Po urodzeniu około 1/3 pacjentów ma niską masę urodzeniową zgodną z wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu. Trudności w karmieniu i niepowodzenia w rozwoju zgłaszane są u około 20%. W późniejszym dzieciństwie, 30% wykazuje opóźnienie wzrostu i krótki wzrost, a 17% otyłość. Może być obecny niedobór hormonu wzrostu (GH). Opóźnienie wzrostu, trudności w karmieniu i wyraźne rysy twarzy (podłużna twarz z wysoko położoną przednią linią włosów, fałdy naskórkowe, hiperteloryzm, opadające ku dołowi szpary powiekowe, rzadkie i szerokie brwi przyśrodkowe, szeroki i/lub wgłębiony mostek nosowy, długa i gładka fałda nosowa oraz małe usta z pełną dolną wargą) są najczęstszymi wczesnymi objawami. U większości pacjentów (90%) stwierdza się deformacje kończyn dolnych (proksymalnie wszczepione i/lub hipoplastyczne kciuki, klinodaktylia, brachytylia, nadliczbowe palce stóp, syndaktylia palców, małe dłonie). Około 60% ma powikłania szkieletowe (szpotawość stawów i skolioza). Występują przepukliny oraz hipotonia (60%). Częste są nieprawidłowości w budowie oczu (oczopląs i zez). Nieprawidłowości ucha są zmienne, ale częste (duże uszy, doły płatków uszu, przednie płatki uszu, uszy wypukłe). Nieprawidłowości w budowie narządów płciowych są częste u mężczyzn (60%). U wszystkich pacjentów stwierdza się łagodne lub umiarkowane opóźnienie rozwoju. Zaburzenia zachowania, takie jak autyzm, nadpobudliwość, agresja i deficyty uwagi występują u 37% pacjentów. Około 50% pacjentów ma nieprawidłowy obraz mózgu w badaniu rezonansu magnetycznego (MRI). Prawie 40% pacjentów ma w wywiadzie nawracające infekcje. Nawracające infekcje uszu mogą być czynnikiem predysponującym do utraty słuchu (25%). Mikrocefalia jest rzadka (20%). Inne wady wrodzone, choć rzadkie, mogą być poważne i obejmują wady układu krążenia, wrodzoną przepuklinę przeponową, atrezję jelit, niedomykalny odbyt i myelomeningocele (patrz te terminy).
.