Atrofia olivopontocerebeloasă: Un grup de boli genetice în care există o degenerare progresivă a căii olivopontocerebeloase din creier care leagă măslina inferioară, puntea și cerebelul. Cerebelul este partea din creier care joacă un rol în menținerea echilibrului și a posturii, precum și în coordonarea mișcărilor voluntare. Ponsul face parte din trunchiul cerebral și conține căi neuronale importante între creier, măduva spinării și cerebel. Ponsul servește drept punct de releu pentru mesajele dintre aceste structuri. Olivii inferiori sunt două structuri rotunde care conțin nuclei implicați în echilibru, coordonare și activitate motorie.
Atrofia olivopontocerebelară (OPCA) are de obicei debutul clinic în tinerețe sau în anii de mijloc. Poate fi confundată cu boala Parkinson. Trăsăturile caracteristice OPCA sunt dezechilibrul progresiv (probleme din ce în ce mai mari cu problemele de echilibru), ataxia cerebeloasă progresivă (afectarea din ce în ce mai mare a capacității de coordonare a mișcărilor voluntare) și disartria progresivă (dificultatea din ce în ce mai mare de a vorbi clar).
Există cel puțin cinci forme de OPCA. Toate sunt moștenite în mod autosomal. Sunt cunoscute atât tipurile autosomal dominante, cât și cele autosomal recesive. Există o complexitate considerabilă și o oarecare confuzie în ceea ce privește denumirile diferitelor forme de OPCA, care este cunoscută și sub numele de ataxie spinocerebeloasă sau SPA:
- OPCA I (sau SPA 1) — Autosomal dominant. Debutul simptomelor de obicei în a treia sau a patra decadă a vieții, cel mai adesea în jurul vârstei de 30 de ani. Datorată expansiunii unei secvențe trinucleotidice CAG în gena ataxinei-1 (ATX1) de pe cromozomul 6p23.
- OPCA II — Autosomal recesiv. Denumit tipul Fickler-Winkler de OPCA. Diferă de OPCA I prin lipsa mișcărilor involuntare și a modificărilor senzoriale. Gena nu este cunoscută.
- OPCA II (sau SCA 2) — Autosomal dominant. Numit tipul cubanez de OPCA. Datorat expansiunii unei secvențe trinucleotidice CAG în gena ataxinei 2 (ATX2) de pe cromozomul 12q24.
- OPCA III (sau SCA 7) — Autosomal dominant. OPCA cu degenerescență maculară și oftalmoplegie. Datorată expansiunii unei secvențe trinucleotidice în gena ataxinei 7 (SCA7) pe cromozomul 3p.
- OPCA IV — Autosomal dominantă. Similar din punct de vedere clinic cu OPCAI, dar cu paraplegie spastică. Se poate datora unei mutații diferite în gena ataxinei-1 (ATX1) și astfel să fie aleleică față de OPCA I.
- OPCA V — Autosomal dominant. OPCA cu demență progresivă și semne neurologice extrapiramidale. Gena responsabilă pentru această boală nu a fost identificată.
Întrebare
Termenul prescurtat ADHD denumește afecțiunea cunoscută în mod obișnuit ca: Vezi răspunsul