Cel: Kryteria diagnostyczne celiakii (CD) Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii Dziecięcej, Hepatologii i Żywienia (ESPGHAN) zostały opublikowane w 1990 roku. Od tego czasu zidentyfikowano autoantygen w CD, transglutaminazę tkankową; postrzeganie CD zmieniło się z raczej rzadkiej enteropatii na powszechną chorobę wielonarządową, silnie zależną od haplotypów ludzkiego antygenu leukocytów (HLA)-DQ2 i HLA-DQ8; a testy na obecność przeciwciał swoistych dla CD uległy poprawie.
Metody: Panel 17 ekspertów zdefiniował CD i opracował nowe kryteria diagnostyczne w oparciu o proces Delphi. Zdefiniowano dwie grupy pacjentów z różnymi podejściami diagnostycznymi do rozpoznania CD: dzieci z objawami sugerującymi CD (grupa 1) i bezobjawowe dzieci ze zwiększonym ryzykiem CD (grupa 2). Raport National Institutes of Health/Agency for Healthcare Research and Quality z 2004 r. oraz systematyczne przeszukiwanie literatury dotyczącej testów na obecność przeciwciał w kierunku CD u pacjentów pediatrycznych obejmujące lata 2004-2009 stanowiły podstawę opartych na dowodach naukowych zaleceń dotyczących testów na obecność przeciwciał swoistych dla CD.
Wyniki: W grupie 1 rozpoznanie CD opiera się na objawach, dodatnim wyniku badania serologicznego oraz badaniu histologicznym, które jest zgodne z CD. Jeśli miana przeciwciał immunoglobuliny A przeciwko transglutaminazie tkankowej typu 2 są wysokie (>10 razy górna granica normy), wówczas istnieje możliwość rozpoznania CD bez biopsji dwunastnicy, stosując ścisły protokół z dalszymi badaniami laboratoryjnymi. W grupie 2 rozpoznanie CD opiera się na dodatnich wynikach badań serologicznych i histologicznych. Badanie HLA-DQ2 i HLA-DQ8 jest cenne, ponieważ CD jest mało prawdopodobne, jeśli oba haplotypy są ujemne.
Wnioski: Celem nowych wytycznych było osiągnięcie wysokiej dokładności diagnostycznej oraz zmniejszenie obciążenia dla pacjentów i ich rodzin. Skuteczność tych wytycznych w praktyce klinicznej powinna być oceniana prospektywnie.