Moc tenké bazální membrány s těžkou proteinurií nebo nefrotickým syndromem při prezentaci

Nemoc tenké bazální membrány (TBMD) je stav původně definovaný jako difuzní ztenčení glomerulární bazální membrány (GBM) spojené s hematurií u všech pacientů. Ačkoli byla proteinurie popsána až u 60 % pacientů s TBMD, je téměř vždy mírná, s 24hodinovým vylučováním většinou méně než 500 mg. Popisujeme osm pacientů (čtyři muži a čtyři ženy ve věku od 32 do 66 let) s TBMD, u nichž se vyskytovala těžká proteinurie nebo nefrotický syndrom. Ze sedmi případů s rodinnou anamnézou byla u pěti zaznamenána hematurie. Všichni pacienti měli dlouhodobou anamnézu mikroskopické hematurie, u dvou z nich se vyskytla epizodická hrubá hematurie. Renální biopsie prokázala u každého pacienta difuzní ztenčení GBM (průměr mezi 185,3 x 29,8 nm a 232,6 x 34,5 nm oproti kontrole mezi 325 x 35 nm a 350 x 15 nm). Ve třech případech bylo zjištěno pouze ztenčení GBM (skupina I); ve zbývajících pěti případech bylo zjištěno ztenčení GBM spojené s fokální segmentální glomerulosklerózou. U všech tří pacientů skupiny I byl přítomen nefrotický syndrom a normální funkce ledvin. Léčba steroidy vedla u dvou z nich k remisi nefrotického syndromu, zatímco u neléčeného pacienta nefrotický syndrom přetrvával. Z pěti pacientů ve skupině II byl nefrotický syndrom a normální funkce ledvin při prezentaci zaznamenán u dvou, zatímco u dalších tří byla zjištěna těžká proteinurie (2,2, 2. 5 a 2,6 g/d) spojená s mírně sníženou funkcí ledvin (sérový kreatinin 1,8, 1,3 a 1,5 mg/dl). Při poslední kontrole byla sice funkce ledvin u všech pěti pacientů stabilní, ale pouze u tří pacientů, kteří dostávali steroidní léčbu, došlo k ústupu nebo výraznému zlepšení proteinurie. Hematurie však přetrvávala u všech osmi pacientů z obou skupin. Zda se specifické genové mutace promítají do strukturálních změn zodpovědných jak za nadměrné ztenčení GBM, tak za zvýšenou transkapilární permeabilitu, je třeba ještě objasnit. Případně těžká proteinurie/nefrotický syndrom nemusí souviset s TBMD, ale je spíše projevem přidružených glomerulárních onemocnění. Sledování, včetně odpovědi na steroidy, podporuje druhou hypotézu.