Infantilní onemocnění s volným ukládáním kyseliny sialové (ISSD) je lysozomální střádavé onemocnění. K ISSD dochází, když kyselina sialová nemůže být transportována z lysozomální membrány a místo toho se hromadí ve tkáni, což způsobuje vylučování volné kyseliny sialové močí. Mutace v genu SLC17A5 (solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 50) způsobují všechny formy nemoci skladování kyseliny sialové. Gen SLC17A5 se nachází na dlouhém raménku (q) chromozomu 6 mezi pozicemi 14 a 15. Tento gen poskytuje instrukce pro výrobu proteinu zvaného sialin, který se nachází hlavně na membránách lysozomů, oddílů v buňce, které tráví a recyklují materiály.
Toto onemocnění se dědí autosomálně recesivním způsobem
ISSD je nejzávažnější formou střádání kyseliny sialové. Děti s tímto onemocněním mají závažné opoždění vývoje, slabý svalový tonus (hypotonii) a nepřibývají na váze a nerostou očekávaným tempem (neprospívají). Mohou mít neobvyklé rysy obličeje, které jsou často popisovány jako „hrubé“, záchvaty, malformace kostí, zvětšená játra a slezinu (hepatosplenomegalie) a zvětšené srdce (kardiomegalie).
ISSD je vzácné autozomálně recesivní onemocnění a celosvětově postihuje 1 z 528 000 živě narozených dětí.