Wrodzona choroba spichrzeniowa wolnego kwasu sialowego (ISSD) jest lizosomalną chorobą spichrzeniową. ISSD występuje, gdy kwas sialowy nie jest w stanie być transportowany z błony lizosomalnej i zamiast tego gromadzi się w tkance, powodując wydalanie wolnego kwasu sialowego z moczem. Mutacje w genie SLC17A5 (solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 50) powodują wszystkie formy choroby spichrzeniowej kwasu sialowego. Gen SLC17A5 jest zlokalizowany na długim (q) ramieniu chromosomu 6 pomiędzy pozycjami 14 i 15. Gen ten dostarcza instrukcji do produkcji białka o nazwie sialina, które znajduje się głównie na błonach lizosomów, przedziałów w komórce, które trawią i utylizują materiały.
Stan ten jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny
ISSD jest najcięższą postacią chorób spichrzeniowych kwasu sialowego. Dzieci z tym schorzeniem mają poważne opóźnienia rozwojowe, słabe napięcie mięśniowe (hipotonia) oraz nie przybierają na wadze i nie rosną w oczekiwanym tempie (brak przyrostu masy ciała). Mogą mieć nietypowe rysy twarzy, które często opisywane są jako „szorstkie”, napady drgawkowe, wady rozwojowe kości, powiększoną wątrobę i śledzionę (hepatosplenomegalia) oraz powiększone serce (kardiomegalia).
ISSD jest rzadkim zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie i występuje u 1 na 528 000 żywych urodzeń na świecie.