(CNN) It’s impossible for those who have fibrodysplasia ossificans progressiva, or FOP, to describe what it’s like to live with it.
Mogą ci powiedzieć, żebyś sobie wyobraził, że jesteś związany tak mocno, że nie możesz poruszyć żadnym ze swoich stawów: Twoja szyja, szczęka, ramiona, nadgarstki, biodra, kolana i kostki są zablokowane w pozycji.
Mogą kazać ci wyobrazić sobie, że jesteś zamrożony w bloku lodu, gdzie nikt nie może poruszać twoimi kończynami.
Ale nikt tak naprawdę nie jest w stanie pojąć, że jest się uwięzionym we własnym ciele.
Jasmin Floyd ma FOP. Z czasem jej mięśnie, ścięgna, więzadła i inne tkanki łączne zamieniają się w kości, tworząc drugi szkielet. Jest to „jedno z najrzadszych i najbardziej upośledzających” schorzeń genetycznych znanych medycynie, według Międzynarodowego Stowarzyszenia FOP, z zaledwie 800 potwierdzonymi przypadkami na całym świecie. Floyd jest jednym z około 285 potwierdzonych przypadków odnotowanych w Stanach Zjednoczonych.
„To onieśmielające. … Coś, czego nie mogę kontrolować, próbuje przejąć kontrolę nad moim ciałem” – powiedziała.
W wieku 23 lat, ona już straciła zdolność do sięgania ramionami powyżej poziomu barków i poruszania szyją. Jej bliscy przyjaciele wiedzą, że należy siadać po jej prawej stronie, ponieważ musi obrócić całe ciało, aby spojrzeć w lewo. Ma trudności z podnoszeniem przedmiotów z powodu dodatkowego wzrostu kości na plecach.
Tego lata, flare-up na prawej stronie jej twarzy zablokował jej szczękę. Nadal próbuje dowiedzieć się, co może jeść bez otwierania ust na więcej niż centymetr.
To jest tak szeroko, jak Jasmin Floyd może otworzyć usta. Wzrost kości może być spowodowany urazem, uderzeniem lub upadkiem. Albo może być zupełnie przypadkowy. Pewnego ranka obudzi się i nie będzie mogła poruszyć innym stawem. Każde zaostrzenie może powodować wyniszczający ból – ponad „10” w standardowej skali bólu. Od czasu do czasu bierze ibuprofen, ale „tak naprawdę nie znalazłam czegoś (na) kiedy mam intensywny ból. Brałam silne leki, ale czasami nawet nie dotykają one bólu, który odczuwam. Przyzwyczaiłam się do pozwalania mu robić swoje.”
Just a kid
Floyd miała guzek wielkości ziarnka grochu na swoim małym dużym palcu u nogi, kiedy się urodziła. Pediatra powiedział jej rodzicom, Johnowi Floydowi i RoJeanne Doege, że prawdopodobnie nie ma się czym martwić. Kiedy miała 9 lub 10 miesięcy, zaczęły się u niej pojawiać inne małe guzki na czaszce i wzdłuż kręgosłupa. Wrócili do pediatry, który zaryzykował kilka domysłów, ale Floyd wydawała się w porządku, więc poszli dalej.
Ale w drodze do przedszkola jesienią 1998 roku, Floyd skarżyła się na bolący kark. Doege pomyślała, że źle spała, dopóki kark Floyda nie zesztywniał. Pierwszych kilku lekarzy, z którymi się spotkali, uznało, że to skolioza. Choroba z Lyme. Rak. Torticollis. W styczniu 1999 roku lekarz z Hartford powiedział im, że Floyd ma FOP.
„Rzeczywista diagnoza po prostu zdmuchnęła nas wszystkich — byliśmy absolutnie zagubieni pod każdym względem,” John Floyd napisał w e-mailu. On i Doege rozwiedli się w 2012 roku.
Wszyscy wokół Floyd popadli w paranoję, że dotknięcie jej spowodowałoby wzrost nowej kości. Została zmuszona do noszenia kasku w szkole, dopóki Doege nie walczył z nauczycielami, aby poluzować ograniczenie. Przyjaciele i krewni organizowali zbiórki pieniędzy, aby pomóc pokryć koszty jej opieki. Rodzina założyła firmę produkującą kartki okolicznościowe, aby zająć swój czas i podnieść świadomość na temat tej rzadkiej choroby.
