Komórki Twojego ciała nieustannie pracują, aby wykonywać złożone zadania, z których większość pozostaje całkowicie niezauważona. Ale gdy istnieje problem na poziomie komórkowym, skutki mogą być zarówno poważne, jak i rozległe. Enzymy są jednym z tych małych, ale krytycznych elementów zdrowego funkcjonowania organizmu. Są one odpowiedzialne za współdziałanie z innymi substancjami chemicznymi w organizmie w celu wywołania pewnych reakcji, takich jak przekształcanie cukrów złożonych w energię użytkową. Kiedy dochodzi do dysfunkcji enzymów, może to mieć szkodliwe konsekwencje, które wymagają leczenia przez całe życie. Często najlepszym dostępnym sposobem postępowania jest po prostu zastąpienie deficytowych enzymów w procesie znanym jako enzymatyczna terapia zastępcza. Ale czym jest enzymatyczna terapia zastępcza i czy naprawdę może pomóc?
Enzymatyczna terapia zastępcza: Podstawy
Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) jest leczeniem medycznym, w którym enzymy zastępcze są podawane pacjentom, którzy cierpią na przewlekłe schorzenia wynikające z niedoboru lub nieprawidłowego działania enzymów. Najczęstszą metodą ERT jest infuzja dożylna, w której enzym zastępczy jest podawany bezpośrednio do krwiobiegu poprzez kontrolowaną kroplówkę z płynami. Enzymy zastępcze dla ERT pochodzą z komórek ludzkich, zwierzęcych i roślinnych, które są następnie modyfikowane genetycznie i przetwarzane przed podaniem pacjentowi. Otrzymując te zamienniki enzymów, organizm jest w stanie skutecznie wykonywać funkcje hamowane przez ich niedobór. Skuteczność ERT różni się w zależności od osoby i rodzaju leczenia, ale w niektórych przypadkach jest to jedyna dostępna opcja leczenia.
Choroby leczone enzymatyczną terapią zastępczą
Najczęstszymi chorobami leczonymi za pomocą ERT są lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD). Te rzadkie, przewlekłe, dziedziczne choroby rozwijają się, gdy enzymy są nieobecne lub nieprawidłowo funkcjonują wewnątrz lizosomów. Lizosomy są tym, co rozkłada białka i inne makrocząsteczki w organizmie, więc kiedy nie są w stanie tego zrobić, rozwijają się różne objawy i warunki, często z poważnymi konsekwencjami dla codziennego życia danej osoby.
Czytaj: Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Diseases
Common LSDs treated with enzyme replacement therapy include:
Choroba Fabry’ego
Choroba Fabry’ego występuje, gdy organizm nie jest w stanie wytworzyć enzymu niezbędnego do rozkładu tłuszczu zwanego globotriaozyloceramidem (Gb3 lub GL-3). Brak tego enzymu, alfa-galaktozydazy A, powoduje gromadzenie się go w komórkach, co powoduje ich uszkodzenie i prowadzi do poważnych objawów w całym organizmie. Objawy choroby Fabry’ego obejmują:
- Przewlekłe epizody bólu, szczególnie w dłoniach i stopach
- Częste pocenie się
- Problemy żołądkowo-jelitowe
- Niewydolność nerek
- Choroba serca
- Ciemnoczerwone zmiany skórne – angiokeratomy, zazwyczaj pojawiające się między brzuchem a kolanami
ERT dla choroby Fabry’ego ma na celu zastąpienie wadliwego enzymu, alfa-galaktozydazy A. Dwa podstawowe enzymy zastępcze stosowane w chorobie Fabry’ego to agalzydaza alfa i agalzydaza beta, które naśladują zachowanie enzymu, który zastępują. Infuzje tych i innych alternatywnych ERT muszą być podawane co dwa tygodnie, przy czym każda infuzja trwa dwie godziny.
Przeczytaj: Enzyme Replacement Therapy for Fabry Disease
Gaucher Disease
Choroba Gauchera występuje w przypadku zaburzenia funkcji enzymu glukocerebrozydazy (GCase), który jest odpowiedzialny za rozkładanie tłuszczowych związków chemicznych w organizmie. Niedobór GCase prowadzi do gromadzenia się komórek tłuszczowych, znanych jako komórki Gauchera, w niektórych organach i tkance kostnej. Objawy choroby Gauchera obejmują:
- Anemię i zmęczenie
- Zaburzenia z krwawieniem i siniakami
- Problemy brzuszne z powodu obrzęku narządów wewnętrznych
- Ból kości i inne osłabienia układu kostnego
ERT w przypadku choroby Gauchera polega na zastąpieniu wadliwego enzymu GCase genetycznie zmodyfikowanym substytutem, co pozwala organizmowi rozkładać tłuszczowe związki chemiczne, które w przeciwnym razie gromadziłyby się w kościach i narządach. Infuzje enzymów zastępczych w chorobie Gauchera są podawane co 2 tygodnie, a każda sesja trwa od jednej do dwóch godzin.
