Sindromul de chilomicronemie familială (FCS) este o tulburare genetică rară care se estimează că afectează 1-2 indivizi la un milion. Este o boală gravă care împiedică organismul să descompună grăsimile consumate prin alimentație, sau trigliceridele. Aceste trigliceride sunt transportate în sânge prin structuri mari numite chilomicroni. Chilomicronii ajută la deplasarea trigliceridelor în diferite părți ale corpului, unde sunt necesare pentru energie și stocarea grăsimilor.
În timp ce mai multe cauze genetice au fost asociate cu FCS, aproximativ 80% dintre persoanele cu FCS au o problemă cu lipoproteina lipază. Lipoproteina lipaza este o enzimă digestivă din sânge care ajută organismul să descompună chilomicronii. Persoanele care suferă de FCS fie sunt incapabile să producă lipoproteine lipază, fie au o formă deteriorată a acesteia. Atunci când lipoproteina lipaza este absentă sau nu funcționează corect, chilomicronii se acumulează în sânge, iar nivelul trigliceridelor crește.
Nivelul normal al trigliceridelor în sânge este mai mic de 150 mg/dl. În cazul FCS, nu este neobișnuit ca nivelul trigliceridelor să depășească 1.000 mg/dL, chiar și după ce se introduc medicamente și/sau o dietă săracă în grăsimi.
Simptomele FCS
Pentru că FCS este o tulburare ereditară, simptomele și semnele pot apărea încă din copilărie sau copilărie și, de obicei, până în adolescență. Unii pacienți nu vor prezenta simptome până la vârsta adultă. Semnele comune includ:
- Lipemia Retinalis – o afecțiune în care venele retiniene ale ochilor apar „lăptoase”
- Xantome eruptive – mici, umflături gălbui pe piele care conțin depozite de grăsime
- Dureri abdominale
- Episoade acute sau recurente de pancreatită – inflamație a pancreasului
- Sânge care, atunci când este extras, apare lăptos
Pancreatita acută este cea mai gravă complicație a FCS și poate apărea în mod repetat. Ea poate duce la disfuncție pancreatică pe termen lung și poate fi fatală dacă nu este tratată. Pacienții cu FCS prezintă un risc mai mare de a dezvolta pancreatită în comparație cu persoanele cu trigliceride ridicate din alte cauze. Astfel, unul dintre principalele obiective ale tratamentului este de a reduce acest risc cât mai mult posibil.
Diagnosticul FCS
FCS este diagnosticat printr-o combinație de semne și simptome clinice și de creșteri extreme ale nivelului trigliceridelor. FCS trebuie suspectată atunci când sunt prezente următoarele:
- Antecedente de episoade frecvente de pancreatită acută
- Cuprinderi recurente de dureri abdominale
- Trigliceride la dietă peste 885 mg/dL în mai multe ocazii și susceptibile de a fi refractare la tratament
- Absența unor cauze secundare pentru trigliceridele crescute
- Debutul precoce al simptomelor (copilărie, adolescență sau începutul vieții adulte)
Dacă un medic suspectează FCS, se pot efectua teste genetice pentru a confirma diagnosticul. Cu toate acestea, costul și accesul la testele genetice pot limita utilizarea acestora. Indiferent dacă se efectuează sau nu testarea genetică, trebuie implementat un management adecvat atunci când se suspectează FCS.
Sindromul de chilomicronemie familială (FCS)
Tratamentul FCS
Managementul implică limitarea aportului zilnic de grăsimi la mai puțin de 15 până la 20 de grame (mai puțin de 10-15% din totalul caloriilor zilnice). Evitarea alcoolului și a carbohidraților simpli, rafinați, cum ar fi cei care se găsesc în sucuri și bomboane, sunt, de asemenea, foarte importante pentru a preveni creșterea în continuare a trigliceridelor. Anumite medicamente pot crește, de asemenea, nivelul trigliceridelor. Este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre medicamentele pe care le luați pentru a stabili dacă este necesar să întrerupeți vreunul dintre ele. Dacă aveți diabet, este important ca acesta să fie bine controlat
Medicamentele tradiționale folosite pentru scăderea trigliceridelor sunt adesea ineficiente la pacienții cu FCS. Până în prezent, niciun medicament nu a fost aprobat pentru tratamentul FCS, în mod specific.
Dacă suspectați că dumneavoastră sau o persoană dragă are FCS, găsiți un medic care să vă pună un diagnostic și să vă ajute să înțelegeți FCS. Acesta este cel mai important pas pe care îl puteți face pentru a primi îngrijirea adecvată. FCS este rară și adesea diagnosticată greșit, așa că documentați-vă simptomele și împărtășiți-le cu furnizorul dumneavoastră. Învățați despre FCS căutând resurse pentru pacienți și educându-vă pe dumneavoastră și comunitatea despre această afecțiune.
Întrebări pe care trebuie să le adresați furnizorului dumneavoastră de servicii medicale
- Cât de des ar trebui să îmi verific nivelul trigliceridelor din sânge?
- Care este cauza nivelului meu ridicat de trigliceride?
- Ce fel de schimbări trebuie să fac în dieta mea și în obiceiurile mele de exerciții fizice?
- Trebuie să iau medicamente? De ce fel?
- Este nevoie ca cineva din familia mea să fie testat pentru această problemă?
- Înțelegerea impactului FCS
- Înțelegerea poverii sindromului de chilomicronemie familială
.