Chemická patologie
Poznámky
- Analýza mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA) je indikována v diferenciální diagnostice poruch peroxismu.
- Peroxisomy jsou intracelulární organely, které obsahují enzymy potřebné pro β-oxidaci VLCFA (mastných kyselin s délkou řetězce více než 22 atomů uhlíku).
- VLCFA mohou být zvýšené u poruch, jako je adrenoleukodystrofie, Refsumův a Zellwegerův syndrom. Kyselina pristanová a fytanová se také vyšetřují, aby pomohly v diferenciální diagnostice těchto velmi vzácných stavů.
- Tito pacienti mohou mít v závislosti na onemocnění hluboké neurologické a metabolické problémy v dětství nebo neurologické a adrenální problémy v dětství a dospělosti.
Požadavky na vzorky
- Přednostně vzorky nalačno, neprodleně zaslané do laboratoře
Pro dospělé krev odebraná do 4ml zkumavky EDTA (vhodný je také heparin lithný nebo obyčejné sérum)
Pro děti, krev odebraná do 2ml zkumavky s lithným heparinem (požadováno minimálně 500uL plazmy)
Skladování/přeprava
Neskladovat. Odešlete při pokojové teplotě do laboratoře ve stejný den, kdy byl vzorek odebrán, a to co nejdříve.
Potřebné informace
Relevantní klinické údaje, včetně podrobností o klinickém obrazu.
Doba zpracování
Vzorky se odesílají k analýze do North Bristol NHS Trust, přičemž výsledek se očekává zpět do 2 týdnů.