Zespół polipowatości młodzieńczej jest zaburzeniem charakteryzującym się licznymi nienowotworowymi (łagodnymi) rozrostami zwanymi polipami młodzieńczymi. U osób z zespołem polipowatości młodzieńczej polipy rozwijają się zwykle przed 20 rokiem życia; jednak w nazwie tego schorzenia „młodzieńczy” odnosi się do cech tkanek tworzących polip, a nie do wieku osoby nim dotkniętej. Rozrosty te występują w przewodzie pokarmowym, zwykle w jelicie grubym (okrężnicy). Liczba polipów waha się od zaledwie kilku do kilkuset, nawet wśród dotkniętych nimi członków tej samej rodziny. Polipy mogą powodować krwawienie z przewodu pokarmowego, niedobór czerwonych krwinek (anemię
), bóle brzucha i biegunkę. U około 15 procent osób z zespołem polipowatości młodzieńczej występują inne nieprawidłowości, takie jak skręt jelit (malrotacja jelit), nieprawidłowości w budowie serca lub mózgu, otwór w dachu jamy ustnej (rozszczep podniebienia), dodatkowe palce u rąk lub nóg (polidaktylia) oraz nieprawidłowości w budowie narządów płciowych lub dróg moczowych.
Zespół polipowatości młodzieńczej rozpoznaje się, gdy u osoby występuje którekolwiek z poniższych: (1) więcej niż pięć polipów młodocianych okrężnicy lub odbytnicy; (2) polipy młodociane w innych częściach przewodu pokarmowego; lub (3) dowolną liczbę polipów młodocianych i jednego lub więcej dotkniętych nimi członków rodziny. Pojedyncze polipy młodzieńcze występują stosunkowo często u dzieci i nie są charakterystyczne dla zespołu polipowatości młodzieńczej.
Opisano trzy typy zespołu polipowatości młodzieńczej, w oparciu o oznaki i objawy zaburzenia. Młodociana polipowatość niemowlęca charakteryzuje się polipami, które występują w całym przewodzie pokarmowym w okresie niemowlęcym. Polipowatość młodzieńcza wieku niemowlęcego jest najcięższą postacią tego zaburzenia i wiąże się z najgorszym wynikiem leczenia. U dzieci z tym typem choroby może rozwinąć się stan zwany enteropatią z utratą białka. Stan ten powoduje ciężką biegunkę, brak przybierania na wadze i wzrostu w oczekiwanym tempie (brak przyrostu masy ciała) oraz ogólne wyniszczenie i utratę masy ciała (kacheksja). Inny typ, zwany uogólnioną polipowatością młodzieńczą, jest diagnozowany, gdy polipy rozwijają się w całym przewodzie pokarmowym. W trzecim typie, znanym jako młodzieńcza polipowatość coli, osoby dotknięte chorobą rozwijają polipy tylko w okrężnicy. U osób z uogólnioną polipowatością młodzieńczą i młodzieńczą polipowatością coli polipy rozwijają się zazwyczaj w dzieciństwie.
Większość młodzieńczych polipów jest łagodna, ale istnieje szansa, że polipy mogą stać się nowotworowe (złośliwe). Szacuje się, że u osób z zespołem polipowatości młodzieńczej ryzyko rozwoju nowotworu przewodu pokarmowego wynosi od 10 do 50 procent. Najczęstszym typem nowotworu występującym u osób z zespołem polipowatości młodzieńczej jest rak jelita grubego.
.