Pediatric Radiological Case: Diastematomyelia

Back to Pediatric Community

CASE SUMMARY

Czternastoletnia dziewczynka trafiła na izbę przyjęć po łagodnym urazie głowy. W izbie przyjęć stwierdzono u niej skoliozę. Prawie 1,5 roku po początkowej prezentacji pacjentka zgłosiła się z mrowieniem i drżeniem nóg, bólem pleców, osłabieniem prawej nogi i zaparciami.

ZNACZENIA IGRZYSK

Wstępnie wykonano zdjęcie rentgenowskie skoliozy. Wykazało ono 15-stopniowe wypukłe skrzywienie kręgosłupa piersiowo-lędźwiowego pomiędzy trzonami kręgów T2 i T12. Oprócz skrzywienia stwierdzono anomalię segmentacyjną trzonów kręgów od T4 do T8 z możliwością ich połączenia. Następnie wykonano rezonans magnetyczny bez kontrastu całego kręgosłupa. Wykazał on malformację Chiari 1, mały syrinx pomiędzy C7 i T2 oraz rozdwojenie rdzenia kręgowego zaczynające się od górnego aspektu T5 i rozciągające się do górnego aspektu T9. W linii środkowej na poziomie T8 widoczna była hipointensywna przegroda kostna T1. Tomografia komputerowa wykazała te same wyniki, potwierdzając diastematomyelię z przegrodą kostną na poziomie T8 i fuzją trzonów kręgów od T6 do T9.

DIAGNOSIS

Diastematomyelia: typ 1 rozszczepionego zniekształcenia rdzenia kręgowego.

Diagnoza różnicowa obejmuje dimyelię (całkowite rozszczepienie rdzenia kręgowego) i diplomielię (obecność dodatkowego rdzenia kręgowego).

DYSCYPLINA

Diastematomyelia jest rzadką nieprawidłowością kanału kręgowego charakteryzującą się rozszczepieniem rdzenia kręgowego z lub bez kostnej lub włóknistej przegrody. Najczęściej występuje pomiędzy trzonami kręgów T9 i S1, rzadko w odcinku szyjnym.2 Pacjenci mogą być bezobjawowi po urodzeniu, ale w ciągu życia mogą wystąpić u nich zaburzenia czynności jelit i pęcherza moczowego, trudności motoryczne i sensoryczne oraz postępujący ból.3 Częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn, w niektórych przypadkach stosunek ten wynosi 1,6:1.4

Diastematomyelia powstaje w wyniku nieprawidłowego rozwoju rdzenia kręgowego i nieprawidłowego rozszczepienia kanału kręgowego, co powoduje rozszczepienie rdzenia.Początkowe systemy klasyfikacyjne opisywały dwa odrębne typydiastematomyelii. Typ 1 deformacji charakteryzuje się ostrogą kostną zewnątrzoponową, która wytwarza dwa oddzielne worki oponowe z dwoma woreczkami pajęczynówki dla każdego oddzielnego hemikordu. Jest to typ, który zazwyczaj powoduje wystąpienie objawów. Pacjenci mają diastematomyelię typu 2, jeśli występuje jeden worek oponowy otaczający rozdwojony rdzeń. Chociaż nie występuje tu ostroga kostna, u tych pacjentów mogą występować włókniste przegrody związane z rozszczepionym sznurem. Pacjenci z tego typu nieprawidłowościami są zwykle bezobjawowi.5

Ponieważ istniała potrzeba sklasyfikowania diastematomielii i innych schorzeń z rozszczepem rdzenia kręgowego na podstawie ich embriologii, zaproponowano nowy schemat klasyfikacyjny. Obecnie schorzenia te klasyfikowane są jako jedna z dwóch odmian rozszczepienia rdzenia kręgowego (SSCM – split spinal cord malformations). Typ 1SSCM obejmuje nieprawidłowości powstałe w wyniku rozdzielenia dwóch hemikordów przez zewnątrzoponową ostrogę kostną, co prowadzi do powstania dwóch kanałów kręgowych i dwóch worków oponowych. Nieprawidłowości te obejmują większość wcześniejszych definicji diastematomielii i występują w rozwoju płodowym, gdy komórki prekursorowe pozostają w dodatkowym kanale nerwowym (ANC). Komórki te tworzą przyśrodkowe części hemikordów i worka oponowego, podczas gdy rozwija się worek boczny. ANC w tym momencie pozostaje i tworzy kostne ostrogi.4 Jeśli ANC nie włączy komórek mezangialnych, worek oponowy jest tworzony przez mezenchymę, a ANC cofa się, czasami pozostawiając włóknistą ostrogę w oponie twardej.4Poprzednio określano to mianem diplomielii. Obecnie diplomielię definiuje się jako SSCM typu 2, anatomicznie składające się z jednego worka oponowego z dwoma kordami i jednym kanałem kręgowym. Między sznurkami może znajdować się pasmo włókniste.4

