Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), o bază de cunoștințe despre genele umane și tulburările genetice | Online Stream

În cadrul unei intrări

În cadrul unei intrări OMIM, bara albastră din partea stângă oferă un meniu pentru accesul direct la subtitlurile din intrare (Figura (Figura2A2A și B). În plus, există linkuri către resurse atât din interiorul cât și din afara OMIM. Clinical Synopsis (Sinopsis clinică) duce la o listă a caracteristicilor clinice ale tulburării. Există peste 4500 de sinopsis clinice în OMIM. Genemap duce utilizatorul la Synopsis of the Human Gene Map din OMIM. Legăturile din cadrul unei intrări de fenotip sau de genă nu sunt neapărat identice. În cazul intrărilor privind fibroza chistică (OMIM 219700) și regulatorul conductanței transmembranare a fibrozei chistice (OMIM 602421), legăturile pot include Entrez Gene (baza de date NCBI LocusLink), Nomenclature (HUGO Nomenclature Committee), RefSeq (secvențe de referință NCBI), GenBank (baza de date NCBI privind secvențele de nucleotide), Protein (baza de date NCBI privind secvențele de proteine) și UniGene (proiectul NCBI UniGene). Legăturile externe suplimentare includ baza de date privind mutațiile specifice locusului fibrozei chistice (CFMDB), Coriell Cell Repository (CCR) și Human Gene Mutation Database at Cardiff (HGMD). CCR enumeră liniile celulare de fibroză chistică disponibile pentru cercetare. În toate cazurile, linkurile duc direct la intrarea relevantă din cealaltă bază de date. Atunci când sunt disponibile, intrările privind genele și fenotipurile conțin linkuri către GeneTests în partea dreaptă a titlului intrării. Legătura GeneTests duce utilizatorul direct la intrarea genei relevante din GeneTests, o bază de date cu informații despre testele genetice și utilizarea acestora în diagnosticare, management și consiliere genetică.

(A) Intrarea pentru fibroză chistică și (B) CFTR care prezintă linkuri către bazele de date Entrez Gene, Nomenclature, RefSeq, GenBank, Protein și UniGene, precum și linkuri către baza de date cu mutații CFTR (CFMDB), Coriell Cell Repository (CCR) și Human Gene Mutation Database (HGMD).

O intrare OMIM include titlul și simbolul principal, titlurile și simbolurile alternative, precum și titlurile „incluse” (adică informații înrudite, dar nu sinonime, care nu sunt abordate într-o altă intrare). Locusul de pe harta genetică afișează localizarea citogenetică a genei sau a tulburării. Aceste informații sunt derivate din harta genetică OMIM. Se pot indica mai multe locații ale hărții în cazul în care o boală este cunoscută ca fiind eterogenă din punct de vedere genetic. Pictogramele cu beculețe situate la sfârșitul fiecărui paragraf fac trimitere la funcția „neighboring” a NCBI. Această funcție preia cuvintele-cheie din paragraful care precede becul și caută în PubMed pentru a crea o listă de articole înrudite. Referințele din cadrul unei intrări OMIM sunt legate de citarea completă de la sfârșitul intrării. ID-ul PubMed de la sfârșitul referinței OMIM este legat de rezumatul PubMed și, în unele cazuri, de textul complet al articolului, dacă revista este online. După referințe se află o listă de credite și un istoric de editare: Creation Date (Data de creare) enumeră data la care a fost creată intrarea și numele autorului; autorii care contribuie ulterior cu adăugiri sau modificări la intrare primesc credit în câmpul Contributors (Colaboratori); modificările efectuate de către personalul editorial sunt documentate în câmpul Edit History (Istoric de editare).

Variantele alelice cu semnificație funcțională sunt menținute în cadrul intrării genei relevante. Variantele alelice primesc un număr de 10 cifre: numărul de șase cifre al intrării părintești urmat de o virgulă și un număr unic de patru cifre al variantei. Pentru majoritatea genelor, doar mutațiile selectate sunt incluse ca subînregistrări specifice. Criteriile de includere sunt: primele câteva mutații care au fost descoperite, frecvența mare în populație, fenotip distinctiv, semnificație istorică, mecanism neobișnuit al mutației, mecanism patogenetic neobișnuit și moștenire distinctivă . Cele mai multe dintre variantele alelice reprezintă mutații producătoare de boli. Sunt incluse câteva polimorfisme, în principal cele care prezintă o asociere statistică cu anumite afecțiuni comune. La data de 13 septembrie 2004, OMIM a listat 12 715 variante alelice în 1651 de intrări.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.