Olivopontocerebellar atrophy: Grupa chorób genetycznych, w których dochodzi do postępującej degeneracji drogi olivopontocerebellar w mózgu, łączącej oliwkę dolną, móżdżek i pons. Móżdżek jest częścią mózgu, która odgrywa rolę w utrzymaniu równowagi i postawy, a także koordynuje dobrowolne ruchy. Móżdżek jest częścią pnia mózgu i zawiera ważne szlaki neuronalne pomiędzy móżdżkiem, rdzeniem kręgowym i móżdżkiem. Pons służy jako punkt przekaźnikowy dla wiadomości pomiędzy tymi strukturami. Oliwki dolne są dwiema okrągłymi strukturami, które zawierają jądra, które są zaangażowane w równowagę, koordynację i aktywność motoryczną.
Olivopontocerebellar atrophy (OPCA) zazwyczaj ma swój kliniczny początek w młodości lub w wieku średnim. Może być mylony z chorobą Parkinsona. Cechami charakterystycznymi dla OPCA są postępujące zaburzenia równowagi (narastające problemy z utrzymaniem równowagi), postępująca ataksja móżdżkowa (narastające upośledzenie zdolności koordynacji ruchów dowolnych) oraz postępująca dyzartria (narastające trudności w wyraźnym mówieniu).
Istnieje co najmniej pięć form OPCA. Wszystkie są dziedziczone w sposób autosomalny. Znane są zarówno typy autosomalne dominujące, jak i autosomalne recesywne. Istnieje znaczna złożoność i pewne zamieszanie co do nazw różnych form OPCA, która jest również znana jako ataksja spinocerebellar lub SPA:
- OPCA I (lub SPA 1) — Autosomalna dominująca. Początek objawów zwykle w trzeciej lub czwartej dekadzie życia, najczęściej około 30 roku życia. Z powodu ekspansji sekwencji trójnukleotydowej CAG w genie ataksyny-1 (ATX1) na chromosomie 6p23.
- OPCA II — Autosomalna recesywna. Nazywane typem Ficklera-Winklera OPCA. Różni się od OPCA I brakiem ruchów mimowolnych i zmian czuciowych. Gen nie jest znany.
- OPCA II (lub SCA 2) — Autosomalny dominujący. Nazywany kubańskim typem OPCA. Z powodu ekspansji sekwencji trójnukleotydowej CAG w genie ataksyny-2 (ATX2) na chromosomie 12q24.
- OPCA III (lub SCA 7) — Autosomalny dominujący. OPCA z degeneracją plamki żółtej i oftalmoplegią. Spowodowane ekspansją sekwencji trójnukleotydowej w genie ataksyny-7 (SCA7) na chromosomie 3p.
- OPCA IV — Autosomalne dominujące. Klinicznie podobne do OPCAI, ale z paraplegią spastyczną. Może być spowodowana inną mutacją w genie ataksyny-1 (ATX1), a więc być alleliczna do OPCA I.
- OPCA V — Autosomalna dominująca. OPCA z postępującą demencją i pozapiramidowymi objawami neurologicznymi. Gen odpowiedzialny za tę chorobę nie został zidentyfikowany.
QUESTION
Skrócony termin ADHD oznacza stan powszechnie znany jako: Zobacz odpowiedź