Co je to chondroektodermální dysplazie?
Chondroektodermální dysplazie je genetické, autozomálně recesivní onemocnění, což znamená, že dítě dostane od každého z rodičů abnormální gen. Vada má za následek problém, který vzniká při přeměně chrupavky na kost během růstu.
Jaké jsou příznaky chondroektodermální dysplazie?
- Kloub kolene (genu-valgum) může být velmi závažný, způsobený zploštěním růstové ploténky na vnější straně, horní části holenní kosti (tibie)
- Krátký vzrůst
- Anormality nehtů a zubů
- Extra prsty (polydaktylie)
Jaké jsou rizikové faktory chondroektodermální dysplazie?
Ačkoli je chondroektodermální dysplazie obecně málo častým onemocněním, bylo zjištěno, že je častá u amišské populace.
Diagnostika chondroektodermální dysplazie
Diagnostika chondroektodermální dysplazie vyžaduje fyzikální vyšetření a rentgenové vyšetření dolních končetin ke sledování knock-knee.
Chondroektodermální dysplazie Léčba
Děti by měly být sledovány, aby mohly být léčeny pomocí chirurgického zákroku, který by pomohl usměrnit jejich růst v důsledku nesprávného postavení a malrotace dolních končetin.
Chirurgické zákroky jsou nutné k odstranění nadbytečných prstů, nápravě srdečních vad a k nápravě knock-knee. U knock-knee lze provést osteotomii růstových plotének, aby se napravil abnormální úhel kolen, ale je zde vysoká míra recidivy a mohou být nutné další operace.