(CNN) Lidé, kteří trpí fibrodysplasia ossificans progressiva neboli FOP, nedokážou popsat, jaké to je s ní žít.
Mohou vám říct, abyste si představili, že jste svázáni tak pevně, že nemůžete hýbat žádným ze svých kloubů: Vaše krk, čelist, ramena, zápěstí, kyčle, kolena a kotníky jsou zablokovány.
Mohou vám říct, abyste si představili, že jste zamrzlí v ledovém bloku, kde nikdo nemůže pohnout vašimi končetinami.
Ale nikdo ve skutečnosti není schopen pochopit, že jste uvězněni ve svém vlastním těle.
Jasmin Floydová má FOP. Postupem času se její svaly, šlachy, vazy a další pojivové tkáně mění v kosti a vytvářejí druhou kostru. Podle Mezinárodní asociace FOP jde o „jedno z nejvzácnějších a nejpostiženějších“ genetických onemocnění, které medicína zná – na celém světě je potvrzeno pouze 800 případů. Floyd je jedním z asi 285 potvrzených případů zaznamenaných ve Spojených státech.
„Je to děsivé. … Něco, co nemám pod kontrolou, se snaží ovládnout mé tělo,“ řekla.
Ve svých 23 letech už ztratila schopnost dosáhnout rukama nad úroveň ramen a hýbat krkem. Její blízcí přátelé vědí, že si má sednout na pravý bok, protože se musí otočit celým tělem, aby se podívala doleva. Kvůli nadměrnému růstu kostí na zádech má potíže se zvedáním věcí.
Letos v létě jí vzplanutí na pravé straně obličeje zablokovalo čelist. Stále se snaží přijít na to, co může jíst, aniž by otevřela ústa na víc než centimetr.
Takhle široce dokáže Jasmin Floydová otevřít ústa. Růst kostí může být způsoben úrazem, nárazem nebo pádem. Nebo může být zcela náhodný. Jednoho rána se probudí a nebude schopna pohnout jiným kloubem. Každé vzplanutí může způsobit vysilující bolest – více než „10“ na standardní stupnici bolesti. Občas si vezme ibuprofen, ale „zatím jsem nenašla nic (na) to, když mám intenzivní bolest. Brala jsem silné léky, ale někdy se ani nedotknou bolesti, kterou mám. Zvykla jsem si nechat to působit.“
Jen dítě
Floydová měla po narození na malém palci u nohy bouli velikosti hrášku. Pediatr jejím rodičům Johnu Floydovi a RoJeanne Doegeové řekl, že se pravděpodobně není čeho obávat. Když jí bylo 9 nebo 10 měsíců, začaly se jí na lebce a podél páteře objevovat další malé útvary. Vrátili se k pediatrovi, který si dovolil několik dohadů, ale Floydová se jinak zdála být v pořádku, a tak pokračovali dál.
Na podzim roku 1998 si však Floyd cestou do školky stěžovala na bolest krku. Doege si myslela, že se špatně vyspala, dokud Floydovi neztuhl krk. Prvních několik lékařů, které navštívili, si myslelo, že jde o skoliózu. Borelióza. Rakovina. Tortikolis. Pak jim v lednu 1999 lékař v Hartfordu řekl, že Floyd má FOP.
„Skutečná diagnóza nás všechny jednoduše odrovnala – byli jsme naprosto ztraceni ve všech směrech,“ napsal John Floyd v e-mailu. S Doegeovou se rozvedli v roce 2012.
Všichni kolem Floydové začali být paranoidní, že když se jí dotknou, způsobí to růst nové kosti. Ve škole musela nosit helmu, dokud Doege nevybojoval u učitelů uvolnění tohoto omezení. Přátelé a příbuzní pořádali finanční sbírky, aby pomohli pokrýt náklady na její péči. Rodina založila firmu na výrobu přáníček, aby se zabavila a zvýšila povědomí o této vzácné nemoci.
„Byla opravdu ošizena o to, co by většina považovala za normální dětství,“ řekl John Floyd.
