La naștere, aproximativ 1/3 dintre pacienți au o greutate mică la naștere, în concordanță cu întârzierea creșterii intrauterine. Dificultățile de hrănire și eșecul de dezvoltare sunt raportate la aproximativ 20%. În copilăria ulterioară, 30% prezintă retard de creștere și statură mică și 17% obezitate. Poate fi prezentă o deficiență a hormonului de creștere (GH). Întârzierea creșterii, dificultățile de hrănire și trăsăturile faciale distincte (față lungă cu linia părului anterioară înaltă, pliuri epicantale, hipertelorism, fisuri palpebrale înclinate în jos, sprâncene mediale rare și largi, punte nazală largă și/sau deprimată, filtrum lung și neted și gură mică cu buza inferioară plină) sunt cele mai frecvente simptome de prezentare timpurie. Majoritatea pacienților (90%) prezintă deformări digitale (degete implantate proximal și/sau hipoplastice, clinodactilie, brahidaktilie, degete suprapuse, sindactilie a degetelor, mâini mici). Aproximativ 60% au complicații scheletice (laxitate articulară și scolioză). Se constată hernii, precum și hipotonie (60%). Anomaliile oculare sunt frecvente (nistagmus și strabism). Anomaliile urechilor sunt variabile, dar frecvente (urechi mari, gropițe în lobul urechii, lobi anteversați și urechi protuberante). Anomaliile genitale sunt frecvente la bărbați (60%). Întârzierea ușoară până la moderată a dezvoltării este întâlnită la toți pacienții. Anomalii de comportament, cum ar fi autismul, hiperactivitatea, agresivitatea și deficitul de atenție sunt raportate la 37%. Aproximativ 50% dintre pacienți au imagini cerebrale anormale la imagistica prin rezonanță magnetică (IRM). Aproape 40% au un istoric de infecții recurente. Infecțiile recurente ale urechii pot fi un factor predispozant pentru pierderea auzului (25%). Microcefalia este neobișnuită (20%). Alte malformații congenitale, deși rare, pot fi severe și includ malformații cardiovasculare, hernie diafragmatică congenitală, atrezie intestinală, anus imperforat și mielomeningocel (vezi acești termeni).
.