Syndrom juvenilní polypózy je onemocnění charakterizované mnohočetnými nenádorovými (nezhoubnými) výrůstky zvanými juvenilní polypy. U osob se syndromem juvenilní polypózy se polypy obvykle objevují před 20. rokem věku; v názvu tohoto onemocnění se však „juvenilní“ vztahuje k vlastnostem tkání, které polyp tvoří, nikoli k věku postiženého jedince. Tyto výrůstky se vyskytují v trávicím traktu, typicky v tlustém střevě (kolon). Počet polypů se pohybuje od několika až po stovky, a to i u postižených členů jedné rodiny. Polypy mohou způsobovat krvácení z trávicího traktu, nedostatek červených krvinek (anémii
), bolesti břicha a průjem. Přibližně 15 % osob se syndromem juvenilní polypózy má další abnormality, jako je zkroucení střev (malrotace střev), abnormality srdce nebo mozku, otvor ve střeše úst (rozštěp patra), nadbytečné prsty na rukou nebo nohou (polydaktylie) a abnormality pohlavních nebo močových cest.
Syndrom juvenilní polypózy je diagnostikován, pokud má osoba některý z následujících znaků: (1) více než pět juvenilních polypů tlustého střeva nebo konečníku; (2) juvenilní polypy v jiných částech gastrointestinálního traktu; nebo (3) libovolný počet juvenilních polypů a jeden nebo více postižených členů rodiny. Jednotlivé juvenilní polypy jsou u dětí poměrně časté a nejsou charakteristické pro syndrom juvenilní polypózy.
Na základě příznaků a symptomů poruchy byly popsány tři typy syndromu juvenilní polypózy. Juvenilní polypóza kojeneckého věku je charakterizována polypy, které se vyskytují v celém gastrointestinálním traktu během kojeneckého věku. Juvenilní polypóza kojeneckého věku je nejzávažnější formou poruchy a je spojena s nejhoršími výsledky. U dětí s tímto typem se může vyvinout onemocnění zvané enteropatie se ztrátou bílkovin. Tento stav má za následek těžké průjmy, nepřibírání na váze a nerůst očekávaným tempem (neprospívání) a celkové chřadnutí a hubnutí (kachexie). Další typ nazvaný generalizovaná juvenilní polypóza je diagnostikován, když se v celém gastrointestinálním traktu objeví polypy. U třetího typu, známého jako juvenilní polypóza coli, se u postižených jedinců vyvíjejí polypy pouze v tlustém střevě. U osob s generalizovanou juvenilní polypózou a juvenilní polypózou coli se polypy obvykle vyvinou v dětství.
Většina juvenilních polypů je nezhoubná, ale existuje možnost, že se polypy mohou stát rakovinnými (maligními). Odhaduje se, že lidé se syndromem juvenilní polypózy mají 10 až 50% riziko vzniku rakoviny trávicího traktu. Nejčastějším typem rakoviny, který se u lidí se syndromem juvenilní polypózy vyskytuje, je kolorektální karcinom
.