Sindromul Maroteaux-Lamy, cunoscut și sub numele de mucopolizaharidoză de tip VI (MPS VI), este o afecțiune congenitală care determină mărirea și inflamarea sau cicatrizarea multor țesuturi și organe din cauza activității complete sau parțiale a enzimei ASRB. Această lipsă de activitate enzimatică poate duce la multiple probleme și poate pune în pericol viața. Anomaliile scheletului sunt, de asemenea, frecvente în această afecțiune. Rata de agravare a simptomelor variază în funcție de persoanele afectate.
Sinonimele comune pentru sindromul Maroteaux-Lamy includ:
- Mucopolizaharidoza de tip VI
- MPS VI
- Deficiența de Arylsulfatase-B
- MPS 6
- Danism polidistrofic
Pentru mai multe informații despre sindromul Maroteaux-Lamy sau pentru a programa o programare, sunați la 314.454.5437 sau 800.678.5437 sau trimiteți-ne un e-mail.
Simptomele sindromului Maroteaux-Lamy
Rata de progresie și de apariție variază de la un copil la altul, dar următoarele sunt simptome comune asociate cu MPS VI:
- Malformație osoasă și articulară
- Probleme de respirație
- Obstrucție corneală
- Pubertate întârziată/absentă
- Aurit și vedere. probleme
- Probleme cardiace
- Statura scurtă
- Probleme de mers (de obicei prezente până la vârsta de 10 ani)
Diagnostic & Tratamentul bolii Maroteaux-Sindromul Maroteaux-Lamy
SMPS VI poate fi diagnosticat în timpul testelor genetice sau în timpul primelor etape ale sarcinii pentru familiile cu antecedente de sindrom Maroteaux-Lamy. MPS VI poate fi diagnosticat, de asemenea, prin efectuarea unui test de urină, a unui test enzimatic și sau a unui test de sânge. Testarea mutațiilor este utilizată pentru a confirma diagnosticul.
Nu există niciun tratament pentru MPS VI, însă tratamentul pentru MPS VI ar trebui să înceapă de îndată ce un copil a fost diagnosticat cu această afecțiune pentru a asigura o calitate mai bună a vieții. Opțiunile de tratament se bazează pe severitatea bolii și pe vârsta la care a avut loc debutul. Tratamentele pot include terapia de substituție enzimatică (Naglazyme) sau transplantul de măduvă osoasă. Pot fi necesare și alte intervenții chirurgicale pentru a remedia sau gestiona afecțiunile care apar odată cu boala.
Pentru mai multe informații despre sindromul Maroteaux-Lamy sau pentru a programa o programare, sunați la 314.454.5437 sau 800.678.5437 sau trimiteți-ne un e-mail.
.