Buňky vašeho těla neustále pracují na plnění složitých úkolů, z nichž většina zůstává zcela bez povšimnutí. Pokud však dojde k problému na buněčné úrovni, mohou být následky závažné a rozsáhlé. Enzymy jsou jednou z těchto malých, ale kritických součástí zdravé tělesné funkce. Jsou zodpovědné za interakci s dalšími chemickými látkami uvnitř těla, aby vyvolaly určité reakce, například přeměnu složitých cukrů na využitelnou energii. Pokud dojde k poruše funkce vašich enzymů, může to mít škodlivé následky, které vyžadují celoživotní léčbu. Často je nejlepším dostupným postupem jednoduše nahradit chybějící enzymy v procesu známém jako enzymová substituční terapie. Co je však enzymová substituční terapie a může skutečně pomoci?
Enzymová substituční terapie: Základní informace
Enzymová substituční terapie (ERT) je léčebný postup, při kterém se pacientům, kteří trpí chronickými stavy způsobenými nedostatkem nebo špatnou funkcí enzymů, podávají náhradní enzymy. Nejběžnějším způsobem ERT jsou intravenózní infuze, při nichž je náhradní enzym podáván přímo do krevního oběhu prostřednictvím kontrolované kapačky s tekutinami. Náhradní enzymy pro ERT se získávají z lidských, zvířecích a rostlinných buněk, které jsou před podáním pacientovi geneticky upraveny a zpracovány. Podáváním těchto náhradních enzymů je tělo schopno úspěšně vykonávat funkce potlačené jejich nedostatkem. Účinnost ERT se liší u jednotlivých osob a podle toho, co se léčí, ale v některých případech je to jediná dostupná možnost léčby.
Stavy léčené enzymovou substituční terapií
Nejčastějšími stavy léčenými pomocí ERT jsou lysozomální střádavá onemocnění (LSD). Tato vzácná, chronická, dědičná onemocnění vznikají při absenci nebo špatné funkci enzymů uvnitř lysozomů. Právě lysozomy rozkládají bílkoviny a další makromolekuly v těle, takže když toho nejsou schopny, rozvíjejí se různé příznaky a stavy, často se závažnými důsledky pro každodenní život člověka.
Přečtěte si: Mezi nejčastější LSD léčené enzymovou substituční terapií patří:
Fabryho choroba
Fabryho choroba vzniká, když tělo není schopno vytvářet enzym potřebný k rozkladu tuku zvaného globotriaosylceramid (Gb3 nebo GL-3). Nedostatek tohoto enzymu, alfa-galaktosidázy A, způsobuje jeho hromadění v buňkách, které je poškozuje a vede k závažným příznakům v celém těle. Mezi příznaky Fabryho choroby patří:
- Chronické příhody bolesti, zejména rukou a nohou
- Časté pocení
- Problémy s trávicím traktem
- Selhání ledvin
- Srdeční onemocnění
- Tmavě červené kožní léze – angiokeratomy, obvykle se objevují mezi břichem a koleny
ERT pro Fabryho chorobu se snaží nahradit chybějící enzym, alfa-galaktosidázu A. Dva základní náhradní enzymy používané u Fabryho choroby jsou agalsidáza alfa a agalsidáza beta, které napodobují chování enzymu, který nahrazují. Infuze těchto a dalších alternativních ERT se musí podávat každé dva týdny, přičemž každá infuze trvá dvě hodiny.
Přečtěte si:
Gaucherova choroba
Gaucherova choroba vzniká při poruše funkce enzymu glukocerebrosidázy (GCázy), který je zodpovědný za štěpení tukových látek v těle. Nedostatek GCázy vede k hromadění tukových buněk, známých jako Gaucherovy buňky, v některých orgánech a v kostní tkáni. Mezi příznaky Gaucherovy choroby patří:
- Anémie a únava
- Normální krvácení a tvorba modřin
- Břišní problémy v důsledku otoků vnitřních orgánů
- Bolesti kostí a jiná kosterní slabost
ERT u Gaucherovy choroby spočívá v nahrazení deficitního enzymu GCázy geneticky modifikovanou náhradou, která umožňuje tělu odbourávat tukové chemické látky, které by se jinak hromadily v kostech a orgánech. Infuze enzymových náhrad pro Gaucherovu chorobu se podávají každé 2 týdny, přičemž každé sezení trvá jednu až dvě hodiny.