Przeczytaj: Enzyme Replacement Therapy for Gaucher Disease
Choroba Pompego
Choroba Pompego rozwija się z powodu niedoboru enzymu glukozydazy alfa (GAA), który jest odpowiedzialny za rozkładanie cukrów złożonych (glikogenu) w komórkach organizmu. W przypadku braku GAA, glikogen gromadzi się w komórkach, utrudniając im uzyskanie energii potrzebnej do prawidłowego funkcjonowania. Powoduje to komplikacje, takie jak:
- Słaby rozwój mięśni
- Kłopoty z jedzeniem, oddychaniem i/lub słuchem
- Problemy z oddychaniem
- Powiększona wątroba i/lub serce
- Problemy z funkcjami motorycznymi
ERT dla choroby Pompego jest jedynym skutecznym leczeniem dostępnym obecnie. Do organizmu podawane są infuzje wadliwego enzymu (GAA) lub jego genetycznie zmodyfikowanej repliki, co pozwala na skuteczne przekształcenie glikogenu w glukozę (glikogenoliza). Proces ten pozwala organizmowi na prawidłowe wykorzystanie cukrów i tworzenie energii na poziomie komórkowym. Podobnie jak w przypadku innych lizosomalnych chorób spichrzeniowych, terapie ERT w chorobie Pompego muszą być podawane regularnie w odstępach dwutygodniowych przez cały okres życia pacjenta, aby zapobiec gromadzeniu się glikogenu.
Przeczytaj: Enzyme Replacement Therapy for Pompe Disease
Limitations and Side Effects of ERT
Chociaż w wielu przypadkach ERT jest jedynym skutecznym sposobem leczenia danego lizosomalnego zaburzenia spichrzania, istnieją również pewne ograniczenia i skutki uboczne, które należy rozważyć, takie jak:
- Wysoki koszt leczenia. Terapie ERT są kosztowne, a ich roczne koszty sięgają setek tysięcy dolarów. Dla większości ludzi wymaga to znacznej pomocy z ubezpieczenia.
- Reakcja immunologiczna przeciwko podawanemu enzymowi.ERT może wywołać reakcje immunologiczne oparte na tym, jak organizm reaguje na podawany enzym. Efekty te będą się różnić w zależności od osoby.
- Rozwój oporności na enzymy. Skuteczność niektórych ERT może zmniejszyć się z czasem, jeśli organizm rozwinie oporność na enzymy zastępcze.
- Nie jest to lekarstwo. Leczenie trwające całe życie jest konieczne w przypadku każdego ERT, czasami nawet w przypadku wystąpienia działań niepożądanych. Chociaż ERT może zastąpić niedobór enzymów, nie wytwarza w organizmie zdolności do ich wytwarzania, dlatego leczenie musi być prowadzone przez cały okres życia pacjenta w celu złagodzenia skutków posiadania lizosomalnych zaburzeń spichrzania.
- Nierównomierna biodystrybucja. Oznacza to, że enzym zastępczy nie jest rozprowadzany w taki sam sposób w całym organizmie i jego narządach. Dlatego skuteczność terapii może być ograniczona w niektórych obszarach ciała, a niektóre objawy LSD mogą utrzymywać się pomimo terapii.
If Your Doctor Has Recommended Enzyme Replacement Therapy, Let Infusion Associates Help You
W Infusion Associates, zapewniamy przepisaną przez lekarza terapię infuzyjną dla pacjentów z przewlekłymi schorzeniami w przyjaznym i miłym środowisku. Nasz zespół pracowników służby zdrowia dokłada wszelkich starań, aby doświadczenie było tak komfortowe, jak to tylko możliwe. Zawsze informujemy pacjentów o wszelkich potencjalnych skutkach ubocznych i odpowiadamy na wszystkie pytania przed rozpoczęciem leczenia. Ponadto, mamy zarejestrowanego farmaceutę na etacie, aby uczynić proces tak bezproblemowym, jak to tylko możliwe.
Jeśli chciałbyś skierować do nas pacjenta lub chcesz zapytać o oferowane przez nas zabiegi, możesz skontaktować się z nami dzwoniąc pod numer (616) 303-7800 lub wypełniając ten formularz.