Penoskrotální transpozice (PST) je extrémně vzácná vrozená vada, obvykle spojená s celou řadou dalších anomálií. Popisujeme výjimečný případ novorozence s PST, ale normálními horními močovými cestami a bez dalších přidružených malformací.
Nezapsaný novorozenec mužského pohlaví se narodil v termínu bez hlášených předporodních komplikací. Nebylo prokázáno, že by matka byla během těhotenství vystavena teratogenům. Při fyzikálním vyšetření byl patrný abnormální vzhled zevních genitálií. Byla zjištěna úplná rotace zevních genitálií s kryptorchismem. Byl zaznamenán penis s chordeem (obr. 1). Vyšetření moči, sonografie ledvin a močového měchýře a močová cystouretrografie neprokázaly žádné další urologické abnormality. Nebyly zjištěny žádné přidružené kardiologické ani gastrointestinální anomálie.
Kompletní penoskrotální transpozice
PST je velmi neobvyklý heterogenní stav, při kterém je šourek umístěn výše a před penis. V literatuře bylo popsáno méně než 20 případů extrémního stupně PST s normálním šourkem . PST je důsledkem abnormálního vývoje pohlavního údu kolem 6. týdne těhotenství. Je spojen se zpožděním středočárového splynutí uretrálních záhybů. Ačkoli výskyt většiny hlášených případů PST byl sporadický, další vrozené anomálie, jako je hypospadie, chordee a ageneze nebo dysplazie ledvin, lze nalézt přibližně u 90 % pacientů . Gastrointestinální abnormality, převážně imperforovaný konečník, byly zjištěny u 30 % případů . PST se může projevovat širokým spektrem abnormalit od jednoduchého šálového šourku (doughnut scrotum) až po velmi komplexní extrémní transpozici se srdečními, gastrointestinálními, kraniofaciálními, centrálního nervového systému, genitálními a urologickými malformacemi . U 60 % pacientů byla rovněž zaznamenána růstová nedostatečnost a mentální retardace . Diferenciální diagnóza musí zahrnovat pseudohermafroditismus, penoskrotální hypospadii, mikropenis, intrauterinní amputaci penisu a zejména agenezi penisu se středním kožním lemem před konečníkem. Úplné penoskrotální transpozice byly v indické literatuře popsány vzácně . Operace složitějších případů PST je technicky náročná. Obvykle se provádí v rozmezí 12-18 měsíců. Při plánování operace má zásadní význam velikost falu a jeho potenciál vyvinout se v pubertě v sexuálně uspokojivý penis. Pro posouzení této situace musí chirurg pečlivě prohmatat tělesa, aby určil jejich objem, a někdy provést testosteronový test k prokázání erekce. Extrémní penoskrotální transpozici s těžkou hypospadií a chordeou je obtížné odlišit od ageneze penisu se středním kožním lemem před konečníkem (s atrofickým tělesem penisu zahrabaným v perineu). V obou případech jsou rekonstrukce a repozice penisu často neuspokojivé a změna ženského pohlaví, ačkoli je eticky kontroverzní, může být ve vybraných případech rozumným terapeutickým postupem.