Właśnie wtedy, gdy myślisz, że nie możesz się niczego nauczyć z relacji królewskiego dziecka, odkrywasz rzadkie zaburzenie metabolizmu u jego imiennika. Dowiedz się, dlaczego porfiria może doprowadzić cię do szaleństwa i sprawić, że twój mocz będzie niebieski.
Na horyzoncie pojawia się nowy król Jerzy, a słuchając relacji na jego temat, dowiedziałem się czegoś o poprzednim królu Jerzym. Słyszałem, że jeden z nich oszalał, ale nie wiedziałem, że słynnie sikał na niebiesko. Trochę kopania i dowiedziałem się, że oba są objawami tego samego stanu – porfirii.
Porfiria wynika z mutacji genetycznej, która sprawia, że ciało nie produkuje enzymu deaminazy porfobilinogenu. Enzym ten jest krytyczny dla produkcji hemoglobiny. Proces wytwarzania hemu – pigmentu w czerwonych krwinkach – rozpoczyna się w mitochondriach, ale odbywa podróż wokół komórki zewnętrznej, zanim zostanie zakończony i dostarczony z powrotem do mitochondriów. Brak enzymu pozostawia nieukończony hem w komórce. Hem jest częścią grupy cząsteczek zwanych porfirynami, i chociaż nie wraca do mitochondriów, proces produkcji nie zostaje zatrzymany. Hem, czyli forfiryna, gromadzi się w organizmie.
Po pewnym czasie hem zaczyna zakłócać wiele funkcji. Najczęstszym objawem porfirii jest ból brzucha, ale jeśli zaczyna powodować problemy w mózgu, przynosi skrajny niepokój, halucynacje i delirium. Porfiryna jest w końcu wydalana z moczem. Ponieważ hem jest pigmentem, zabarwia mocz. Zazwyczaj mocz jest czerwony lub fioletowy, ale zdarzają się przypadki, w których mocz zabarwia się na niebiesko lub pozostawia niebieskie plamy.
Słynny król Jerzy III, który rządził podczas rewolucji amerykańskiej i mówiło się, że przechodzi okresy szaleństwa, został pośmiertnie zdiagnozowany jako posiadający ostrą przerywaną porfirię. Ataki przychodziły i odchodziły, ale niektórzy uważają, że jego choroba została pogłębiona przez lekarzy. Lek, który mu podali, był skażony arszenikiem, który może wywoływać ataki porfirii – a także inne nieprzyjemne objawy.
Via American Scientist, MHHE, NCBI.
.