Sindromul polipozei juvenile este o tulburare caracterizată prin creșteri multiple necanceroase (benigne) numite polipi juvenili. Persoanele cu sindrom de polipoză juvenilă dezvoltă de obicei polipi înainte de vârsta de 20 de ani; cu toate acestea, în denumirea acestei afecțiuni, „juvenil” se referă la caracteristicile țesuturilor care alcătuiesc polipul, nu la vârsta individului afectat. Aceste excrescențe apar în tractul gastrointestinal, de obicei în intestinul gros (colon). Numărul de polipi variază de la doar câțiva până la sute, chiar și în rândul membrilor afectați din aceeași familie. Polipii pot provoca hemoragii gastrointestinale, un deficit de globule roșii (anemie
), dureri abdominale și diaree. Aproximativ 15 la sută dintre persoanele cu sindrom de polipoză juvenilă prezintă și alte anomalii, cum ar fi o răsucire a intestinelor (malrotație intestinală), anomalii ale inimii sau ale creierului, o deschidere în cerul gurii (fantă palatină), degete în plus la mâini sau la picioare (polidactilie) și anomalii ale organelor genitale sau ale tractului urinar.
Sindromul polipozei juvenile este diagnosticat atunci când o persoană are oricare dintre următoarele: (1) mai mult de cinci polipi juvenili ai colonului sau rectului; (2) polipi juvenili în alte părți ale tractului gastrointestinal; sau (3) orice număr de polipi juvenili și unul sau mai mulți membri ai familiei afectați. Polipii juvenili unici sunt relativ comuni la copii și nu sunt caracteristici ale sindromului de polipoză juvenilă.
Au fost descrise trei tipuri de sindrom de polipoză juvenilă, pe baza semnelor și simptomelor tulburării. Polipoza juvenilă a copilăriei se caracterizează prin polipi care apar în tot tractul gastrointestinal în timpul copilăriei. Polipoza juvenilă a copilăriei este cea mai severă formă a tulburării și este asociată cu cel mai slab rezultat. Copiii cu acest tip pot dezvolta o afecțiune numită enteropatie cu pierdere de proteine. Această afecțiune are ca rezultat diaree severă, incapacitatea de a lua în greutate și de a crește în ritmul așteptat (eșecul de dezvoltare), precum și epuizare generală și pierdere în greutate (cașexie). Un alt tip numit polipoză juvenilă generalizată este diagnosticat atunci când se dezvoltă polipi în tot tractul gastrointestinal. În cel de-al treilea tip, cunoscut sub numele de polipoză juvenilă coli, persoanele afectate dezvoltă polipi doar în colon. Persoanele cu polipoză juvenilă generalizată și polipoză juvenilă coli dezvoltă de obicei polipi în timpul copilăriei.
Majoritatea polipilor juvenili sunt benigni, dar există o șansă ca polipii să devină canceroși (maligni). Se estimează că persoanele cu sindrom de polipoză juvenilă au un risc de 10 până la 50 la sută de a dezvolta un cancer al tractului gastrointestinal. Cel mai frecvent tip de cancer întâlnit la persoanele cu sindrom de polipoză juvenilă este cancerul colorectal
.