Když už si myslíte, že se z reportáží o královském dítěti nemůžete nic dozvědět, odhalíte u jeho jmenovce vzácnou metabolickou poruchu. Dozvíte se, proč vás porfyrie může přivést k šílenství a způsobit, že vaše moč bude modrá.
Na obzoru je nový král Jiří a při poslechu reportáže o něm jsem se dozvěděl něco málo o předchozím králi Jiřím. Slyšel jsem, že jeden z nich se zbláznil, ale nevěděl jsem, že se proslavil modrým močením. Trochu jsem zapátral a zjistil jsem, že obojí jsou příznaky stejného onemocnění – porfyrie.
Porfyrie vzniká v důsledku genetické mutace, která způsobuje, že tělo nedostatečně produkuje enzym porfobilinogen deaminázu. Tento enzym je rozhodující pro tvorbu hemoglobinu. Proces výroby hemu – barviva v červených krvinkách – začíná v mitochondriích, ale absolvuje cestu kolem vnější buňky, než je dokončen a dopraven zpět do mitochondrií. Při nedostatku enzymu zůstává nedokončený hem v buňce. Hem je součástí skupiny molekul zvaných porfyriny, a přestože se nedostane zpět do mitochondrie, proces výroby se nezastaví. Hem neboli porfyrin se v těle hromadí.
Po určité době začne hem zasahovat do mnoha funkcí. Nejčastějším příznakem porfyrie je bolest břicha, ale pokud začne způsobovat problémy v mozku, přináší extrémní neklid, halucinace a delirium. Porfyrin se nakonec vyloučí močí. Protože hem je pigment, zabarvuje moč. Obvykle je moč zbarvena do červena nebo fialova, ale existují případy, kdy moč zmodrala nebo po ní zůstaly modré skvrny.
U slavného krále Jiřího III, který vládl během americké revoluce a údajně prodělával záchvaty šílenství, byla posmrtně diagnostikována akutní intermitentní porfyrie. Záchvaty přicházely a odcházely, ale někteří lidé se domnívají, že jeho nemoc zhoršovali jeho lékaři. Lék, který mu podávali, byl kontaminován arzenem, který může vyvolat záchvaty porfyrie – stejně jako další nepříjemné příznaky.
Via American Scientist, MHHE, NCBI.
Podle nich se porfyrie projevuje i v jiných oblastech.