Conceptul de genetică

Explicăm ce este genetica, care este istoria ei și de ce este atât de importantă. De asemenea, ce este genetica umană și moștenirea genetică.

Ce este genetica?

Genetica este o ramură a biologiei care studiază modul în care caracteristicile și trăsăturile fizice sunt transmise de la o generație la alta. Pentru a înțelege această moștenire, se examinează genele care se găsesc în celulele organismului, care au un cod special numit ADN (acid dezoxiribonucleic). Acest cod determină felul în care arătați și cât de probabil sunteți predispus să vă îmbolnăviți de anumite boli.

Genele funcționează ca unități de stocare a informației și conțin instrucțiuni despre cum ar trebui să funcționeze celulele pentru a forma proteine. Aceste proteine sunt cele care dau naștere tuturor caracteristicilor individului. ADN-ul este o proteină care controlează structura și funcția fiecărei celule și are capacitatea de a crea copii exacte ale sale. ARN (acid ribonucleic) este o moleculă care servește ca mesager pentru informația din ADN.

A se vedea și: ARN (acid ribonucleic): Evoluție

Istoria geneticii

Genetica este o știință a secolului XX (numită astfel în 1906 de William Bateson) care a început odată cu redescoperirea „legilor lui Mendel”. Anumite progrese conceptuale din secolul al XIX-lea au fost esențiale pentru gândirea genetică ulterioară, de exemplu:

• 1858. Germanul Rudolf Virchow a introdus principiul continuității vieții prin diviziune celulară și a stabilit celula ca unitate de reproducere.
• 1859. Britanicul Charles Darwin și-a prezentat teoria „Originea speciilor”, în care susține că organismele existente derivă din ființe care au existat în trecut și au trecut printr-un proces de descendență treptată, cu anumite modificări.
• 1865. Cehul Gregor Mendel, considerat în prezent fondatorul geneticii, a stabilit „legile lui Mendel”, care au fost primele reguli de bază privind transmiterea modelelor prin moștenire de la părinți la descendenți. În acel moment opera sa a fost ignorată.
• 1900-1940. Perioada „geneticii clasice”. Genetica a apărut ca știință proprie și independentă odată cu redescoperirea „legilor lui Mendel”.
• 1909. Danezul Wilhem Johannsen a introdus termenul de „genă” pentru a se referi la factorii ereditari din cercetările lui Mendel.
• 1910. Thomas Hunt Morgan și grupul său de la Universitatea Columbia au descoperit bazele cromozomilor care se găsesc în fiecare celulă.
• 1913. Alfred Sturtevant a schițat prima hartă genetică care arată localizarea genelor, printre alte caracteristici importante.
• 1930. S-a confirmat că factorii ereditari (sau genele) sunt unitatea de bază a moștenirii atât funcționale cât și structurale și că sunt localizați pe cromozomi.
• 1940-1969. Proteina ADN a fost recunoscută ca substanță genetică, iar ARN ca moleculă mesager a informației genetice. Cunoștințele despre structura și funcțiile cromozomilor au fost, de asemenea, avansate.
• 1970-1981. În această perioadă, au apărut primele tehnici de manipulare a ADN-ului, iar primii șoareci și muște modificate artificial au fost produse prin inginerie genetică printr-un amestec de ADN din alte organisme.
• 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins și John Riordan au descoperit gena defectă care, atunci când suferă mutații, este responsabilă de boala ereditară numită „fibroză chistică”. James Watson și Francis Crick, împreună cu alți colaboratori, au lansat proiectul „genomului uman” și au descoperit structura în dublă helix a moleculei de ADN.
• 1995-1996. În anii revoluției științifice și sociale, Ian Wilmut și Keith Campell au reușit să captureze secvența completă a unui genom și au obținut primul mamifer clonat din celule mamare. Aceasta a fost oaia Dolly, care nu s-a născut din unirea a două celule (un ovul și un spermatozoid), ci a provenit dintr-o celulă glandulară mamară de la o altă oaie care nu mai era în viață.
• 2001-2019. În această perioadă, considerată „secolul geneticii”, proiectul genomului uman a fost finalizat cu succes și a atins 99% din genomul secvențiat. Acest rezultat a inaugurat o nouă eră a cercetării genetice care a oferit contribuții relevante pentru biologie, sănătate și societate.

Importanța geneticii

Genetica este o știință care studiază transmiterea trăsăturilor ereditare într-un organism, iar traiectoria sa arată că este o știință cu o creștere exponențială. Contribuțiile sale la evoluția speciilor și la găsirea de soluții la probleme sau boli congenitale reprezintă cel mai mare atu al său, chiar dacă unele experimente sunt însoțite de controverse etice și filozofice, cum ar fi clonarea animalelor.

Genetica umană

Genetica umană examinează moștenirea biologică la om prin intermediul celulelor, care sunt mici unități vii care alcătuiesc mușchii, pielea, sângele, nervii, oasele, organele și tot ceea ce compune un organism. Oamenii apar din unirea a două celule, un ovul și un spermatozoid, care formează o nouă celulă numită „zigot”, care se divide succesiv pentru a forma un copil cu toate trăsăturile și caracteristicile sale.

