WITHIN AN ENTRY
Within an OMIM entry, the blue bar along the left-hand-hand side provides a menu for direct access to subheadings in the entry (Figure (Figure (Figure2A2A and B)). Dodatkowo, istnieją linki do zasobów zarówno wewnątrz jak i na zewnątrz OMIM. Synopsis kliniczny prowadzi do listy cech klinicznych zaburzeń. W OMIM znajduje się ponad 4500 streszczeń klinicznych. Genemap przenosi użytkownika do OMIM’s Synopsis of the Human Gene Map. Linki w obrębie fenotypu lub wpisu genowego niekoniecznie są takie same. W przypadku wpisów dotyczących mukowiscydozy (OMIM 219700) i mukowiscydozy transmembranowego regulatora przewodnictwa (OMIM 602421) linki mogą obejmować Entrez Gene (baza danych NCBI LocusLink), Nomenklaturę (HUGO Nomenclature Committee), RefSeq (sekwencje referencyjne NCBI), GenBank (baza danych sekwencji nukleotydów NCBI), Protein (baza danych sekwencji białek NCBI) i UniGene (projekt NCBI UniGene). Dodatkowe linki zewnętrzne obejmują bazę danych mutacji specyficznych dla mukowiscydozy (CFMDB), Coriell Cell Repository (CCR) i Human Gene Mutation Database at Cardiff (HGMD). CCR zawiera listę linii komórkowych CF dostępnych do badań. We wszystkich przypadkach linki prowadzą bezpośrednio do odpowiednich wpisów w innych bazach danych. Jeśli są dostępne, wpisy genów i fenotypów zawierają linki do GeneTests po prawej stronie tytułu wpisu. Link do GeneTests przenosi użytkownika bezpośrednio do odpowiedniego wpisu o genie w GeneTests, bazie danych zawierającej informacje o badaniach genetycznych i ich zastosowaniu w diagnostyce, zarządzaniu i doradztwie genetycznym.
(A) Wpis dla mukowiscydozy i (B) CFTR pokazujący linki do baz danych Entrez Gene, Nomenclature, RefSeq, GenBank, Protein i UniGene, jak również linki do bazy danych mutacji CFTR (CFMDB), Coriell Cell Repository (CCR) i Human Gene Mutation Database (HGMD).
Wpis OMIM zawiera tytuł główny i symbol, tytuły alternatywne i symbole oraz tytuły „zawarte” (tj. informacje powiązane, ale nie synonimiczne, które nie są uwzględnione w innym wpisie). Mapa genów locus pokazuje cytogenetyczną lokalizację genu lub zaburzenia. Informacja ta pochodzi z mapy genów OMIM. Jeśli wiadomo, że choroba jest genetycznie niejednorodna, można podać wiele lokalizacji mapy. Ikony żarówek umieszczone na końcu każdego paragrafu odsyłają do funkcji „sąsiedztwo” NCBI. Funkcja ta pobiera słowa kluczowe z akapitu poprzedzającego żarówkę i przeszukuje PubMed, aby stworzyć listę powiązanych artykułów. Odniesienia w obrębie wpisu OMIM są połączone z pełnym cytowaniem na końcu wpisu. PubMed ID na końcu odwołania OMIM jest połączone z abstraktem PubMed, a w niektórych przypadkach z pełnym tekstem artykułu, jeśli czasopismo jest dostępne online. Po referencjach jest lista kredytów i historia edycji: Creation Date wymienia datę utworzenia wpisu i nazwisko autora; autorzy, którzy następnie wnoszą uzupełnienia lub zmiany do wpisu, otrzymują kredyt w polu Contributors; zmiany dokonane przez redakcję są udokumentowane w polu Edit History.
Warianty alleliczne o znaczeniu funkcjonalnym są przechowywane w odpowiednim wpisie genu. Warianty alleliczne otrzymują 10-cyfrowy numer: sześciocyfrowy numer wpisu macierzystego, po którym następuje kropka dziesiętna i unikalny czterocyfrowy numer wariantu. Dla większości genów tylko wybrane mutacje są włączone jako specyficzne podpunkty. Kryteria włączenia to: pierwsze kilka mutacji do odkrycia, wysoka częstotliwość w populacji, charakterystyczny fenotyp, znaczenie historyczne, nietypowy mechanizm mutacji, nietypowy mechanizm patogenetyczny i charakterystyczne dziedziczenie. Większość wariantów allelicznych reprezentuje mutacje chorobotwórcze. Uwzględniono kilka polimorfizmów, głównie tych, które wykazują statystyczny związek z poszczególnymi powszechnymi zaburzeniami. Na dzień 13 września 2004 roku, OMIM wymienia 12 715 wariantów allelicznych w 1651 wpisach.