Doença de armazenamento de ácido siálico livre (ISSD) é uma doença de armazenamento lisossômico. A ISSD ocorre quando o ácido siálico não pode ser transportado para fora da membrana lisossômica e se acumula no tecido, fazendo com que o ácido siálico livre seja excretado na urina. As mutações no gene SLC17A5 (família de portadores de soluto 17 (anião/transportador de açúcar), membro 50) causam todas as formas de doença de armazenamento do ácido siálico. O gene SLC17A5 está localizado no braço longo (q) do cromossoma 6 entre as posições 14 e 15. Este gene fornece instruções para produzir uma proteína chamada sialina que está localizada principalmente nas membranas dos lisossomos, compartimentos da célula que digerem e reciclarem materiais.
Esta condição é herdada de forma autossômica recessiva
ISSD é a forma mais grave das doenças de armazenamento de ácido siálico. Os bebés com esta condição têm um atraso de desenvolvimento grave, tónus muscular fraco (hipotonia) e incapacidade de ganhar peso e crescer ao ritmo esperado (incapacidade de prosperar). Eles podem ter características faciais incomuns que são frequentemente descritas como “grosseiras”, convulsões, malformações ósseas, fígado e baço aumentados (hepatoesplenomegalia) e coração aumentado (cardiomegalia).
ISSD é um distúrbio autossômico recessivo raro e afeta 1 em 528.000 nascidos vivos em todo o mundo.