Přečtěte si:
Pompeho choroba
Pompeho choroba vzniká v důsledku nedostatku enzymu alfa-glukosidázy (GAA), který je zodpovědný za odbourávání složitých cukrů (glykogenu) v tělesných buňkách. Při nedostatku GAA se glykogen hromadí v buňkách a brání jim v získávání energie potřebné pro správnou funkci. To způsobuje komplikace, jako jsou:
- Slabý vývoj svalů
- Problémy s příjmem potravy, dýcháním a/nebo sluchem
- Dýchací problémy
- Zvětšená játra a/nebo srdce
- Problémy s motorickými funkcemi
ERT pro Pompeho chorobu je dnes jedinou účinnou léčbou. Do těla se podávají infuze deficientního enzymu (GAA) nebo jeho geneticky modifikované repliky, které umožňují úspěšnou přeměnu glykogenu na glukózu (glykogenolýzu). Tento proces umožňuje tělu správně využívat cukry a vytvářet energii na buněčné úrovni. Stejně jako u jiných lysozomálních střádavých onemocnění musí být léčba ERT u Pompeho choroby podávána pravidelně ve dvoutýdenních intervalech po celou dobu života pacienta, aby se zabránilo hromadění glykogenu.
Přečtěte si: V mnoha případech je ERT jedinou účinnou léčbou dané lysozomální střádavé poruchy, je však třeba vzít v úvahu i některá omezení a vedlejší účinky, jako například:
- Vysoké náklady na léčbu. Léčba ERT je nákladná, roční náklady se pohybují ve stovkách tisíc dolarů. Pro většinu lidí to vyžaduje vydatnou pomoc od pojišťovny.
- Imunologická reakce proti infundovanému enzymu.ERT může vyvolat imunitní reakce na základě toho, jak tělo reaguje na infundovaný enzym. Tyto účinky se budou u jednotlivých osob lišit.
- Vznik rezistence vůči enzymům. Účinnost některých ERT se může časem snížit, pokud se v těle vyvine rezistence na náhradní enzymy.
- Není to lék. U každé ERT je nutná celoživotní léčba, někdy i při výskytu nežádoucích účinků. ERT sice může nahradit chybějící enzymy, ale nevytváří v těle schopnost jejich tvorby, takže léčba musí být podávána po celou dobu života pacienta, aby se zmírnily následky toho, že má poruchu lysozomálního ukládání.
- Nerovnoměrná biodistribuce. To znamená, že náhradní enzym není distribuován stejně v celém těle a jeho orgánech. Proto může být účinnost terapie v určitých částech těla omezena a některé příznaky LSD mohou přetrvávat i přes terapii.
Pokud vám lékař doporučil náhradní enzymovou terapii, nechte si pomoci společností Infusion Associates
V Infusion Associates poskytujeme lékařsky předepsanou infuzní terapii pro pacienty s chronickými onemocněními v příjemném a přátelském prostředí. Náš tým zdravotnických pracovníků se snaží o co nejpříjemnější zážitek. Pacienty vždy informujeme o případných vedlejších účincích a před zahájením léčby zodpovíme všechny jejich dotazy. Kromě toho máme na pracovišti registrovaného lékárníka, aby byl celý proces co nejplynulejší.
Pokud nám chcete doporučit pacienta nebo se chcete zeptat na námi nabízenou léčbu, můžete nás kontaktovat na telefonním čísle (616) 303-7800 nebo vyplněním tohoto formuláře.