Penoscrotal transposition (PST) jest niezwykle rzadką wadą wrodzoną, zwykle związaną z wieloma innymi anomaliami. Opisujemy wyjątkowy przypadek noworodka z PST, ale z prawidłowymi górnymi drogami moczowymi i bez innych towarzyszących wad rozwojowych.
Niezarejestrowany noworodek płci męskiej urodzony w terminie, bez zgłaszanych komplikacji przedporodowych. Nie było dowodów na to, że matka była narażona na teratogeny podczas ciąży. W badaniu fizykalnym stwierdzono nieprawidłowy wygląd zewnętrznych narządów płciowych. Występowała całkowita rotacja zewnętrznych narządów płciowych z wnętrostwem. Stwierdzono prącie z cięciwą (ryc. 1). Badanie moczu, sonografia nerek i pęcherza moczowego oraz cystouretrografia stercza nie wykazały innych nieprawidłowości urologicznych. Nie stwierdzono towarzyszących anomalii kardiologicznych ani żołądkowo-jelitowych.
Pełna transpozycja moszny
PST jest bardzo rzadkim, heterogennym schorzeniem, w którym moszna jest położona wyżej i przednio w stosunku do prącia. W literaturze opisano mniej niż 20 przypadków skrajnego stopnia PST z prawidłową moszną. PST wynika z nieprawidłowego rozwoju cewki moczowej około 6 tygodnia ciąży. Związane jest to z opóźnieniem fuzji fałdów cewki moczowej w linii środkowej. Chociaż większość opisanych przypadków PST jest sporadyczna, inne wrodzone anomalie, takie jak hipopadesia, chordee i agenezja lub dysplazja nerek mogą być stwierdzone u około 90% pacjentów. Nieprawidłowości żołądkowo-jelitowe, głównie niedomykalność odbytu, stwierdzono w 30% przypadków. PST może charakteryzować się szerokim spektrum nieprawidłowości, od prostej moszny szalkowej (pączkowej) do bardzo złożonej transpozycji z wadami serca, przewodu pokarmowego, czaszkowo-twarzowymi, ośrodkowego układu nerwowego, narządów płciowych i urologicznymi. U 60% pacjentów stwierdza się również niedobór wzrostu i upośledzenie umysłowe. Diagnostyka różnicowa musi obejmować pseudohermafrodytyzm, hipospadyzę prącia, mikropenis, wewnątrzmaciczną amputację prącia, a zwłaszcza agenezję prącia z tagiem skórnym w linii środkowej przed odbytem. Całkowite transpozycje penoscrotalne były rzadko opisywane w literaturze indyjskiej. Operacja w bardziej złożonych przypadkach PST jest trudna technicznie. Zwykle wykonuje się ją między 12 a 18 miesiącem życia. Wielkość prącia i możliwość jego rozwoju w okresie dojrzewania do satysfakcjonującego seksualnie penisa są niezwykle istotne przy planowaniu operacji. Aby ocenić tę sytuację, chirurg musi dokładnie omacać ciała cielesne, aby określić ich objętość, a czasami wykonać test testosteronowy, aby wykazać erekcję. Skrajna transpozycja prącia z ciężką hipospadozą i cieśnią jest trudna do odróżnienia od agenezji prącia ze znaczkiem skórnym w linii pośrodkowej przed odbytem (z ciałem zanikowym prącia zagrzebanym w kroczu). W obu przypadkach rekonstrukcja i repozycja prącia są często niezadowalające, a zmiana płci żeńskiej, choć kontrowersyjna etycznie, może być rozważnym postępowaniem terapeutycznym w wybranych przypadkach.
.