Transpoziția penoscrotală (PST) este o malformație congenitală extrem de rară, asociată de obicei cu o mare varietate de alte anomalii. Descriem un caz excepțional al unui nou-născut cu PST, dar cu tractul urinar superior normal și fără alte malformații asociate.
Un nou-născut de sex masculin nerezervat, născut la termen, fără complicații prenatale raportate. Nu a existat nicio dovadă că mama a fost expusă la teratogeni în timpul sarcinii. La examinarea fizică, s-a putut observa un aspect anormal al organelor genitale externe. A existat o rotație completă a organelor genitale externe cu criptorhidie. S-a observat un penis cu cordoane (Fig. 1). Sumarul de urină, ecografia renală și vezicală și cistouretrografia de golire nu au arătat alte anomalii urologice. Nu au existat anomalii cardiologice sau gastrointestinale asociate.
Transpoziția penoscrotală completă
PST este o afecțiune eterogenă foarte puțin frecventă în care scrotul este poziționat superior și anterior față de penis. În literatura de specialitate au fost raportate mai puțin de 20 de cazuri de grad extrem de PST cu scrotul normal . PST rezultă din dezvoltarea anormală a tuberculilor genitali în jurul săptămânii a 6-a de gestație. Acesta este asociat cu întârzierea fuziunii liniei mediane a pliurilor uretrale. Deși apariția celor mai multe cazuri raportate de PST a fost sporadică, alte anomalii congenitale, cum ar fi hipospadias, chordee și agenezie sau displazie renală au putut fi găsite la aproximativ 90% dintre pacienți . Anomalii gastrointestinale, predominant anus imperforat, au fost găsite în 30% din cazuri . PST se poate prezenta cu un spectru larg de anomalii, de la un simplu scrot simplu (scrot în formă de gogoașă) până la transpoziția extremă foarte complexă cu malformații cardiace, gastrointestinale, cranio-faciale, ale sistemului nervos central, genitale și urologice . Deficitul de creștere și retardul mintal au fost, de asemenea, observate la 60% dintre pacienți . Diagnosticul diferențial trebuie să includă pseudohermafroditismul, hipospadiasul penoscrotal, micropenisul, amputația peniană intrauterină și, în special, agenezia peniană cu o etichetă cutanată pe linia mediană anterioară anusului. Transpunerile penoscrotale complete au fost rareori raportate în literatura indiană . Intervenția chirurgicală în cazurile mai complexe de PST este dificilă din punct de vedere tehnic. De obicei, aceasta este efectuată între 12-18 luni. Dimensiunea falusului și potențialul său de a se dezvolta la pubertate într-un penis satisfăcător din punct de vedere sexual sunt de o importanță capitală atunci când se planifică intervenția chirurgicală. Pentru a evalua această situație, chirurgul trebuie să palpeze cu atenție corpurile corporale pentru a determina volumul lor și, uneori, să efectueze un test de testosteron pentru a demonstra erecțiile. Transpoziția penoscrotală extremă cu hipospadias sever și cordoane este dificil de diferențiat de agenezia peniană cu o etichetă cutanată pe linia mediană anterioară anusului (cu corpul atrofic al penisului îngropat în perineu). În ambele cazuri, reconstrucția și repoziționarea penisului sunt adesea nesatisfăcătoare, iar schimbarea sexului feminin, deși controversată din punct de vedere etic, poate fi o terapeutică prudentă în cazuri selectate.
.