Co to jest dysplazja chrzęstno-dermalna?
Dysplazja chrzęstno-dermalna jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że dziecko otrzymuje nieprawidłowy gen od każdego z rodziców. Wada powoduje problem, który pojawia się, gdy chrząstka przekształca się w kość podczas wzrostu.
Jakie są objawy dysplazji chrzęstno-dermalnej?
- Kostka-kolano (genu-valgum) może być bardzo ciężka, spowodowana spłaszczeniem płytki wzrostu na zewnątrz, górna część kości podudzia (tibia)
- Krótki wzrost
- Nieprawidłowości paznokci i zębów
- Wyrostki palców (polidaktylia)
Jakie są czynniki ryzyka dysplazji chrzęstnoektodermalnej?
Pomimo, że dysplazja chrzęstno-kostna jest ogólnie rzadkim schorzeniem, stwierdzono, że jest ona powszechna wśród populacji Amiszów.
Diagnostyka dysplazji chondroektodermalnej
Diagnostyka dysplazji chondroektodermalnej wymaga badania fizykalnego i zdjęć rentgenowskich kończyn dolnych w celu monitorowania kolana koślawego.
Dysplazja chondroektodermalna Leczenie
Dzieci powinny być monitorowane, aby mogły być leczone chirurgicznie, aby pomóc kierować ich wzrostem z powodu nieprawidłowego ułożenia i malrotacji kończyn dolnych.
Zabiegi chirurgiczne są wymagane w celu usunięcia dodatkowych palców, korekcji wad serca i korekcji kolana koślawego. W przypadku kolana koślawego, osteotomie mogą być wykonane na płytkach wzrostowych w celu skorygowania nieprawidłowego anioła kolan, ale istnieje wysoki wskaźnik nawrotów i dodatkowe operacje mogą być konieczne.
.