Infantile free sialic acid storage disease

Ten artykuł zawiera listę odniesień, powiązanych lektur lub linków zewnętrznych, ale jego źródła pozostają niejasne, ponieważ brakuje w nim cytatów inline. Prosimy o pomoc w poprawieniu tego artykułu poprzez wprowadzenie bardziej precyzyjnych cytowań. (marzec 2011) (Learn how and when to remove this template message)

Wrodzona choroba spichrzeniowa wolnego kwasu sialowego (ISSD) jest lizosomalną chorobą spichrzeniową. ISSD występuje, gdy kwas sialowy nie jest w stanie być transportowany z błony lizosomalnej i zamiast tego gromadzi się w tkance, powodując wydalanie wolnego kwasu sialowego z moczem. Mutacje w genie SLC17A5 (solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 50) powodują wszystkie formy choroby spichrzeniowej kwasu sialowego. Gen SLC17A5 jest zlokalizowany na długim (q) ramieniu chromosomu 6 pomiędzy pozycjami 14 i 15. Gen ten dostarcza instrukcji do produkcji białka o nazwie sialina, które znajduje się głównie na błonach lizosomów, przedziałów w komórce, które trawią i utylizują materiały.

Wrodzona wolna choroba spichrzeniowa kwasu sialowego

Autosomalna recesywna - en.svg

Stan ten jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny

ISSD jest najcięższą postacią chorób spichrzeniowych kwasu sialowego. Dzieci z tym schorzeniem mają poważne opóźnienia rozwojowe, słabe napięcie mięśniowe (hipotonia) oraz nie przybierają na wadze i nie rosną w oczekiwanym tempie (brak przyrostu masy ciała). Mogą mieć nietypowe rysy twarzy, które często opisywane są jako „szorstkie”, napady drgawkowe, wady rozwojowe kości, powiększoną wątrobę i śledzionę (hepatosplenomegalia) oraz powiększone serce (kardiomegalia).

ISSD jest rzadkim zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie i występuje u 1 na 528 000 żywych urodzeń na świecie.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.