Zpět na Pediatric Community
SOUHRN PŘÍPADU
Čtrnáctiletá dívka se dostavila na pohotovost po lehkém úrazu hlavy. Na pohotovosti bylo zjištěno, že má skoliózu. Téměř 1,5 roku po první prezentaci se u pacientky objevilo brnění a mravenčení v nohou, bolesti zad, slabost pravé nohy a zácpa.
ZPŮSOBY ZJIŠTĚNÍ
Počátkem bylo provedeno rentgenové vyšetření skoliózy. Ten ukázal 15stupňovéextrokonvexní torakolumbální zakřivení mezi obratli T2 a T12. Kromě zakřivení byla zjištěna segmentační anomáliezahrnující obratlová těla T4 až T8 s možnou fúzí. Poté byla provedena magnetická rezonance celé páteře bez kontrastu. Ta prokázala malformaci Chiari 1, malý syrinx mezi C7 a T2 a rozštěp míchy začínající na horní straně T5 a sahající až k horní straně T9. Na úrovni T8 bylo ve střední čáře přítomno hypointenzní kostěné septum vážené T1. Počítačová tomografie ukázala stejnénálezy a potvrdila diastematomyelii s kostěným septem v oblasti T8 a srostlostí obratlových těl T6 až T9.
DIAGNÓZA
Diastematomyelie: malformace rozštěpené míchy 1. typu.
Diferenciální diagnóza zahrnuje dimyelii (úplné rozdvojení míchy) a dipyélii (přítomnost akcesorní míchy).
DISKUSE
Diastematomyelie je vzácná abnormalita páteřního kanálucharakterizovaná rozdvojením míchy s kostěným nebo fibrózním septem nebo bez něj. Tato abnormalita se nejčastěji vyskytuje mezi obratlovými těly T9 a S1 a je vzácná v krční oblasti.2Pacienti mohou být po narození asymptomatičtí, ale v průběhu života se u nich může vyvinout dysfunkce střev a močového měchýře, motorické a senzorické obtíže a progresivní bolest.3 Častěji se vyskytuje u žen než u mužů, přičemž některé údaje uvádějí poměr 1,6:1.4
Diastematomyelie vzniká v důsledku abnormálního vývoje notochordy a abnormálního rozštěpu páteřního kanálu, které způsobují rozštěpení míchy.Původní klasifikační systémy popisovaly dva odlišné typydiastematomyelie. Deformace typu 1 je charakterizována extradurálním kostním výběžkem, který vytváří dva samostatné durální vaky se dvěma arachnoidálními vaky pro každý samostatný hemicord. Jedná se o typ, který obvykle produkujepříznaky. U pacientů se hovoří o diastematomyelie typu 2, pokud je kolem rozděleného míšku jeden durální vak. I když se u těchto pacientů nevyskytuje kostěný vak, mohou mít fibrózní septa spojená s rozštěpem míchy. Pacienti s tímto typem abnormality jsou obvykle asymptomatičtí.5
Protože vznikla potřeba klasifikovat diastematomyelie a další stavy s rozdvojenou míchou na základě jejich embryologie, bylo navrženo nové klasifikační schéma. V současné době jsou tyto stavy klasifikovány jako jedna ze dvou malformací s rozštěpem míchy (SSCM). Typ 1SSCM se skládá z abnormalit, ke kterým dochází, když jsou dvě hemikordyodděleny extradurálním kostním výběžkem, což vede ke dvěma míšním kanálům a dvěma durálním vakům. Tyto abnormality zahrnují většinu předchozích definic diastematomyelie a vyskytují se ve fetálním vývoji, kdy prekurzory zůstávají v akcesorním neurenterickém kanálu (ANC). Temesangiální buňky vytvářejí mediální části hemikordů a durální vak, zatímco se vyvíjí laterální vak. ANC v té chvíli zůstává a vytváří kostěný výběžek.4 Pokud by se do ANC nezačlenily mezangiální buňky, durální vak je tvořen mezenchymem a ANC regreduje, někdy po sobě zanechává fibrózní výběžek v duře.4Předtím se to označovalo jako diplomyelie. Nyní je diplomyelie definována jako SSCM 2. typu, která je anatomicky tvořena jedním durálním vakem se dvěma hemikordy a jedním páteřním kanálem. Mezi provazci může být fibrózní pruh.4
