Zespół rodzinnej chylomikronemii (FCS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, którego występowanie szacuje się na 1-2 osoby na milion. Jest to poważna choroba, która uniemożliwia organizmowi rozkładanie tłuszczów spożywanych w diecie, czyli trójglicerydów. Trójglicerydy te są przenoszone we krwi przez duże struktury zwane chylomikronami. Chylomikrony pomagają przenieść trójglicerydy do różnych części ciała, gdzie są one potrzebne do magazynowania energii i tłuszczu.
Choć kilka przyczyn genetycznych zostało powiązanych z FCS, około 80% osób z FCS ma problem z lipazą lipoproteinową. Lipaza lipoproteinowa jest enzymem trawiennym we krwi, który pomaga organizmowi rozłożyć chylomikrony. Osoby cierpiące na FCS albo nie są w stanie wytworzyć lipazy lipoproteinowej, albo mają jej uszkodzoną formę. Kiedy lipaza lipoproteinowa jest nieobecna lub nie działa prawidłowo, chylomikrony gromadzą się we krwi, a poziom triglicerydów wzrasta.
Normalny poziom triglicerydów we krwi jest mniejszy niż 150 mg/dl. W przypadku FCS, nierzadko poziom trójglicerydów przekracza 1000 mg/dl, nawet po wprowadzeniu leków i/lub diety niskotłuszczowej.
Objawy FCS
Ponieważ FCS jest zaburzeniem dziedzicznym, objawy i oznaki mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym lub dziecięcym, a powszechnie w okresie dojrzewania. Niektórzy pacjenci nie będą prezentować objawów aż do wieku dorosłego. Wspólne objawy obejmują:
- Lipemia Retinalis – stan, w którym żyły siatkówki oczu wydają się „mleczne”
- Eruptive xanthomas – małe, żółtawe zgrubienia na skórze zawierające złogi tłuszczu
- Ból brzucha
- Ostre lub nawracające epizody zapalenia trzustki – zapalenie trzustki
- Krew, która po pobraniu wydaje się mleczna
Ostre zapalenie trzustki jest najpoważniejszym powikłaniem FCS i może występować wielokrotnie. Może prowadzić do długotrwałej dysfunkcji trzustki i może być śmiertelne, jeśli nie jest leczone. Pacjenci z FCS są w grupie podwyższonego ryzyka rozwoju zapalenia trzustki w porównaniu do osób z wysokim poziomem trójglicerydów z innych przyczyn. Dlatego jednym z głównych celów leczenia jest zmniejszenie tego ryzyka tak bardzo, jak to możliwe.
Diagnozowanie FCS
FCS jest diagnozowane przez połączenie objawów klinicznych i symptomów oraz ekstremalnego podwyższenia poziomu trójglicerydów. FCS należy podejrzewać, gdy obecne są następujące objawy:
- Historia częstych epizodów ostrego zapalenia trzustki
- Powtarzające się ataki bólu brzucha
- Podwyższone stężenie triglicerydów na czczo powyżej 885 mg/dl przy kilku okazjach i prawdopodobnie oporne na leczenie
- Brak wtórnych przyczyn podwyższonego stężenia triglicerydów
- Wczesne wystąpienie objawów (dzieciństwo,
Jeśli lekarz podejrzewa FCS, można wykonać badania genetyczne w celu potwierdzenia rozpoznania. Jednak koszty i dostęp do badań genetycznych mogą ograniczać ich stosowanie. Niezależnie od tego, czy wykonuje się badania genetyczne, czy też nie, w przypadku podejrzenia FCS należy wdrożyć odpowiednie postępowanie.
Rodzinny zespół chylomikronemii (FCS)
Leczenie FCS
Postępowanie obejmuje ograniczenie dziennego spożycia tłuszczów do mniej niż 15 do 20 gramów (mniej niż 10-15% całkowitej dziennej ilości kalorii). Unikanie alkoholu i prostych, rafinowanych węglowodanów, takich jak te znajdujące się w napojach gazowanych i słodyczach, są również bardzo ważne dla zapobiegania dalszym wzrostom trójglicerydów. Niektóre leki mogą również podnosić poziom trójglicerydów. Ważne jest, aby omówić swoje leki z lekarzem, aby ustalić, czy któreś z nich mogą wymagać odstawienia. Jeśli masz cukrzycę, ważne jest, aby była ona dobrze kontrolowana
Tradycyjne leki stosowane w celu obniżenia stężenia trójglicerydów są często nieskuteczne u pacjentów z FCS. Jak dotąd żadne leki nie zostały zatwierdzone do leczenia FCS, w szczególności.
Jeśli podejrzewasz, że Ty lub bliska Ci osoba ma FCS, znajdź lekarza, który może Cię zdiagnozować i pomóc Ci zrozumieć FCS. Jest to najważniejszy krok, jaki możesz podjąć, aby otrzymać odpowiednią opiekę. FCS jest rzadkie i często błędnie diagnozowane, więc dokumentuj swoje objawy i podziel się nimi z lekarzem. Dowiedz się więcej na temat FCS, szukając zasobów dla pacjentów i edukując siebie i społeczność na temat tego stanu.
Pytania, które należy zadać swojemu lekarzowi
- Jak często należy sprawdzać stężenie triglicerydów we krwi?
- Jaka jest przyczyna mojego wysokiego poziomu trójglicerydów?
- Jakiego rodzaju zmiany muszę wprowadzić do mojej diety i nawyków związanych z ćwiczeniami fizycznymi?
- Czy muszę przyjmować leki? Jakiego rodzaju?
- Czy ktoś w mojej rodzinie powinien być przebadany pod kątem tego problemu?
- Zrozumienie wpływu FCS
- Zrozumienie obciążenia rodzinnym zespołem chylomikronemii
.