Patologia chemiczna
Notes
- Analiza bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) jest wskazana w diagnostyce różnicowej zaburzeń peroksyzmu.
- Peroksysomy są wewnątrzkomórkowymi organellami, które zawierają enzymy wymagane do β-oksydacji VLCFA (kwasów tłuszczowych o długości łańcucha większej niż 22 atomy węgla).
- VLCFA mogą być zwiększone w zaburzeniach takich jak adrenoleukodystrofia, zespół Refsuma i Zellwegera. Kwas prystanowy i fitanowy są również oznaczane, aby pomóc w diagnostyce różnicowej tych bardzo rzadkich stanów.
- Pacjenci ci mogą występować z głębokimi problemami neurologicznymi i metabolicznymi w niemowlęctwie lub problemami neurologicznymi i nadnerczowymi w dzieciństwie i życiu dorosłym, w zależności od choroby.
Wymagania dotyczące próbek
- Preferowane próbki na czczo, wysyłane niezwłocznie do laboratorium
Dla dorosłych, krew pobrana do 4mL probówki EDTA (heparyna litowa lub zwykła surowica również odpowiednie)
Dla dzieci, krew pobrana do 2 ml probówki z heparyną litową (wymagane minimum 500uL osocza)
Przechowywanie/transport
Nie przechowywać. Wysłać w temperaturze otoczenia do laboratorium tego samego dnia, w którym pobrano próbkę, tak szybko, jak to możliwe.
Wymagane informacje
Ważne dane kliniczne, w tym szczegóły prezentacji klinicznej.
Czas realizacji
Próbki są wysyłane do analizy w North Bristol NHS Trust, a wynik spodziewany jest w ciągu 2 tygodni.