Zespół Maroteaux-Lamy, znany również jako mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI), jest zaburzeniem wrodzonym, które powoduje, że wiele tkanek i narządów powiększa się i ulega zapaleniu lub bliznowaceniu z powodu całkowitej lub częściowej aktywności enzymu ASRB. Ten brak aktywności enzymu może prowadzić do wielu problemów i może zagrażać życiu. W chorobie tej często występują również nieprawidłowości w układzie kostnym. Szybkość pogarszania się objawów jest różna u osób dotkniętych chorobą.
Współczesne synonimy dla zespołu Maroteaux-Lamy obejmują:
- Mukopolisacharydoza typu VI
- MPS VI
- Niedobór arylosulfatazy-B
- MPS 6
- Polidystroficzna karłowatość
W celu uzyskania dodatkowych informacji na temat zespołu Maroteaux-Lamy lub umówienia się na wizytę, należy zadzwonić pod numer 314.454.5437 lub 800.678.5437 lub napisz do nas.
Objawy zespołu Maroteaux-Lamy
Szybkość postępu i wystąpienia choroby różni się w zależności od dziecka, ale poniżej przedstawiono typowe objawy związane z MPS VI:
- Wady rozwojowe kości i stawów
- Problemy z oddychaniem
- Mętnienie rogówki
- Opóźnione/nieobecne dojrzewanie płciowe
- Problemy ze słuchem i widzeniem problemy ze wzrokiem
- Problemy z sercem
- Krótki wzrost
- Problemy z chodzeniem (zwykle obecne do 10 roku życia)
Diagnoza &Leczenie zespołu Maroteaux-Zespół Lamy’ego
MPS VI może zostać zdiagnozowany podczas badań genetycznych lub we wczesnych etapach ciąży w rodzinach, w których w przeszłości występował zespół Maroteaux-Lamy’ego. MPS VI może być również zdiagnozowany poprzez wykonanie badania moczu, testu enzymatycznego lub badania krwi. Badanie mutacji jest wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy.
Nie ma lekarstwa na MPS VI, jednak leczenie MPS VI powinno rozpocząć się tak szybko, jak tylko u dziecka zostanie zdiagnozowana ta choroba, aby zapewnić lepszą jakość życia. Możliwości leczenia zależą od stopnia zaawansowania choroby i wieku, w którym wystąpił początek choroby. Leczenie może obejmować enzymatyczną terapię zastępczą (Naglazyme) lub przeszczep szpiku kostnego. Inne operacje mogą być wymagane do naprawy lub zarządzania warunkami, które powstają z chorobą.
Aby uzyskać więcej informacji na temat zespołu Maroteaux-Lamy lub umówić się na wizytę, zadzwoń pod numer 314.454.5437 lub 800.678.5437 lub napisz do nas.