VEDLE ZÁZNAMU
VEDLE ZÁZNAMU OMIM poskytuje modrý pruh podél levé strany menu pro přímý přístup k podpoložkám v záznamu (obrázek (obrázek2A2A a B). Kromě toho jsou zde odkazy na zdroje v rámci systému OMIM i mimo něj. Klinická synopse vede na seznam klinických rysů poruchy. V databázi OMIM je více než 4500 klinických synopsí. Genemap přenese uživatele na synopsi mapy lidských genů OMIM. Odkazy v rámci položky fenotypu nebo genu nemusí být nutně stejné. V případě záznamů cystická fibróza (OMIM 219700) a regulátor transmembránového vedení cystické fibrózy (OMIM 602421) mohou odkazy zahrnovat Entrez Gene (databáze NCBI LocusLink), Nomenclature (Výbor pro nomenklaturu HUGO), RefSeq (referenční sekvence NCBI), GenBank (databáze nukleotidových sekvencí NCBI), Protein (databáze proteinových sekvencí NCBI) a UniGene (projekt NCBI UniGene). Mezi další externí odkazy patří databáze mutací specifických pro lokus cystické fibrózy (CFMDB), Coriell Cell Repository (CCR) a Human Gene Mutation Database at Cardiff (HGMD). V CCR jsou uvedeny buněčné linie CF, které jsou k dispozici pro výzkum. Ve všech případech vedou odkazy přímo na příslušný záznam v jiné databázi. Pokud jsou k dispozici, obsahují záznamy o genech a fenotypech odkazy na GeneTesty na pravé straně názvu záznamu. Odkaz GeneTests vede uživatele přímo na příslušnou položku genu v databázi GeneTests, která obsahuje informace o genetickém testování a jeho využití v diagnostice, managementu a genetickém poradenství.
(A) Záznam pro cystickou fibrózu a (B) CFTR zobrazující odkazy na databáze Entrez Gene, Nomenclature, RefSeq, GenBank, Protein a UniGene, jakož i odkazy na databázi mutací CFTR (CFMDB), Coriell Cell Repository (CCR) a Human Gene Mutation Database (HGMD).
Záznam OMIM obsahuje primární název a symbol, alternativní názvy a symboly a „zahrnuté“ názvy (tj. související, ale ne synonymní informace, které nejsou řešeny v jiném záznamu). Lokus genové mapy zobrazuje cytogenetické umístění genu nebo poruchy. Tyto informace jsou odvozeny z genové mapy OMIM. Pokud je známo, že onemocnění je geneticky heterogenní, může být uvedeno více míst na mapě. Ikony žárovek umístěné na konci každého odstavce odkazují na funkci NCBI „neighboring“. Tato funkce převezme klíčová slova z odstavce předcházejícího žárovce a prohledá PubMed, aby vytvořila seznam souvisejících článků. Odkazy v rámci položky OMIM jsou propojeny s kompletní citací na konci položky. ID PubMedu na konci odkazu OMIM je propojeno s abstraktem PubMedu a v některých případech s plným textem článku, pokud je časopis online. Za odkazy následuje seznam kreditů a historie úprav: v poli Datum vytvoření je uvedeno datum vytvoření záznamu a jméno autora; autoři, kteří následně přispěli doplněním nebo změnou záznamu, jsou uvedeni v poli Přispěvatelé; změny provedené redakcí jsou zdokumentovány v poli Historie úprav.
Alelické varianty s funkčním významem jsou vedeny v rámci příslušného záznamu genu. Alelickým variantám je přiděleno desetimístné číslo: šestimístné číslo rodičovského záznamu následované desetinnou tečkou a jedinečným čtyřmístným číslem varianty. U většiny genů jsou zahrnuty pouze vybrané mutace jako specifické podpoložky. Kritéria pro zařazení jsou: několik prvních objevených mutací, vysoká populační frekvence, výrazný fenotyp, historický význam, neobvyklý mechanismus mutace, neobvyklý patogenetický mechanismus a výrazná dědičnost . Většina alelických variant představuje mutace způsobující onemocnění. Zahrnuto je několik polymorfismů, především ty, které vykazují statistickou asociaci s konkrétními běžnými poruchami. K 13. září 2004 OMIM evidoval 12 715 alelických variant v 1651 položkách
.