Diastematomyelia jest związana z innymi wadami cewy nerwowej, dysrafiami kręgosłupa i skoliozą. Chociaż pacjenci są często początkowo bezobjawowi, mogą pojawić się z powodu malformacji trzewnych, szpiczaków, tłuszczaków, malformacji Chiariego, skrępowanych sznurów kręgowych i innych anomalii kręgowych. Częste są również nieprawidłowości skórne, takie jak hipertrichoza.5 Syringomielia jest rzadko współistniejącą nieprawidłowością.2

Radiogramy kręgosłupa mogą być pierwszą metodą obrazowania pozwalającą na identyfikację nieprawidłowości u pacjentów z diastematomielią. W tych przypadkach radiogram może wykazać poszerzenie kanału kręgowego, grzbiet kostny na linii pośrodkowej, skoliozę i inne anomalie kręgów. Obecnie do potwierdzenia diagnozy wykorzystuje się tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny. Tomografia komputerowa może wykazać obecność przegrody kostnej i oddzielenie rdzenia. Rezonans magnetyczny uwidacznia bardziej szczegółowo rozdzielenie rdzenia i worki oponowe, ale może nie być tak korzystny jak tomografia komputerowa w przypadku nieprawidłowości kostnych.1 Prenatalne lub noworodkowe badanie ultrasonograficzne było wykorzystywane do identyfikacji rozdwojenia rdzenia, jak również formacji echogenicznej, która może wskazywać na ostrogę kostną.3

Asymptomatyczni pacjenci z diastematomyelią nie wymagają leczenia.Jednakże, jeśli u pacjenta występują objawy związane z tą nieprawidłowością, mogą być leczeni chirurgicznie. Leczenie u tych pacjentów obejmuje operację usunięcia ostrogi kostnej i rekonstrukcję opony twardej wokół dwóch oddzielonych strun.7

KONKLUZJA

W chwili prezentacji u tego pacjenta nie występowały żadne wady funkcjonalne.Badania obrazowe pomogły w rozpoznaniu diastematomyelii, SSCM typu 1. Stwierdzone u pacjentki malformacja Chiari I i skolioza są związane z rozpoznaniem diastematomielii. Pacjenci są często bezobjawowi po urodzeniu, a dysfunkcje ruchowe i czuciowe, wraz z zaparciami, pojawiają się dopiero w późniejszym okresie życia. Chociaż początkowo było to przypadkowe odkrycie, wykorzystanie badań obrazowych umożliwiło jej otrzymanie właściwego leczenia, gdy tylko pojawiły się objawy.

1. Cheng B., Li F.T., et al. Diastematomyelia: A retrospective review of 138 patients. The Bone and Joint Journal. 2012; 94: 365-372.
2. Gan Y.C., Sgouros S., et al. Diastematomyelia in children: Treatment outcome and natural history of associated syringomyelia. Childs Nerv Syst. 2007; 23: 515-519.
3. Turgal Mert, Ozyuncu Ozgur, et al. Prenatal diagnosis and clinicopathologic examination of a case with diastematomyelia. Congenital Anomalies. 2013; 53: 163-165.
4. Ajayi Olaide, Sadanand Venkatraman, and Asgerzadie Farbod. Type I split cord malformation: Przegląd piśmiennictwa, prezentacja przypadków i technika operacyjna. JSM Neurosurg and Spine. 2014; 2: 1026.
5. Sonigo-Cohen Pascale, Schmitt Pierre, et al. Prenatal diagnosis of diastematomyelia. Childs Nerv Syst. 2003;19:555-560.
6. Saitsu Hirotomo, Yamada Shigehito, et al. Development of posterior neural tube in human embryos. Anat and Embryol. 2004; 209:107-117.
7. Martin K., Krastel A., et al. Symptomatologia i diagnostyka diastematomyelii u dzieci. Neuroradiology. 1978; 16: 89-90.

Back To Top