Olivopontocerebelární atrofie: Jedná se o skupinu genetických onemocnění, při kterých dochází k progresivní degeneraci olivopontocerebelární dráhy v mozku spojující dolní olivy, pons a mozeček. Mozeček je část mozku, která se podílí na udržování rovnováhy a držení těla a na koordinaci volních pohybů. Pons je součástí mozkového kmene a obsahuje důležité neuronální dráhy mezi mozkem, míchou a mozečkem. Pons slouží jako přenosový bod pro zprávy mezi těmito strukturami. Dolní olivy jsou dvě kulaté struktury obsahující jádra, která se podílejí na rovnováze, koordinaci a motorické činnosti.
Olivopontocerebelární atrofie (OPCA) má obvykle klinický začátek v mládí nebo ve středních letech. Může být zaměňována s Parkinsonovou chorobou. Pro OPCA je charakteristická progresivní nerovnováha (narůstající problémy s rovnováhou), progresivní mozečková ataxie (narůstající porucha schopnosti koordinovat volní pohyby) a progresivní dysartrie (narůstající potíže se srozumitelnou řečí).
Existuje nejméně pět forem OPCA. Všechny se dědí autozomálně. Jsou známy autozomálně dominantní i autozomálně recesivní typy. Názvy jednotlivých forem OPCA, která je známá také jako spinocerebelární ataxie nebo SPA, jsou značně složité a poněkud zmatené:
- OPCA I (nebo SPA 1) — autozomálně dominantní. Nástup příznaků obvykle ve třetí nebo čtvrté dekádě života, nejčastěji kolem 30. roku věku. V důsledku expanze trinukleotidové sekvence CAG v genu pro ataxin-1 (ATX1) na chromozomu 6p23.
- OPCA II — Autosomálně recesivní. Nazývá se Fickler-Winklerův typ OPCA. Od OPCA I se liší nedostatkem mimovolních pohybů a smyslových změn. Gen není znám.
- OPCA II (nebo SCA 2) — autozomálně dominantní. Nazývá se kubánský typ OPCA. V důsledku expanze trinukleotidové sekvence CAG v genu pro ataxin-2 (ATX2) na chromozomu 12q24.
- OPCA III (nebo SCA 7) — Autosomálně dominantní. OPCA s makulární degenerací a oftalmoplegií. V důsledku expanze trinukleotidové sekvence v genu pro ataxin-7 (SCA7) na chromozomu 3p.
- OPCA IV — Autosomálně dominantní. Klinicky podobná OPCAI, ale se spastickou paraplegií. Může být způsobena jinou mutací v genu pro ataxin-1 (ATX1), a být tak alelická k OPCA I.
- OPCA V — Autosomálně dominantní. OPCA s progresivní demencí a extrapyramidovými neurologickými příznaky. Gen zodpovědný za toto onemocnění nebyl identifikován.
OTÁZKA
Zkrácený termín ADHD označuje stav běžně známý jako: Viz odpověď