Diastematomyelie byla spojena s dalšími defekty neurální trubice,míšními dysrafismy a skoliózou. I když jsou pacienti zpočátku častoasymptomatičtí, mohou se u nich objevit viscerální malformace,myelomeningokély, lipomy, Chiariho malformace, svázané míšní provazce a jiné anomálie obratlů. Časté jsou také kožní abnormality, jako je hypertrichóza.5 Syringomyelie je zřídkakdy současnou abnormalitou.2
Rentgenové snímky páteře mohou být první zobrazovací metodou, která u pacientů s diastematomyelií odhalí anabnormality. V těchto případech může rentgenový snímek ukázat rozšíření páteřního kanálu, kostěný hřeben atmosty, skoliózu a další anomálie obratlů. V současné době se k potvrzení diagnózy používá CT nebo MRI. CT vyšetření může ukázat kostěnou přepážku aoddělení míchy. MRI zobrazí oddělenou pupeční šňůru a durální vaky podrobněji, ale nemusí být tak přínosná jako CT pro kostní abnormality.1 Prenatální nebo neonatální ultrazvuk se používá k identifikaci oddělené pupeční šňůry a také echogenního útvaru, který může indikovat kostní ostruhu.3
Asymptomatičtí pacienti s diastematomyelií nevyžadují léčbu, pokud však má pacient příznaky související s abnormalitou, lze je léčit chirurgicky. Léčba u těchto pacientů zahrnuje chirurgické odstranění kostní ostruhy a rekonstrukci tvrdé pleny kolem obou oddělených kordů.7
ZÁVĚR
Při prezentaci neměl tento pacient žádné funkční defekty. zobrazovací vyšetření pomohlo diagnostikovat diastematomyelii, SSCM 1. typu. Nálezy Chiariho malformace I a skoliózy u pacientky souvisejí s diagnózou diastematomyelie. Pacienti jsou často po narození bez příznaků a motorická a senzorická dysfunkce spolu se zácpou se u nich objeví až v pozdějším věku. I když se zpočátku jednalo o náhodný nález, použití zobrazovacích metod jí umožnilo podstoupit správnou léčbu, jakmile se objevily příznaky.
- Cheng B., Li F.T., et al. Diastematomyelia: Retrospektivní přehled 138 pacientů. The Bone and Joint Journal. 2012; 94: 365-372.
- Gan Y.C., Sgouros S., et al. Diastematomyelia in children: Výsledky léčby a přirozená historie přidružené syringomyelií. Childs Nerv Syst. 2007; 23: 515-519.
- Turgal Mert, Ozyuncu Ozgur, et al. Prenatal diagnosis and clinicopathologic examination of a case with diastematomyelia. Congenital Anomalies. 2013; 53: 163-165.
- Ajayi Olaide, Sadanand Venkatraman a Asgerzadie Farbod. Rozštěpená malformace pupečníku typu I: Přehled literatury, prezentace případu a operační technika. JSM Neurosurg and Spine. 2014; 2: 1026.
- Sonigo-Cohen Pascale, Schmitt Pierre, et al. Prenatal diagnosis of diastematomyelia. Childs Nerv Syst. 2003;19:555-560.
- Saitsu Hirotomo, Yamada Shigehito, et al. Development of posterior neural tube in human embryos. Anat and Embryol. 2004; 209:107-117.
- Martin K., Krastel A., et al. Symptomatologie a diagnostika diastematomyelie dětí. Neuroradiologie. 1978; 16: 89-90.
Zpět nahoru