„Została naprawdę pozbawiona tego, co większość uznałaby za normalne dzieciństwo,” powiedział John Floyd.
Jasmin’s friends and relatives rallied to help raise money to defary the family’s medical costs. Zbyt wiele dobrego
W kwietniu 2006 roku dr Frederick Kaplan i jego koledzy badacze z University of Pennsylvania School of Medicine ogłosili, że odkryli gen FOP.
„Jedna pojedyncza litera genetyczna z 6 miliardów”, powiedział Kaplan; 97% pacjentów z FOP ją posiada. Identyfikując gen, naukowcy byli w stanie znaleźć kodowane przez niego białko: enzym, który zasadniczo powoduje reakcję, która tworzy kości. Zazwyczaj enzym ten działa tylko wtedy, gdy jest włączony, aby naprawić złamane kości, ale u pacjentów z FOP ten przełącznik jest włączony cały czas.
„Kość, która się tworzy, jest całkowicie normalną kością”, powiedział Kaplan. „To po prostu za dużo dobrej rzeczy”.
Jego zespół i inni szukają teraz leków, które blokują „włączony” przełącznik. Badania w rzadkich chorobach są często ograniczone.
Kaplan po raz pierwszy zainteresował się FOP, kiedy zobaczył dwóch pacjentów z FOP w 1985 roku. Widział, jak choroba okrada dzieci z dzieciństwa; najczęściej zaczyna dawać objawy przed ukończeniem 5 roku życia. „Zdałem sobie sprawę, że jest to najgorszy problem ortopedyczny, jaki kiedykolwiek widziałem, a nikt nad nim nie pracował”.
Kaplan szacuje, że FOP jest błędnie diagnozowane u 90% pacjentów. Wielu lekarzy nie wie o jej istnieniu i diagnozuje nieprawidłowe wyrośla kostne pacjentów jako guzy. Jak na ironię, biopsja „guza” za pomocą igły może spowodować wzrost większej ilości kości. To jest uraz dla ciała, tak jak uderzenie lub upadek.
Nie można przewidzieć, kiedy i jak choroba będzie postępować, mówi Kaplan. Połowa osób, które badał, zmarła przed ukończeniem 41 lat. Śmierć dorosłych jest często spowodowana przez dodatkową kość rosnącą wokół płuc lub serca, ograniczającą ruch.
Floyd już teraz z trudem oddycha.
„Tak bardzo jak mogę, kiedy mogę”
Kalifornia. Floryda. Wisconsin. Maine. Floyd podróżuje tak często, jak tylko może. Uwielbia chodzić na koncerty, zwłaszcza jeśli gra jej ulubiony duet, Karmin. W sieci znalazła wielu przyjaciół, którzy podzielają jej pasję do muzyki alternatywnej lub zmagają się z przewlekłą chorobą. Albo jedno i drugie. Uwielbia się przytulać i nie znosi, gdy ludzie się wzbraniają, bo mogą ją zranić.
„Czasami, lubię czuć się normalnie,” powiedziała. „(FOP jest) przerażające, ale motywuje mnie do zrobienia jak najwięcej i życia najlepiej jak potrafię.”
Prancer, kot Maine Coon Jasmin, sprawia, że się uśmiecha. Kiedy nie podróżuje, lubi oszczędzać energię. Ogląda telewizję ze swoim kotem rasy Maine Coon, Prancerem. Pisze na swoim blogu One Spirit, Two Skeletons. Próbuje wymyślić, jak może się wyprowadzić i uchwycić ten ulotny czas niezależności. Ale z każdym zaostrzeniem choroby, ona i jej mama bardziej martwią się o przyszłość.
W aktualizacji 30 listopada, napisała, „Mój nagły szczękowy flare-up był przypomnieniem, że moje zdolności i niezależność, w tym podróżowanie samemu, może być zabrane ode mnie w każdej chwili z powodu FOP. Jestem zdeterminowany, aby kontynuować robienie szalonych planów, podejmowanie ryzyka, i mając rodzaje doświadczeń, które miałem w tym roku tak długo, jak jestem w stanie.”