Pediatrický radiologický případ: Diastematomyelie

Zpět na Pediatric Community

SOUHRN PŘÍPADU

Čtrnáctiletá dívka se dostavila na pohotovost po lehkém úrazu hlavy. Na pohotovosti bylo zjištěno, že má skoliózu. Téměř 1,5 roku po první prezentaci se u pacientky objevilo brnění a mravenčení v nohou, bolesti zad, slabost pravé nohy a zácpa.

ZPŮSOBY ZJIŠTĚNÍ

Počátkem bylo provedeno rentgenové vyšetření skoliózy. Ten ukázal 15stupňovéextrokonvexní torakolumbální zakřivení mezi obratli T2 a T12. Kromě zakřivení byla zjištěna segmentační anomáliezahrnující obratlová těla T4 až T8 s možnou fúzí. Poté byla provedena magnetická rezonance celé páteře bez kontrastu. Ta prokázala malformaci Chiari 1, malý syrinx mezi C7 a T2 a rozštěp míchy začínající na horní straně T5 a sahající až k horní straně T9. Na úrovni T8 bylo ve střední čáře přítomno hypointenzní kostěné septum vážené T1. Počítačová tomografie ukázala stejnénálezy a potvrdila diastematomyelii s kostěným septem v oblasti T8 a srostlostí obratlových těl T6 až T9.

DIAGNÓZA

Diastematomyelie: malformace rozštěpené míchy 1. typu.

Diferenciální diagnóza zahrnuje dimyelii (úplné rozdvojení míchy) a dipyélii (přítomnost akcesorní míchy).

DISKUSE

Diastematomyelie je vzácná abnormalita páteřního kanálucharakterizovaná rozdvojením míchy s kostěným nebo fibrózním septem nebo bez něj. Tato abnormalita se nejčastěji vyskytuje mezi obratlovými těly T9 a S1 a je vzácná v krční oblasti.2Pacienti mohou být po narození asymptomatičtí, ale v průběhu života se u nich může vyvinout dysfunkce střev a močového měchýře, motorické a senzorické obtíže a progresivní bolest.3 Častěji se vyskytuje u žen než u mužů, přičemž některé údaje uvádějí poměr 1,6:1.4

Diastematomyelie vzniká v důsledku abnormálního vývoje notochordy a abnormálního rozštěpu páteřního kanálu, které způsobují rozštěpení míchy.Původní klasifikační systémy popisovaly dva odlišné typydiastematomyelie. Deformace typu 1 je charakterizována extradurálním kostním výběžkem, který vytváří dva samostatné durální vaky se dvěma arachnoidálními vaky pro každý samostatný hemicord. Jedná se o typ, který obvykle produkujepříznaky. U pacientů se hovoří o diastematomyelie typu 2, pokud je kolem rozděleného míšku jeden durální vak. I když se u těchto pacientů nevyskytuje kostěný vak, mohou mít fibrózní septa spojená s rozštěpem míchy. Pacienti s tímto typem abnormality jsou obvykle asymptomatičtí.5

Protože vznikla potřeba klasifikovat diastematomyelie a další stavy s rozdvojenou míchou na základě jejich embryologie, bylo navrženo nové klasifikační schéma. V současné době jsou tyto stavy klasifikovány jako jedna ze dvou malformací s rozštěpem míchy (SSCM). Typ 1SSCM se skládá z abnormalit, ke kterým dochází, když jsou dvě hemikordyodděleny extradurálním kostním výběžkem, což vede ke dvěma míšním kanálům a dvěma durálním vakům. Tyto abnormality zahrnují většinu předchozích definic diastematomyelie a vyskytují se ve fetálním vývoji, kdy prekurzory zůstávají v akcesorním neurenterickém kanálu (ANC). Temesangiální buňky vytvářejí mediální části hemikordů a durální vak, zatímco se vyvíjí laterální vak. ANC v té chvíli zůstává a vytváří kostěný výběžek.4 Pokud by se do ANC nezačlenily mezangiální buňky, durální vak je tvořen mezenchymem a ANC regreduje, někdy po sobě zanechává fibrózní výběžek v duře.4Předtím se to označovalo jako diplomyelie. Nyní je diplomyelie definována jako SSCM 2. typu, která je anatomicky tvořena jedním durálním vakem se dvěma hemikordy a jedním páteřním kanálem. Mezi provazci může být fibrózní pruh.4

