Ming Hui Chen, MD, MSc
zakladatel &ředitel kliniky C-BrDG
Náš jedinečný přístup
Periventrikulární nodulární heterotopie (PVNH) je vývojová porucha mozku, která způsobuje poruchy učení a záchvaty, ale jednou z nejvíce život ohrožujících komplikací pro tyto mladé pacienty je kardiovaskulární onemocnění. Byly zjištěny také kloubní, plicní a gastrointestinální komplikace. Poruchu poprvé popsal zesnulý doktor Peter Huttenlocher a příčinný gen (nazývaný filamin A, FLNA) identifikoval doktor Christopher A. Walsh z Bostonské dětské nemocnice.
Postižení jedinci jsou obvykle ženy, protože postižení muži umírají před narozením nebo brzy po něm. Prenatální diagnostika pomocí molekulárně genetického vyšetření je možná, pokud byla mutace způsobující onemocnění identifikována u postiženého příbuzného. Periventrikulární uzlíky lze zobrazit ultrazvukovým vyšetřením již ve 24. týdnu těhotenství, ale citlivost tohoto nálezu není známa. Často se však porucha projeví nečekaně: zatímco polovina postižených žen zdědí genovou mutaci po matce, u druhé poloviny se objeví nová mutace, která se v rodině dosud nevyskytla. U žen s PVNH vázanou na chromozom X je riziko předání mutace každému dítěti 50 procent.
Už 20 let se kardiolog Ming Hui Chen, MD, MSc, a neurolog a genetik Walsh, ředitel programu BrDG (Brain Development in Genetics), zabývají genetikou a klinickými kardiovaskulárními důsledky PVNH a příbuzných onemocnění. Spolu s Walshovým týmem Chen popsal v literatuře klinickou souvislost PNVH s Ehlers-Danlosovým syndromem a dále pomáhal analyzovat mechanismy vzniku vrozených srdečních vad.
Christopher Walsh, MD, PhD, ředitel programu BrDG (Brain Development in Genetics) a vedoucí oddělení genetiky a genomiky, a Ming Hui Chen, ředitel kliniky kardiovaskulárních chorob-BrDG, pečují o pacienta, který kvůli jejich hodnocení cestoval přes celou zemi.
Bostonští dětští lékaři pomohli za posledních 20 let diagnostikovat více než 250 rodin pacientů s periventrikulární nodulární heterotopií (PVNH). Na naší klinice BrDG pracuje mezioborový tým neurologů, genetiků, genetických poradců, kardiologů, kardiochirurgů a dalších lékařských specializací, který poskytuje komplexní přístup k onemocnění vašeho dítěte.
Pro pacienty, kteří se nenacházejí v regionální blízkosti Massachusetts, máme navíc zkušenosti s tím, že můžeme sloužit jako zdroj pro místní lékaře pro průběžné sledování a péči.
Pokračujeme také ve výzkumu tohoto onemocnění s cílem rychle převést veškeré poznatky do klinické praxe, které mají přímý dopad na naše pacienty.
PVNH: Může mít tato genetická porucha motýlí efekt?
Pokud si chcete přečíst více o pozadí vzniku kliniky C-BrDG, navštivte stránku Srdeční šelesty.
