Ming Hui Chen, MD, MSc
Założyciel &Dyrektor Kliniki C-BrDG
Nasze unikalne podejście
Periventricular nodular heterotopia (PVNH) jest rozwojowym zaburzeniem mózgu, które powoduje upośledzenie uczenia się i napady drgawkowe, ale jednym z jego najbardziej zagrażających życiu powikłań dla tych młodych pacjentów jest choroba sercowo-naczyniowa. Stwierdzono również powikłania stawowe, płucne i żołądkowo-jelitowe. Zaburzenie to zostało po raz pierwszy opisane przez nieżyjącego już Petera Huttenlochera, MD, a gen powodujący (zwany Filaminą A, FLNA) został zidentyfikowany przez Christophera A. Walsha, MD, PhD, z Boston Children’s Hospital.
Osoby dotknięte chorobą to zazwyczaj kobiety, ponieważ dotknięci nią mężczyźni umierają przed urodzeniem lub wkrótce potem. Diagnoza prenatalna za pomocą molekularnych badań genetycznych jest możliwa, jeśli mutacja powodująca chorobę została zidentyfikowana u krewnego dotkniętego chorobą. Guzki okołokomorowe mogą być uwidocznione w badaniu ultrasonograficznym już w 24 tygodniu ciąży, ale czułość tego badania nie jest znana. Często jednak zaburzenie ujawnia się niespodziewanie: podczas gdy połowa dotkniętych nim kobiet dziedziczy mutację genu po matce, druga połowa ma nową mutację, niespotykaną wcześniej w rodzinie. W przypadku kobiet z X-linked PVNH, ryzyko przekazania mutacji każdemu dziecku wynosi 50 procent.
Przez ostatnie 20 lat kardiolog Ming Hui Chen, MD, MSc, oraz neurolog i genetyk Walsh, dyrektor programu BrDG (Brain Development in Genetics), badali genetykę i kliniczne konsekwencje sercowo-naczyniowe PVNH i warunków pokrewnych. Wraz z zespołem Walsha, Chen opisał w literaturze związek kliniczny PNVH z zespołem Ehlersa-Danlosa i przyczynił się do analizy mechanizmów rozwoju wrodzonej choroby serca.
Christopher Walsh, MD, PhD, dyrektor BrDG (Brain Development in Genetics) Program i szef Division of Genetics and Genomics, oraz Ming Hui Chen, dyrektor Cardiovascular-BrDG Clinic, dbają o pacjenta, który podróżował przez cały kraj dla ich oceny.
Klinicyści z Boston’s Children’s pomogli zdiagnozować ponad 250 rodzin pacjentów z guzkową heterotopią okołokomorową (PVNH) w ciągu ostatnich 20 lat. Nasza klinika BrDG posiada interdyscyplinarny zespół neurologów, genetyków, doradców genetycznych, kardiologów, kardiochirurgów i innych specjalności medycznych, aby zapewnić kompleksowe podejście do choroby Państwa dziecka.
Dodatkowo, dla tych pacjentów, którzy nie są zlokalizowani regionalnie w pobliżu Massachusetts, mamy doświadczenie w służeniu jako źródło zasobów dla Państwa lokalnych lekarzy w celu stałej obserwacji i opieki.
PVNH: Czy to zaburzenie genetyczne może wywołać efekt motyla?
Aby dowiedzieć się więcej na temat tła Kliniki C-BrDG, proszę odwiedzić stronę Heart Murmurs.
