Thin basement membrane disease with heavy proteinuria or nephrotic syndrome at presentation

Cienka choroba błon podstawnych (TBMD) jest stanem pierwotnie zdefiniowanym jako rozsiane ścieńczenie błony podstawnej kłębuszków nerkowych (GBM) związane z krwiomoczem u wszystkich pacjentów. Chociaż białkomocz opisywano nawet u 60% pacjentów z TBMD, jest on prawie zawsze łagodny, z 24-godzinnym wydalaniem przeważnie mniejszym niż 500 mg. Opisujemy ośmiu pacjentów (czterech mężczyzn i cztery kobiety w wieku od 32 do 66 lat) z TBMD, u których występował ciężki białkomocz lub zespół nerczycowy. Wśród siedmiu przypadków z wywiadem rodzinnym, u pięciu stwierdzono krwiomocz. U wszystkich pacjentów od dawna występował krwiomocz mikroskopowy, a u dwóch epizodyczny krwiomocz brutto. Biopsje nerek wykazały rozsiane ścieńczenie GBM u każdego pacjenta (średnia między 185,3 x 29,8 nm i 232,6 x 34,5 nm w porównaniu z kontrolą między 325 x 35 nm i 350 x 15 nm). W trzech przypadkach stwierdzono jedynie ścieńczenie GBM (grupa I); w pozostałych pięciu przypadkach ścieńczenie GBM towarzyszyło ogniskowemu segmentalnemu stwardnieniu kłębuszków nerkowych. Wszyscy trzej pacjenci z grupy I mieli zespół nerczycowy i prawidłową czynność nerek. Leczenie steroidami spowodowało remisję zespołu nerczycowego u dwóch z nich, podczas gdy zespół nerczycowy utrzymywał się u jednego pacjenta nieleczonego. Wśród pięciu pacjentów z grupy II u dwóch stwierdzono zespół nerczycowy i prawidłową czynność nerek w chwili rozpoznania, natomiast u pozostałych trzech ciężki białkomocz (odpowiednio 2,2, 2,5 i 2,6 g/d) w połączeniu z łagodnie obniżoną czynnością nerek (kreatynina w surowicy odpowiednio 1,8, 1,3 i 1,5 mg/dl). Podczas ostatniej obserwacji, mimo że czynność nerek była stabilna u wszystkich pięciu pacjentów, tylko u trzech, którzy otrzymywali steroidy, obserwowano remisję lub wyraźną poprawę białkomoczu. Hematuria utrzymywała się natomiast u wszystkich ośmiu pacjentów z obu grup. To, czy specyficzne mutacje genów przekładają się na zmiany strukturalne odpowiedzialne zarówno za nadmierne ścieńczenie GBM, jak i zwiększoną przepuszczalność przezbłonową, pozostaje do wyjaśnienia. Alternatywnie, ciężki białkomocz/zespół nerczycowy może nie być związany z TBMD, ale raczej jest manifestacją towarzyszących chorób kłębuszków nerkowych. Dalsze obserwacje, w tym odpowiedź na steroidy, potwierdzają tę drugą hipotezę.