Omul are aproximativ 30.000 de gene care conțin instrucțiunile care determină creșterea, dezvoltarea și funcționarea organismului. Genele sunt distribuite în 23 de perechi de cromozomi (sau 46 de cromozomi în total) în interiorul celulelor. Cromozomii sunt structuri care conțin ADN și ARN, adică conțin o secvență de informații chimice care determină morfologia și funcția organismului.

Moștenirea genetică

Moștenirea genetică este transmiterea, prin intermediul informației din nucleul celulelor, a caracteristicilor anatomice, fiziologice sau de altă natură ale unei ființe vii la urmașii săi. Pentru a înțelege moștenirea genetică, nu este suficient să cunoaștem originea asemănărilor dintre membrii aceleiași familii, ci este necesar să luăm în considerare și epidemiologia genetică (bolile strămoșilor) și mediul în care interacționează un individ. Transmiterea materialului genetic are următoarele caracteristici:

• Genotip. Ansamblul tuturor informațiilor transmisibile conținute în gene.
• Fenotip. Orice caracteristică vizibilă a unui individ (fizică sau comportamentală) determinată de interacțiunea dintre genotip și mediu.
• Meioză. Una dintre formele de diviziune celulară caracteristice celulelor
  reproducătoare, în care se produce o uniune sau un zigot format din două celule (un ovul și un spermatozoid).
• Mitoză. Diviziune celulară din care rezultă două celule noi cu același număr de cromozomi, respectiv cu aceeași informație genetică.
• Mutație. Este variația care apare în genotipul unui individ și poate fi spontană sau indusă de agenți mutageni, care au loc în ADN.

Tipuri de moștenire genetică

Există diferite tipuri de moștenire genetică care depind de unități discrete numite „gene”. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, o pereche provenind de la mamă, iar cealaltă pereche de la tată. Cromozomii sunt structuri care conțin gene și în care pot exista diferite forme ale aceleiași gene, numite „alele”.

De exemplu, în cazul genei pentru culoarea ochilor, un individ poate moșteni o alelă de la tată care determină că ochii sunt albaștri și poate moșteni o altă alelă de la mamă care indică faptul că ochii sunt verzi. Prin urmare, culoarea ochilor unui individ va depinde de combinația de alele ale aceleiași gene. Pornind de la acest exemplu, pot fi mai bine înțelese diferitele tipuri de moștenire genetică dezvoltate mai jos.

• Moștenirea dominantă-recesivă. Apare atunci când una dintre alele domină asupra celeilalte și trăsăturile lor devin dominante.
• Moștenire dominantă incompletă. Apare atunci când nici o alelă nu domină asupra celeilalte, astfel încât trăsătura din descendență este un amestec al ambelor alele.
• Moștenire poligenetică. Apare atunci când o trăsătură individuală este controlată de două sau mai multe perechi de gene și se exprimă sub forma unor mici diferențe. De exemplu, înălțimea.
• Moștenire legată de sex. Apare atunci când alelele sunt localizate pe cromozomii sexuali (care corespund celei de-a 23-a perechi), care sunt reprezentați prin semnul „XY” la bărbați și „XX” la femei. Bărbații își pot transmite cromozomul Y doar fiilor lor, astfel încât nicio trăsătură legată de X nu este moștenită de la tată. Invers, mama este cea care transmite doar cromozomul X urmașilor de sex feminin.

Variabilitatea genetică

Variabilitatea genetică este modificarea genelor indivizilor din aceeași specie care diferă în funcție de populația în care trăiesc. De exemplu, jaguarii din Brazilia sunt de aproape două ori mai mari decât cei din Mexic, chiar dacă aparțin aceleiași specii. Există două surse principale de variație genetică:

• Mutație. Aceasta este cauzată de orice modificare a unei secvențe de ADN, fie printr-o eroare de replicare a ADN-ului, fie prin radiații sau substanțe chimice din mediu.
• Combinație de gene. Este generat în timpul reproducerii celulare și este modul în care apare cea mai mare parte a variației ereditare.

Manipulare genetică

Manipularea genetică, sau denumită și „inginerie genetică”, se concentrează pe studiul ADN-ului cu scopul de a realiza manipularea acestuia. Aceasta constă într-o serie de metode de laborator care permit modificarea caracteristicilor ereditare ale unui organism prin izolarea genelor sau a fragmentelor de ADN, clonarea acestora și introducerea lor în alte genomuri pentru a fi exprimate. De exemplu, atunci când genele noi sunt introduse în plante sau animale, organismele rezultate sunt numite „transgenice”.

Referințe:

• „Genetica” în Bioinformatics.
• „Ce este o genă?” în Kids Health.
• „Moștenirea legată de sex” în Professor Online.
• „Istoria geneticii” în News Medical Life Sciences.
• „Tipuri de moștenire genetică existente și caracteristicile lor” la CeFeGen.
• „Gregor Mendel” la Wikipedia.
• „Genetica de bază” la Ghidul Hemofiliei.
• „Principii generale de conservare a resurselor genetice” la F.A.O.

Ultima modificare: 28 iulie 2020. Cum se citează: „Genetics”. Autor: María Estela Raffino. Din: Argentina. Către: Concepto.de. Disponibil la: https://concepto.de/genetica-2/. Accesat: 26 martie 2021.