Miopatia miofibrilară face parte dintr-un grup de afecțiuni numite distrofii musculare
care afectează funcția musculară și provoacă slăbiciune. Miopatia miofibrilară afectează în principal mușchii scheletici, care sunt mușchii pe care organismul îi folosește pentru mișcare. În unele cazuri, este afectat și mușchiul inimii (cardiac).
Semnele și simptomele miopatiei miofibrilare variază foarte mult în rândul persoanelor afectate, de obicei în funcție de cauza genetică a afecțiunii. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune încep să dezvolte slăbiciune musculară (miopatie) la mijlocul vârstei adulte. Cu toate acestea, caracteristicile acestei afecțiuni pot apărea oricând între copilărie și vârsta adultă târzie. Slăbiciunea musculară începe cel mai adesea la nivelul mâinilor și picioarelor (mușchi distali), dar unele persoane experimentează mai întâi slăbiciune la nivelul mușchilor din apropierea centrului corpului (mușchi proximali). Alte persoane afectate dezvoltă slăbiciune musculară în tot corpul. Slăbiciunea mușchilor faciali poate provoca dificultăți de înghițire și de vorbire. Slăbiciunea musculară se agravează în timp.
Alte semne și simptome ale miopatiei miofibrilare pot include un mușchi cardiac slăbit (cardiomiopatie), dureri musculare (mialgie), pierderea senzației și slăbiciune la nivelul membrelor (neuropatie periferică) și insuficiență respiratorie. Persoanele cu această afecțiune pot avea probleme scheletice, inclusiv rigiditate articulară (contracturi) și curbură anormală a coloanei vertebrale de la o parte la alta (scolioză). Rareori, persoanele cu această afecțiune dezvoltă opacifierea cristalinului ochilor (cataractă).
.