Spectrum: Autism Research News

Verificare rapidă: Înainte de a consulta un pediatru, părinții pot răspunde la un set de întrebări despre dezvoltarea copilului lor mic, ca un test de depistare a autismului.
FatCamera / iStock

Cel mai utilizat instrument de depistare a autismului ratează o mare parte dintre copiii mici care mai târziu sunt diagnosticați cu această afecțiune, potrivit unui studiu publicat astăzi în Pediatrics1.

Testul, numit Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT), identifică mai puțin de 40 la sută dintre copiii autiști. Iar 85 la sută dintre copiii pe care testul îi depistează se dovedesc a nu avea autism.

Rezultatele le reflectă pe cele ale unor studii similare din Norvegia și Malaezia și subliniază necesitatea unor noi teste de depistare a autismului. Ele informează, de asemenea, dezbaterea în curs de desfășurare cu privire la oportunitatea de a testa toți copiii mici pentru autism: Ratarea unui copil cu autism îl împiedică pe copil să fie tratat din timp, dar semnalarea unui copil care nu are autism poate cauza părinților îngrijorări inutile.

Cercetătorii spun că este încă prea devreme pentru a tranșa dezbaterea.

„Nu vrem ca cineva să interpreteze acest lucru ca o recomandare de a nu face screening”, spune cercetătorul principal Whitney Guthrie, psiholog clinician și om de știință la Spitalul de Copii din Philadelphia. „Concluzia noastră este că, în esență, mai este mult de lucru. Trebuie să identificăm alte metode de detectare a acestor copii care sunt ratați.”

Diagnosticare timpurie:

Guthrie și colegii ei au analizat dosarele de sănătate pentru aproape 26.000 de copii, cu vârste cuprinse între 16 și 26 de luni, tratați în rețeaua de 31 de clinici a spitalului. Vizitele au avut loc pe parcursul a 4,5 ani, începând din ianuarie 2011.

M-CHAT le pune îngrijitorilor 23 de întrebări de tip „da sau nu” despre dezvoltarea copilului lor, cum ar fi: „Copilul dumneavoastră se preface vreodată, de exemplu, că vorbește la telefon sau că are grijă de o păpușă sau se preface în alte lucruri?”. Cercetătorii au analizat scorurile M-CHAT ale copiilor, precum și fișele medicale ale acestora între vârstele de 4 și 8 ani.

Dintre cei 20.375 de copii cu fișe medicale disponibile, 454 fuseseră diagnosticați cu autism până la vârsta de 8 ani. Cu toate acestea, M-CHAT a ratat – sau a dat un rezultat „fals-negativ” – 61% dintre acești copii. Iar dintre copiii pe care testul i-a detectat în general, doar 15 la sută au fost diagnosticați ulterior cu autism, ceea ce înseamnă că testul are, de asemenea, o rată ridicată de ‘fals-pozitiv’. Cercetătorii au prezentat concluziile preliminare ale studiului la 2017 International Meeting for Autism Research.

Majoritatea studiilor care au sugerat că un rezultat pozitiv al M-CHAT prezice cu exactitate autismul nu au urmărit marea majoritate a copiilor care au avut un rezultat negativ.

Noul studiu oferă o imagine mai bună a sensibilității ecranului, deoarece cercetătorii au urmărit și acești copii, spune Roald Øien, profesor asociat de educație specială și dezvoltarea copilului la UiT – Universitatea Arctică a Norvegiei din Tromsø, care nu a fost implicat în studiu.

Cu toate acestea, copiii autiști cu un rezultat pozitiv au fost diagnosticați cu 7,5 luni mai devreme, în medie, decât cei care au fost ratați de screening.

Acest câștig de timp de tratament este un motiv important pentru a nu renunța la premisa screeningului universal, spune Guthrie: „Acei copii ar pierde acele luni de intervenție mai devreme”. De asemenea, 72 la sută dintre copiii care au fost depistați pozitiv au o problemă de dezvoltare de un anumit tip și ajung să primească atenția medicală de care au nevoie.

Mai mult de 90 la sută dintre copii au fost depistați. Copiii care nu au făcut-o au mai multe șanse să nu fie albi și să provină din familii cu venituri mici. M-CHAT a avut o rată de fals-pozitiv semnificativ mai mare pentru aceste grupuri decât pentru persoanele albe, cu venituri ridicate, și o rată de fals-pozitiv semnificativ mai mare pentru fete decât pentru băieți.

Ochiul vigilent:

Cât de eficient este M-CHAT depinde de modul în care este folosit. Academia Americană de Pediatrie recomandă depistarea copiilor de două ori – la vârsta de 18 și 24 de luni – deși nu susține un instrument specific.

Doar jumătate dintre copiii din studiu au fost testați de două ori. În acest grup, M-CHAT s-a descurcat puțin mai bine: A semnalat jumătate dintre copiii diagnosticați ulterior cu autism.

Este posibil să fi existat, de asemenea, motive pentru rata ridicată de rezultate fals pozitive. Aproape 60 la sută dintre copiii mici al căror scor a justificat un interviu de urmărire nu au primit unul, poate din cauza constrângerilor de timp; testarea ulterioară ar fi putut elimina acești copii din grupul de pozitivi. „Reflectă cât de dificil este acest screening în două etape în îngrijirea primară reală”, spune Guthrie.

Dacă M-CHAT ratează anumite grupuri sau tipuri de persoane cu autism, noi teste adaptate la aceste grupuri ar putea îmbunătăți foarte mult screening-ul pentru această afecțiune, spune Øien.

„Marea întrebare pentru viitor este cine este detectat de M-CHAT și pe cine ratăm”, spune el.

Cu toate acestea, depistarea copiilor mici oferă cea mai bună șansă de a detecta autismul la timp, spun alți experți.

Pediatrii ar trebui să fie conștienți de faptul că M-CHAT ratează mulți copii autiști, să fie atenți chiar și la copiii cu rezultate negative și să ia în serios îngrijorările îngrijitorilor, spune Lonnie Zwaigenbaum, profesor de pediatrie la Universitatea Alberta din Edmonton, Canada. Zwaigenbaum nu a fost implicat în studiu, dar a co-scris un comentariu pe marginea acestuia2.

Instrumentele care nu se bazează pe observațiile părinților ar putea, de asemenea, ajuta la creșterea acurateței ecranelor. Guthrie ajută la dezvoltarea unei tehnici care implică viziunea computerizată și care analizează interacțiunile dintre părinți și copiii mici. Metoda este concepută pentru a detecta trăsături revelatoare ale autismului în aceste schimburi, ca o completare a testelor tradiționale.

.