Syndrom familiární chylomikronemie (FCS) je vzácné genetické onemocnění, které podle odhadů postihuje 1-2 jedince na milion. Jedná se o závažné onemocnění, které zabraňuje tělu odbourávat tuky přijaté stravou neboli triglyceridy. Tyto triglyceridy jsou v krvi přenášeny velkými strukturami zvanými chylomikrony. Chylomikrony pomáhají přesouvat triglyceridy do různých částí těla, kde jsou potřebné pro energii a ukládání tuků.
Přestože je s FCS spojováno několik genetických příčin, asi 80 % lidí s FCS má problém s lipoproteinovou lipázou. Lipoproteinová lipáza je trávicí enzym v krvi, který pomáhá tělu rozkládat chylomikrony. Lidé s FCS buď nejsou schopni lipoproteinovou lipázu vytvářet, nebo mají její porušenou formu. Když lipoproteinová lipáza chybí nebo nepracuje správně, v krvi se hromadí chylomikrony a hladina triglyceridů se zvyšuje.
Normální hladina triglyceridů v krvi je nižší než 150 mg/dl. U FCS není neobvyklé, že hladina triglyceridů přesáhne 1 000 mg/dl, a to i po nasazení léků a/nebo nízkotučné diety.
Příznaky FCS
Protože FCS je dědičná porucha, příznaky a projevy se mohou objevit již v kojeneckém nebo dětském věku a běžně v dospívání. U některých pacientů se příznaky projeví až v dospělosti. Mezi nejčastější příznaky patří:
- Lipemia retinalis – stav, při kterém se oční sítnicové žíly jeví jako „mléčné“
- Eruptivní xantomy – malé, nažloutlé hrbolky na kůži, které obsahují tukové usazeniny
- Bolesti břicha
- Akutní nebo opakované epizody pankreatitidy – zánětu slinivky břišní
- Krev, která se při odběru jeví jako mléčná
Akutní pankreatitida je nejzávažnější komplikací FCS a může se vyskytovat opakovaně. Může vést k dlouhodobé dysfunkci pankreatu a neléčená může být smrtelná. Pacienti s FCS mají vyšší riziko vzniku pankreatitidy ve srovnání s jedinci s vysokou hladinou triglyceridů z jiných příčin. Jedním z hlavních cílů léčby je tedy toto riziko co nejvíce snížit.
Diagnostika FCS
FCS se diagnostikuje na základě kombinace klinických příznaků a symptomů a extrémně zvýšené hladiny triglyceridů. Podezření na FCS by mělo být vysloveno, pokud jsou přítomny následující příznaky:
- Anamnéza častých epizod akutní pankreatitidy
- Recurentní záchvaty bolesti břicha
- Triglyceridy nalačno několikrát vyšší než 885 mg/dl a pravděpodobně refrakterní na léčbu
- Přítomnost sekundárních příčin zvýšených triglyceridů
- Včasný nástup příznaků (dětství, dospívání nebo raná dospělost)
Pokud má lékař podezření na FCS, lze k potvrzení diagnózy provést genetické vyšetření. Náklady a dostupnost genetického testování však mohou jeho použití omezovat. Bez ohledu na to, zda je genetické testování provedeno, či nikoli, by měl být při podezření na FCS zaveden vhodný management.
Syndrom familiární chylomikronemie (FCS)
Léčba FCS
Management zahrnuje omezení denního příjmu tuků na méně než 15 až 20 gramů (méně než 10-15 % celkových denních kalorií). Vyhýbání se alkoholu a jednoduchým, rafinovaným sacharidům, které jsou obsaženy například v limonádách a sladkostech, je rovněž velmi důležité pro prevenci dalšího zvyšování triglyceridů. Hladinu triglyceridů mohou zvyšovat také některé léky. Je důležité, abyste se o svých lécích poradili s lékařem a zjistili, zda není nutné některé z nich vysadit. Pokud máte cukrovku, je důležité, aby byla dobře kontrolována
Tradiční léky používané ke snížení triglyceridů jsou u pacientů s FCS často neúčinné. Dosud nebyly schváleny žádné léky určené konkrétně k léčbě FCS.
Pokud máte podezření, že vy nebo někdo z vašich blízkých trpí FCS, vyhledejte lékaře, který vám stanoví diagnózu a pomůže vám porozumět FCS. To je nejdůležitější krok, který můžete učinit, aby se vám dostalo odpovídající péče. FCS je vzácná a často nesprávně diagnostikovaná, proto si své příznaky zdokumentujte a sdělte je svému poskytovateli. Získejte informace o FCS vyhledáním zdrojů pro pacienty a informujte o tomto onemocnění sebe i komunitu.
Otázky, které byste měli položit svému zdravotnickému pracovníkovi
- Jak často si mám nechat kontrolovat hladinu triglyceridů v krvi?
- Co je příčinou mé vysoké hladiny triglyceridů?
- Jaké změny musím provést ve své stravě a pohybových návycích?
- Musím užívat léky? Jaké?
- Musí být někdo v mé rodině vyšetřen na tento problém?
- Pochopení dopadu FCS
- Pochopení zátěže syndromu familiární chylomikronémie
.