Ciliopatie jsou fenotypově a geneticky heterogenní onemocnění, jejichž společným patologickým mechanismem je ciliární dysfunkce. Ciliární dysfunkce má za následek širokou škálu malformací včetně ledvinových, jaterních a pankreatických cyst, viscerálních abnormalit, degenerace sítnice, anosmie, mozečkových nebo jiných mozkových anomálií, polydaktylie, bronchiektázií a neplodnosti. Článek prezentuje familiární případ orálně-faciálně-digitálního syndromu typu 1 u 14leté dívky s podezřením na polycystické onemocnění ledvin.
Závěry: Molekulární testování u dcer známých nositelek mutace OFD1 a matek postižených dcer se zdá být účelné. Ne každý případ policystického onemocnění ledvin, který vypadá jako autozomálně dominantní policystické onemocnění ledvin, je ve skutečnosti výše uvedeným onemocněním. Nahlédnutí do patogeneze ciliopatií je povinné pro pochopení těchto kombinovaných syndromů vrozených anomálií se zdánlivě nesouvisejícími příznaky jaterní a pankreatické fibrocystózy. Úzký mezioborový přístup je povinný z hlediska účinných a spolehlivých diagnostických a terapeutických intervencí u pacientů s ciliopatiemi.