromozomů, přičemž jeden pár pochází od matky a druhý od otce. Chromozomy jsou struktury, které obsahují geny a kde mohou existovat různé formy téhož genu, nazývané „alely“.
Například v genu pro barvu očí může jedinec zdědit jednu alelu od otce, která určuje, že oči jsou modré, a zdědit jinou alelu od matky, která určuje, že oči jsou zelené. Barva očí jedince tedy závisí na kombinaci alel téhož genu. Na tomto příkladu lze lépe pochopit různé typy genetické dědičnosti, které jsou uvedeny níže.
- Dominantně-recesivní dědičnost. Nastává, když jedna z alel dominuje nad druhou a jejich znaky se stávají dominantními.
- Neúplná dominantní dědičnost. Nastává, když žádná z alel nedominuje nad druhou, takže znak v potomstvu je směsí obou alel.
- Polygenetická dědičnost. Vzniká, když je individuální znak řízen dvěma nebo více páry genů a projevuje se ve formě malých rozdílů. Například výška.
- Dědičnost vázaná na pohlaví. Vzniká, když se alely nacházejí na pohlavních chromozomech (odpovídajících 23. páru), které jsou u mužů označeny znakem „XY“ a u žen „XX“. Muži mohou předat svůj chromozom Y pouze svým synům, takže po otci nedědí žádné znaky vázané na chromozom X. Naopak je to matka, která svému potomkovi ženského pohlaví předává pouze svůj chromozom X.
Genetická variabilita
Genetická variabilita je změna genů jedinců stejného druhu, které se liší podle populace, kterou obývají. Například jaguáři v Brazílii jsou téměř dvakrát větší než jaguáři v Mexiku, přestože patří ke stejnému druhu. Existují dva hlavní zdroje genetické variability:
- Mutace. To je způsobeno jakoukoli změnou v sekvenci DNA, ať už chybou při replikaci DNA, nebo vlivem záření či chemických látek v prostředí.
- Kombinace genů. Vzniká během reprodukce buněk a vzniká tak většina dědičných variací.
Genetická manipulace
Genetická manipulace, nebo také „genetické inženýrství“, se zaměřuje na studium DNA s cílem dosáhnout její manipulace. Skládá se z řady laboratorních metod, které umožňují modifikovat dědičné vlastnosti organismu izolací genů nebo fragmentů DNA, jejich klonováním a vnášením do jiných genomů za účelem jejich exprese. Například při vnášení nových genů do rostlin nebo zvířat se výsledné organismy nazývají „transgenní“.
Odkazy:
- „Genetika“ v Bioinformatics.
- „Co je gen?“ v Kids Health.
- „Dědičnost vázaná na pohlaví“ v Professor Online.
- „Historie genetiky“ v News Medical Life Sciences.
- „Typy existující genetické dědičnosti a jejich charakteristika“ na CeFeGen.
- „Gregor Mendel“ na Wikipedii.
- „Základy genetiky“ na Hemophilia Guide.
- „Obecné zásady zachování genetických zdrojů“ na F.A.O.
Naposledy upraveno: 28. července 2020. Jak citovat: „Genetika“. Autor: María Estela Raffino. Z: Argentina. Komu: Concepto.de. K dispozici na adrese: https://concepto.de/genetica-2/. Přístup: 26. března 2021.