Diastematomyelie byla spojena s dalšími defekty neurální trubice,míšními dysrafismy a skoliózou. I když jsou pacienti zpočátku častoasymptomatičtí, mohou se u nich objevit viscerální malformace,myelomeningokély, lipomy, Chiariho malformace, svázané míšní provazce a jiné anomálie obratlů. Časté jsou také kožní abnormality, jako je hypertrichóza.5 Syringomyelie je zřídkakdy současnou abnormalitou.2

Rentgenové snímky páteře mohou být první zobrazovací metodou, která u pacientů s diastematomyelií odhalí anabnormality. V těchto případech může rentgenový snímek ukázat rozšíření páteřního kanálu, kostěný hřeben atmosty, skoliózu a další anomálie obratlů. V současné době se k potvrzení diagnózy používá CT nebo MRI. CT vyšetření může ukázat kostěnou přepážku aoddělení míchy. MRI zobrazí oddělenou pupeční šňůru a durální vaky podrobněji, ale nemusí být tak přínosná jako CT pro kostní abnormality.1 Prenatální nebo neonatální ultrazvuk se používá k identifikaci oddělené pupeční šňůry a také echogenního útvaru, který může indikovat kostní ostruhu.3

Asymptomatičtí pacienti s diastematomyelií nevyžadují léčbu, pokud však má pacient příznaky související s abnormalitou, lze je léčit chirurgicky. Léčba u těchto pacientů zahrnuje chirurgické odstranění kostní ostruhy a rekonstrukci tvrdé pleny kolem obou oddělených kordů.7

ZÁVĚR

Při prezentaci neměl tento pacient žádné funkční defekty. zobrazovací vyšetření pomohlo diagnostikovat diastematomyelii, SSCM 1. typu. Nálezy Chiariho malformace I a skoliózy u pacientky souvisejí s diagnózou diastematomyelie. Pacienti jsou často po narození bez příznaků a motorická a senzorická dysfunkce spolu se zácpou se u nich objeví až v pozdějším věku. I když se zpočátku jednalo o náhodný nález, použití zobrazovacích metod jí umožnilo podstoupit správnou léčbu, jakmile se objevily příznaky.

  1. Cheng B., Li F.T., et al. Diastematomyelia: Retrospektivní přehled 138 pacientů. The Bone and Joint Journal. 2012; 94: 365-372.
  2. Gan Y.C., Sgouros S., et al. Diastematomyelia in children: Výsledky léčby a přirozená historie přidružené syringomyelií. Childs Nerv Syst. 2007; 23: 515-519.
  3. Turgal Mert, Ozyuncu Ozgur, et al. Prenatal diagnosis and clinicopathologic examination of a case with diastematomyelia. Congenital Anomalies. 2013; 53: 163-165.
  4. Ajayi Olaide, Sadanand Venkatraman a Asgerzadie Farbod. Rozštěpená malformace pupečníku typu I: Přehled literatury, prezentace případu a operační technika. JSM Neurosurg and Spine. 2014; 2: 1026.
  5. Sonigo-Cohen Pascale, Schmitt Pierre, et al. Prenatal diagnosis of diastematomyelia. Childs Nerv Syst. 2003;19:555-560.
  6. Saitsu Hirotomo, Yamada Shigehito, et al. Development of posterior neural tube in human embryos. Anat and Embryol. 2004; 209:107-117.
  7. Martin K., Krastel A., et al. Symptomatologie a diagnostika diastematomyelie dětí. Neuroradiologie. 1978; 16: 89-90.

Zpět nahoru

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.