Jasminini přátelé a příbuzní se shromáždili, aby pomohli vybrat peníze na úhradu léčebných nákladů rodiny. Too much of a good thing
V dubnu 2006 Dr. Frederick Kaplan a jeho kolegové z University of Pennsylvania School of Medicine oznámili, že objevili gen FOP.
„Jedno jediné genetické písmeno ze 6 miliard,“ řekl Kaplan; má ho 97 % pacientů s FOP. Díky identifikaci genu byli vědci schopni najít protein, který gen kóduje: enzym, který v podstatě způsobuje reakci, při níž se tvoří kost. Obvykle tento enzym funguje pouze tehdy, když je zapnutý, aby opravil zlomené kosti, ale u pacientů s FOP je tento vypínač zapnutý neustále.
„Kost, která se tvoří, je zcela normální kost,“ řekl Kaplan. „Je to prostě příliš mnoho dobré věci.“
Jeho tým a další se nyní snaží vyvinout léky, které by tento spínač „zapnuto“ zablokovaly. Výzkum vzácných onemocnění je často omezený.
Kaplan se poprvé začal zajímat o FOP, když v roce 1985 viděl dva pacienty s FOP. Viděl, jak nemoc okrádá děti o dětství; nejčastěji se začne projevovat příznaky před 5. rokem života. „Uvědomil jsem si, že se jedná o nejhorší ortopedický problém, jaký jsem kdy viděl, a nikdo se jím nezabýval.“
Kaplan odhaduje, že FOP je chybně diagnostikována u 90 % pacientů. Mnoho lékařů neví, že existuje, a abnormální kostní výrůstky pacientů diagnostikují jako nádory. Ironií je, že biopsie „nádoru“ pomocí jehly může způsobit další růst kosti. Je to trauma pro tělo stejně jako náraz nebo pád.
Nedá se předpovědět, kdy a jak bude nemoc postupovat, říká Kaplan. Polovina lidí, které studoval, zemřela před dosažením 41 let. Smrt dospělých je často způsobena tím, že kolem plic nebo srdce roste další kost, která omezuje pohyb.
Floyd se už teď snaží dýchat.
„Jak jen to jde, když to jde“
Kalifornie. Florida. Wisconsin. Maine. Floyd cestuje, jak jen může. Ráda navštěvuje koncerty, zejména pokud na nich hraje její oblíbené duo Karmin. Na internetu našla spoustu přátel, kteří sdílejí její vášeň pro alternativní hudbu nebo její boj s chronickou nemocí. Nebo obojí. Ráda objímá a nesnáší, když se jí lidé vyhýbají, protože by ji mohli zranit.
„Někdy se ráda cítím normálně,“ řekla. „(FOP) je děsivá, ale motivuje mě k tomu, abych dělala, co můžu, a žila, jak nejlépe umím.“
Prancer, Jasminina mainská mývalí kočka, ji rozesmívá. Když zrovna necestuje, ráda si šetří energii. Dívá se na televizi se svým mainským mývalím kocourem Prancerem. Píše na svůj blog Jeden duch, dva kostlivci. Snaží se vymyslet, jak se odstěhovat a zachytit tento prchavý čas nezávislosti. S každým dalším vzplanutím si však s mámou dělá větší starosti o budoucnost.
Floyd ví, že až jí bude třicet, bude možná odkázána na invalidní vozík nebo bude upoutána na domácí péči. Přesto zůstává optimistická. Je sarkastická a drzá a málokdy ztrácí smysl pro humor, říká Doege. Floydové blog je plný příspěvků o její rodině, přátelích a cestování.
V aktualizaci z 30. listopadu napsala: „Náhlé vzplanutí čelisti mi připomnělo, že mé schopnosti a nezávislost, včetně samostatného cestování, mi mohou být kvůli FOP kdykoli odebrány. Jsem odhodlaná pokračovat v bláznivých plánech, riskovat a zažívat takové zážitky, jaké jsem měla letos, dokud budu schopná.“