Când crezi că nu mai poți învăța nimic din reportajul despre bebelușul regal, descoperi o tulburare metabolică rară la omonimul bebelușului. Aflați de ce porfiria vă poate înnebuni și vă poate face urina albastră.
Există un nou rege George la orizont și, în timp ce ascultam reportajul despre el, am aflat câte ceva despre un rege George anterior. Auzisem că unul dintre ei a înnebunit, dar nu știam că este celebru pentru că a făcut pipi albastru. Un pic de săpături și am aflat că ambele sunt simptome ale aceleiași afecțiuni – porfiria.
Porfiria provine dintr-o mutație genetică care face ca organismul să producă insuficient enzima porfobilinogen deaminază. Această enzimă este esențială pentru producerea de hemoglobină. Procesul de producere a hemului – pigmentul din celulele roșii din sânge – începe în mitocondrie, dar face o călătorie în jurul celulei exterioare înainte de a fi finalizat și livrat înapoi în mitocondrie. Lipsa enzimei lasă hema neterminată în celulă. Hemul face parte dintr-un grup de molecule numite porfirine și, deși nu ajunge înapoi la mitocondrie, procesul de producție nu se oprește. Hemul, sau forfirina, se acumulează în organism.
După un anumit timp, hema începe să interfereze cu o mulțime de funcții. Cel mai frecvent simptom al porfiriei este durerea abdominală, dar dacă începe să cauzeze probleme la nivelul creierului, aduce neliniște extremă, halucinații și delir. Porfirina este în cele din urmă excretată în urină. Deoarece hema este un pigment, aceasta colorează urina. De obicei, urina este colorată în roșu sau violet, dar există cazuri în care urina a devenit albastră sau a lăsat în urmă pete albastre.
Celebrul rege George al III-lea, care a domnit în timpul revoluției americane și despre care se spune că suferea de crize de nebunie, a fost diagnosticat postum ca având porfirie acută intermitentă. Atacurile au venit și au trecut, dar unii oameni cred că boala sa a fost agravată de medicii săi. Medicamentele pe care aceștia i le-au administrat erau contaminate cu arsenic, care poate provoca atacuri de porfirie – precum și alte simptome neplăcute.
Via American Scientist, MHHE, NCBI.
.