Ciliopatie są fenotypowo i genetycznie heterogennymi zaburzeniami, które dzielą się dysfunkcją rzęsek jako wspólnym mechanizmem patologicznym. Dysfunkcja rzęsek powoduje szeroki zakres wad rozwojowych, w tym torbiele nerek, wątroby i trzustki, nieprawidłowości trzewne, zwyrodnienie siatkówki, anosmię, anomalie móżdżku i innych części mózgu, polidaktylię, bronchiektazę i niepłodność. W pracy przedstawiono rodzinny przypadek zespołu ustno-twarzowo-cyfrowego typu 1 u 14-letniej dziewczynki z podejrzeniem wielotorbielowatości nerek.
Wnioski: Przeprowadzenie badań molekularnych u córek znanych nosicieli mutacji OFD1 oraz u matek córek dotkniętych tą chorobą wydaje się być uzasadnione. Nie każdy przypadek policystycznej choroby nerek, który wygląda na autosomalnie dominującą policystyczną chorobę nerek jest faktycznie powyższą chorobą. Wgląd w patogenezę ciliopatii jest niezbędny do zrozumienia tych połączonych zespołów wad wrodzonych o pozornie niepowiązanych objawach choroby wątrobowo-nerkowej i choroby zwłóknieniowej trzustki. Ścisła interdyscyplinarna współpraca jest niezbędna w celu podjęcia skutecznych i wiarygodnych działań diagnostycznych i terapeutycznych u pacjentów z ciliopatiami.