Miofibrylarna miopatia jest częścią grupy zaburzeń zwanych dystrofiami mięśniowymi
, które wpływają na funkcje mięśni i powodują osłabienie. Miopatia miofibrylarna wpływa przede wszystkim na mięśnie szkieletowe, czyli mięśnie, których organizm używa do poruszania się. W niektórych przypadkach dotyka również mięśnia sercowego.
Objawy i symptomy miopatii miofibrylarnej różnią się znacznie u dotkniętych nią osób, zazwyczaj w zależności od genetycznej przyczyny choroby. Większość osób z tym zaburzeniem zaczyna rozwijać osłabienie mięśni (miopatię) w połowie dorosłości. Jednakże, cechy tego schorzenia mogą pojawić się w dowolnym momencie pomiędzy okresem niemowlęcym a późną dorosłością. Osłabienie mięśni najczęściej zaczyna się w dłoniach i stopach (mięśnie dystalne), ale niektórzy ludzie najpierw doświadczają osłabienia mięśni w pobliżu środka ciała (mięśnie proksymalne). U innych osób dotkniętych tą chorobą dochodzi do osłabienia mięśni całego ciała. Osłabienie mięśni twarzy może powodować trudności w przełykaniu i mowie. Osłabienie mięśni pogarsza się z czasem.
Inne oznaki i objawy miopatii miofibrylarnej mogą obejmować osłabienie mięśnia sercowego (kardiomiopatia), ból mięśni (mialgia), utratę czucia i osłabienie kończyn (neuropatia obwodowa) oraz niewydolność oddechową. Osoby z tym schorzeniem mogą mieć problemy z układem kostnym, w tym sztywność stawów (przykurcze) i nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa z boku na bok (skolioza). Rzadko, u osób z tym schorzeniem dochodzi do zmętnienia soczewki oka (zaćma).
.